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Rencontrez les petites personnes dont le corps peut détenir la clé de la longévité



CNN

Dans le restaurant de Los Angeles où travaille Nathaly Paola Castro Torres, les clients ne manquent pas de commenter sa petite taille.

« Les gens me regardent trop et font des commentaires ou des blagues », a déclaré Torres, 42 ans. « Plusieurs fois, ils (prennent) des photos de moi et je n’aime pas ça. Je me sens très mal. »

Mesurant 127 centimètres (4 pieds 2 pouces), Torres est une « petite personne » qui n’est pas habituée à de telles réactions. Lorsqu’elle grandissait à Quito, en Équateur, les gens mentionnaient rarement sa taille. Elle travaillait chez un concessionnaire automobile, se sentait adoptée par sa communauté et considérait sa taille comme un avantage.

« Depuis que je suis adolescente, je considère ma taille comme (une opportunité) développer – le problème de croissance fait partie de ma personnalité », a déclaré Torres à CNN en espagnol.

« J’ai aussi beaucoup de chance car en réalité, mon corps me protège beaucoup des maladies dont souffrent les autres au quotidien », a-t-elle ajouté. « Cette hauteur, en même temps qu’elle est une limitation, est aussi une bénédiction. »

Nathaly Paola Castro Torres, 42 ans, souffre du syndrome de Laron, qui réduit sa taille mais protège son corps contre les maladies graves.

Torres souffre d’une maladie rare appelée syndrome de Laron, causée par une mutation génétique. Cela retarde sa croissance mais elle offre également un côté positif caché : son corps est protégé contre les maladies chroniques telles que le cancer qui emportent souvent la vie bien avant la vieillesse.

« Je me demande ce que diraient les gens qui se moquent de Nathaly s’ils savaient qu’elle vit dans un corps qui pourrait un jour fournir des informations sur la façon de vivre plus longtemps et sans maladie », a déclaré Valter Longo, professeur de gérontologie et de sciences biologiques à l’Université de Toronto. Université de Californie du Sud à Los Angeles.

« Nous avons montré dans des études que les personnes atteintes de Laron ont une très faible incidence de cancer, de diabète et de déclin cognitif », a déclaré Longo, qui étudie le syndrome de Laron depuis près de 20 ans. « Des analyses cérébrales ont montré qu’ils ont un cerveau plus jeune, l’équivalent de celui d’une personne 20 ans plus jeune. Je n’ai pas encore vu de cas d’Alzheimer dans cette population.

Et selon une nouvelle étude publié vendredi dans le journal Med, Torres et d’autres personnes atteintes de cette maladie pourraient également être protégées contre les maladies cardiaques, a déclaré Longo.

« Cela ne signifie pas qu’ils sont immunisés contre ces maladies, mais les personnes atteintes du syndrome de Laron semblent certainement très protégées », a ajouté Longo, co-auteur de l’étude. des dernières recherches. « C’est dire à quel point cette mutation semble être puissante. »

Les premiers cas de petites personnes qui semblaient ignorer la maladie étaient identifié en Israël en 1958 parmi les enfants d’immigrants juifs du Yémen et d’autres régions du Moyen-Orient. Aujourd’hui, il pourrait y avoir entre 350 et 500 personnes atteintes du syndrome de Laron aux États-Unis, en Équateur, en Israël, en Croatie, en Irlande et dans d’autres pays européens, a déclaré Longo.

En 1987, le Dr Jaime Guevara-Aguirre, alors jeune médecin débutant sa carrière, a découvert un groupe d’environ 100 personnes atteintes du syndrome de Laron dispersées dans les villes rurales de l’Équateur. Guevara-Aguirre, premier auteur du nouveau rapport, est le fondateur de l’Institut d’endocrinologie, métabolisme et reproduction de Quito.

Ces personnes étaient toutes porteuses d’une mutation dans le gène de leur récepteur de l’hormone de croissance humaine, selon les recherches de Guevara-Aguirre. Cette perturbation génétique bloque la capacité du corps à utiliser le facteur de croissance analogue à l’insuline, ou IGF-1, une hormone créée principalement dans le foie. L’hormone de croissance et l’IGF-1 travaillent ensemble pour favoriser la croissance normale des os et des tissus, de sorte qu’un déficit retarde la croissance.

Les personnes atteintes de Laron ont de l’IGF-1 dans leurs tissus, où il peut être sollicité pour aider à guérir les blessures et d’autres processus corporels. Cependant, contrairement au reste d’entre nous, ces personnes ont peu d’hormones circulant dans leur sang, où elles se produisent. ravages et contribue au vieillissement.

Heureusement, le manque d’IGF-1 en circulation bloque également la croissance incontrôlée des cellules cancéreuses et crée une sensibilité supplémentaire à l’insuline qui protège contre le diabète.

Le syndrome de Laron est un gène récessif, donc seuls ceux qui en reçoivent une copie de chaque parent seront affectés.

En 2005, Guevara-Aguirre a contacté Longo, qui étudiait une mutation similaire dans les cellules de levure qui prolongeait leur existence.

« En plus des cellules de levure, les vers, les mouches et les souris présentant des mutations similaires vivent tous une vie extraordinairement longue », a déclaré Longo. « Les souris portant la même mutation que celle que nous étudions chez l’homme détiennent le record de longévité : elles vivent 40 % plus longtemps que les souris qui n’en sont pas atteintes, et 50 % de ces souris ne développent jamais de pathologie. Ils vivent donc plus longtemps et en meilleure santé.

Les deux ont commencé à collaborer, dans l’espoir d’identifier un médicament qui pourrait potentiellement être utilisé pour réduire l’IGF-1 en circulation dans la population générale et offrir des avantages anti-âge et préventifs des maladies, a déclaré Longo.

« L’idée serait que les personnes ayant des taux d’IGF-1 circulants élevés reçoivent des médicaments qui abaissent l’IGF-1 dans la fourchette qui semble être associée au taux de mortalité le plus bas, un peu comme les gens prennent un médicament contre l’hypercholestérolémie. » » dit Longo.

Un régime occidental riche en protéines et en sucre augmente également les niveaux circulants d’IGF-1, accélérant ainsi le vieillissement, a déclaré Longo.

« Il existe des régimes réduisant l’IGF-1, comme le jeûne cinq jours par mois, appelé régime imitant le jeûne », a-t-il déclaré. « Nous avons études publiées qui a révélé que les taux d’IGF-1 en circulation sont restés déprimés pendant un certain temps après cela.

Guevara-Aguirre et Longo recherchent également des fonds pour fournir des injections stimulant l’IGF-1 aux enfants équatoriens nés avec le syndrome de Laron. Administrés pendant l’enfance pour encourager la taille, les médicaments pourraient ensuite être arrêtés pour permettre à la protection génétique de la mutation contre la maladie de prendre le relais.

« Jusqu’à présent, le gouvernement (équatorien) et les sociétés pharmaceutiques ne paieront pas pour cela », a déclaré Longo. « Nous devons procéder plus lentement avec le régime, et nous avons eu un certain succès. »

Il existe également des risques pour la santé liés au syndrome de Laron. Cette maladie conduit à une obésité extrême, déclencheur du diabète, des maladies cardiaques, du cancer et d’autres maladies. En outre, de nombreuses personnes étudiées par Longo « ne font jamais d’exercice » et boivent, fument et vivent souvent dans des communautés défavorisées sans soins de santé adéquats, a-t-il déclaré.

Au lieu de mourir de maladies chroniques liées à l’obésité, on constate cependant un taux inhabituellement élevé de décès liés à l’alcool et aux accidents, ainsi qu’à des troubles convulsifs au sein de la population de Laron, a-t-il déclaré.

Et parce que de faibles niveaux d’IGF-1 chez les personnes sans mutation ont été associés dans les études Avec un risque plus élevé de maladie cardiovasculaire, « tout le monde pensait que les personnes atteintes de Laron avaient probablement aussi beaucoup de problèmes cardiaques et cardiovasculaires, surtout compte tenu de leur obésité », a-t-il ajouté.

Pour le savoir, Longo et Guevara-Aguirre ont examiné Torres et 23 autres personnes atteintes du syndrome de Laron et les ont comparés à 27 de leurs parents au premier degré sans cette maladie, dont la plupart vivent en Équateur.

« Nous avons constaté que les personnes atteintes de Laron n’ont certainement pas une incidence accrue de maladies cardiovasculaires malgré le fait qu’elles sont souvent obèses et vivent dans des environnements pauvres, et certains marqueurs de maladies cardiovasculaires ont même été améliorés », a déclaré Longo.

Les personnes atteintes de Laron participant à l’étude avaient une meilleure sensibilité à l’insuline, une tension artérielle plus basse et aucun trouble du rythme cardiaque – tous des résultats positifs, a-t-il déclaré.

De plus, les personnes atteintes du syndrome de Laron présentaient des dépôts de plaque dans leurs artères de seulement 7 % malgré un taux de cholestérol élevé, ce qui entraîne généralement une obstruction des artères et un risque plus élevé de crise cardiaque, d’accident vasculaire cérébral et d’autres maladies cardiaques.

Le groupe témoin composé de parents au premier degré, partageant le même régime alimentaire et le même mode de vie, présentait des dépôts de plaque dentaire de 30 %, a déclaré Longo.

Cependant, d’autres signes d’usure cardiovasculaire étaient absents de l’étude, laissant certaines questions sans réponse, a déclaré le Dr Andrew Freeman, directeur de la prévention et du bien-être cardiovasculaires au National Jewish Health de Denver.

« Néanmoins, je pense que c’est une étude intéressante et prometteuse », a déclaré Freeman, qui n’a pas participé à la recherche. « Cela jette les bases pour voir ce que nous en apprenons pour réduire les méfaits qui affectent les personnes à mesure qu’elles vieillissent. »

Torres est récemment allé chez le médecin pour un examen. Bien que techniquement en surpoids à 100 livres (45,4 kilos), elle était en bonne santé, sans aucun signe de diabète ou de maladie cardiaque.

« (Le médecin) me dit : ‘Si tu veux, tu peux perdre du poids, mais ce n’est pas un problème de santé pour toi, tu es parfait' », a déclaré Torres. «Je me sens très chanceux et je trouve très intéressante la réponse de mon corps à ces autres maladies plus graves.»

Elle envisage de rester aux États-Unis pour profiter des opportunités éducatives et voir si elle « peut avoir une chance d’obtenir un meilleur emploi, une carrière ». Cependant, sa famille lui manque et la facilité d’acheter des fruits et légumes frais, abondants en Équateur, lui manquent.

« J’ai appris que même si mon corps est un peu plus adaptable, je dois quand même faire attention à mon alimentation », a-t-elle déclaré. « Car même s’il est vrai que nous avons un avantage en matière de santé par rapport aux autres, nous ne savons pas avec certitude dans quelle mesure cela nous protégera. »

Elle s’est également dite fière de son rôle dans la recherche sur le syndrome de Laron.

« L’objectif est de pouvoir développer une aide médicale afin d’aider le reste des personnes qui luttent contre le diabète et le cancer, deux des maladies les plus catastrophiques », a-t-elle déclaré. « C’est mon espoir. »


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