Qu’est-ce que ça fait d’avoir la narcolepsie

Matthew Hornell a commencé à s’endormir sans raison alors qu’il était en sixième année.

« Je me couchais à 8h30 du soir, mais chaque matin, je me réveillais et j’avais du mal à sortir du lit », a déclaré Hornell, aujourd’hui âgé de 43 ans. « Je m’endormais sur le canapé en attendant ma mère. emmener mon frère et moi à l’école et nous endormir à nouveau pendant le trajet de 20 minutes. Puis, tout au long de la journée, je pourrais me déplacer au fond de la classe pour voir encore quelques clins d’œil.

À l’âge de 20 ans, Horsnell a commencé à perdre le contrôle de son corps pendant de brèves périodes lorsqu’il a ressenti une forte émotion, tombant ou s’effondrant au sol, conscient mais paralysé – une condition appelée cataplexie.

« Si je suis surpris ou si quelqu’un raconte une blague vraiment drôle, mes genoux peuvent céder ou je peux laisser tomber quelque chose. Je peux même tomber », a-t-il déclaré. « Ce qui est effrayant et embarrassant, c’est que je vois des gens venir m’aider, mais je suis incapable de répondre. »

Horsnell souffre de narcolepsie, un trouble du sommeil qui rend difficile le fait de rester éveillé pendant de longues périodes. Non seulement une personne s’endormira à plusieurs reprises pendant la journée, mais son sommeil sera extrêmement perturbé la nuit, a déclaré Jennifer Mundt, professeur adjoint de médecine du sommeil, de psychiatrie et de sciences du comportement à la Feinberg School of Medicine de l’Université Northwestern à Chicago.

On estime que la narcolepsie touche une personne sur 2 000 aux États-Unis et environ 3 millions dans le monde, selon le Narcolepsy Network, un groupe de défense des patients à but non lucratif. Cependant, cette estimation est probablement faible en raison des difficultés rencontrées pour obtenir un diagnostic correct, a déclaré Mundt, qui traite des patients atteints de narcolepsie et mène des recherches sur cette maladie.

En fait, on estime que seulement 25 % des personnes atteintes de narcolepsie sont diagnostiquées et reçoivent un traitement, selon le Narcolepsy Network.

« En moyenne, il faut 10 ans ou plus pour obtenir un diagnostic, nous savons donc qu’il y a beaucoup de gens qui peuvent en être atteints et qui ne sont pas traités », a déclaré Mundt. « De nombreuses personnes ne sont jamais vues par un spécialiste du sommeil, qui est l’un des rares médecins formés à reconnaître les symptômes. »

Un grand pourcentage de personnes atteintes de narcolepsie souffrent également de cataplexie, ce qui, associé à une somnolence excessive, perturbe la capacité d’une personne à socialiser, à travailler, à conduire une voiture ou même à entretenir des relations étroites qui déclenchent des émotions intenses, a déclaré Mundt.

« Il y a eu tellement de stigmatisation autour de la narcolepsie », a-t-elle déclaré. « Dans les films, c’est généralement décrit comme quelque chose de très comique, comme si c’était une blague. Ce n’est pas une blague, c’est une maladie très grave.

« S’il vous plaît, n’appelez pas une ambulance ! »

Au cours de ses premières années à l’université, Horsnell effectuait une routine de squat avec des poids particulièrement intenses dans un gymnase local lorsqu’il sentit ses genoux commencer à vaciller. Soudain, il eut peur.

« La peur a submergé mon corps, et donc quand je suis descendu pour la répétition suivante, mon corps a tout simplement lâché et toute la barre de poids s’est effondrée », a-t-il déclaré.

Heureusement, le poids a été récupéré par le support de la machine, laissant Horsnell avec seulement quelques bosses et un ego meurtri.

« Mais ce qui est terrifiant, c’est que je suis allongé dans une flaque de sueur et j’entends tout le monde murmurer : « Est-ce qu’il va bien ? Devons-nous appeler une ambulance ? Et mes premiers mots lorsque j’ai pu sortir de la paralysie ont été : « S’il vous plaît, n’appelez pas une ambulance ! »

Au début, Hornell a imputé l’incident à l’hypoglycémie. Mais ensuite il a commencé à avoir du mal à parler et a dû se redresser par le coude ou s’appuyer contre un mur pour ne pas tomber en riant.

« Lorsque vous tombez, la probabilité de vous rattraper est pratiquement nulle : la gravité prend le dessus », a-t-il déclaré. « Dieu sait, je me suis cassé la caboche à plusieurs reprises et j’ai eu une commotion cérébrale à au moins deux reprises. »

Horsnell présente également d’autres signes courants de narcolepsie, notamment des cauchemars et des hallucinations hypnagogiques visuelles et tactiles, qui surviennent lorsqu’une personne s’endort. Se manifestant généralement par des lumières clignotantes, des motifs ou des formes, ces hallucinations sont assez courantes parmi le grand public, selon les experts. L’expérience de Horsnell en matière d’hallucinations narcoleptiques est cependant très différente.

« Je ressens ou je vois tout ce qui peut se trouver dans mon rêve, comme une femme décédée tombant sur ma poitrine », a-t-il déclaré. «Je peux sentir le poids de son corps. Je sens ses cheveux me chatouiller le cou. Je peux la voir juste devant mon visage. C’est une expérience assez désagréable.

Lorsqu’il est extrêmement fatigué, ces hallucinations peuvent même survenir avant qu’il ne se couche, a déclaré Horsnell.

« Je peux regarder dans un coin et voir une silhouette qui n’est pas vraiment là, mais je vois le contour très clair de la forme, et mon corps projette ce rêve sur la réalité », a-t-il déclaré. « J’entendrai des conversations qui ont lieu et qui n’ont pas réellement lieu. Cela peut être un peu déroutant si vous ne savez pas ce qui se passe.

Les cauchemars touchent un tiers des personnes atteintes de narcolepsie, tandis que les hallucinations sont également assez courantes, a déclaré Mundt, qui a récemment mené avec succès une étude pilote sur l’utilisation de techniques cognitivo-comportementales du sommeil pour contrôler les cauchemars chez les personnes atteintes de narcolepsie.

«C’est comme si votre cerveau alternait entre le sommeil et la nuit, de jour comme de nuit», a-t-elle déclaré. « Cela produit beaucoup de ces symptômes, comme la paralysie du sommeil, les hallucinations du sommeil et même l’incertitude quant à savoir si vous dormiez ou rêviez, car se réveiller autant crée toutes ces perturbations. »

Un lien avec la grippe

Depuis que ses symptômes ont commencé à l’âge de 12 ans, Horsnell a consulté un pédiatre, un interniste et quatre psychiatres avant de consulter un spécialiste du sommeil en 2007. Finalement, il a reçu un diagnostic de narcolepsie de type 1 avec cataplexie, la forme la plus courante de la maladie. Ce type de narcolepsie est souvent confirmé par une ponction lombaire montrant un manque de neurotransmetteur orexine. Également connue sous le nom d’hypocrétine, l’orexine joue un rôle clé dans la régulation de l’appétit et du sommeil.

« Nous pensons que le système immunitaire du corps attaque la partie du cerveau qui produit l’orexine, c’est donc une réaction auto-immune », a déclaré Mundt. « Les personnes atteintes de narcolepsie de type 2 ne manquent toutefois pas d’orexine, ce que nous ne comprenons pas entièrement. »

Le gène associé à la narcolepsie est présent chez environ 25 % de la population, mais seulement une personne sur 500 développera un trouble du sommeil, selon Narcolepsy Network.

Les scientifiques pensent désormais que le déclencheur du développement de la narcolepsie pourrait être une infection bactérienne ou virale, telle qu’une angine streptococcique ou une forme de grippe.

« Quelqu’un pourrait attraper la grippe, ce qui déclencherait alors une réponse auto-immune qui finirait par détruire la partie du cerveau qui produit l’orexine », a déclaré Mundt. « Puis des mois plus tard, vous commencez à développer de la narcolepsie parce que votre cerveau ne produit plus d’orexine. »

Il n’existe aucun médicament pour traiter la narcolepsie, mais les médicaments peuvent traiter certains des pires symptômes. Horsnell, qui pense que sa narcolepsie a été déclenchée par un grave cas d’angine streptococcique lorsqu’il était enfant, a essayé la plupart des stimulants pour le maintenir éveillé pendant la journée, ainsi que de puissants somnifères la nuit pour éviter les réveils constants.

L’oxybate de sodium, vendu illégalement sous le nom de GHB, est une substance contrôlée approuvée par la Food and Drug Administration des États-Unis pour soulager la faiblesse musculaire soudaine qui précède un épisode catatonique. Les histamines peuvent aider à augmenter les niveaux d’orexine dans le cerveau, tandis que certains antidépresseurs peuvent également améliorer la cataplexie.

« Lorsque vous ressentez une forte réaction émotionnelle, si vous pouvez prendre des médicaments qui peuvent atténuer ou étouffer cette émotion, cela peut éventuellement réduire la réaction », a déclaré Horsnell.

Aujourd’hui, Horsnell passe du temps avec sa femme et ses trois enfants et dit qu’il est bénévole en tant qu’« ambassadeur du sommeil » auprès de diverses associations de narcolepsie et organisations de défense telles que Project Sleep, la Society for Behavioral Sleep Medicine, la Sleep Research Society et l’American Academy of Medicine. Médecine cardiovasculaire du sommeil.

En tant que conférencier qualifié pour le programme de leadership Rising Voices of Narcolepsy du Project Sleep, il s’est rendu à la Maison Blanche en 2023 pour sensibiliser à la narcolepsie et aux troubles du sommeil. Et il collabore à la fois avec l’industrie pharmaceutique et des scientifiques comme Mundt pour aider à façonner la recherche sur cette maladie – lui et Mundt ont récemment présenté son article lors d’une conférence.

« Mon parcours a été un parcours dont je suis très fier, mais il a également été très frustrant et difficile », a déclaré Horsnell. « Si mes luttes peuvent aider quelqu’un à établir un diagnostic plus rapide ou à mieux comprendre la vie avec la narcolepsie, cela rendrait certaines de ces luttes enrichissantes et utiles. »