Une mère de Pennsylvanie recherche un donneur de moelle osseuse « parfaitement compatible » pour soigner la maladie rare de sa fille : « besoin crucial »
{{#rendered}} {{/rendered}}En Pennsylvanie, une fillette de 10 ans a désespérément besoin d’un greffe de moelle osseuse – et sa mère a pour mission de trouver le partenaire parfait.
Lani Walter souffre d’une maladie appelée déficit en DOCK8 (dédicateur du déficit en cytokinèse 8), un syndrome d’immunodéficience qui peut provoquer des infections récurrentes et potentiellement mortelles.
QUAI8 est très rare, avec seulement 250 personnes dans le monde actuellement diagnostiquées, selon les statistiques. Le seul remède contre DOCK8 est une greffe de moelle osseuse, également connue sous le nom de greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH).
{{#rendered}} {{/rendered}}UNE JEUNE FILLE SURVIT AU CANCER GRÂCE AU DON DE SAUVETAGE DE SA PETITE SOEUR : « UN MATCH PARFAIT »
Ashleigh Walter, une enseignante de maternelle, plaide pour que les gens adhèrent au registre de cellules souches de moelle osseuse et de sang pour aider sa fille à trouver un donneur d’ici l’été.
« Le temps presse », a-t-elle déclaré à Fox News Digital.
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La fille de Walter a reçu un diagnostic de DOCK8 à l’âge de 7 ans et demi, point culminant d’une longue série de symptômes et de maladies.
Lani Walter, 10 ans, a désespérément besoin d’une greffe de moelle osseuse – et sa mère a une mission désespérée pour trouver la personne idéale. (Ashleigh Walter)
« Les problèmes de santé de Lani ont commencé il y a seulement quelques mois », a déclaré Walter à Fox News Digital lors d’une interview. « Quand elle était bébé, elle souffrait d’eczéma sur tout le corps, de la tête aux pieds, et infections de l’oreille« .
À l’âge de 11 mois, on lui a diagnostiqué de graves allergies aux œufs, au lait, aux arachides, aux noix et à de nombreux autres aliments. Elle souffre également d’infections cutanées et d’infections à staphylocoques continues.
{{#rendered}} {{/rendered}}En janvier 2021, la famille a été invitée dans une clinique de l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP), où la fille de Walter a pu consulter ensemble des spécialistes de l’immunologie, de l’allergie et de la dermatologie en un seul rendez-vous.
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« Ils se sont tous réunis pour essayer de comprendre ce qui pourrait se passer », a déclaré Walter. « Chacune des spécialités a effectué ses propres analyses de sang pour voir ce qui se passait avec Lani. »
{{#rendered}} {{/rendered}}Les résultats ont montré certaines anomalies du système immunitaire et les médecins ont recommandé de faire test génétique.
Lani Walter, sur la photo, souffre de problèmes de santé depuis sa naissance. On lui a diagnostiqué un déficit en DOCK8 à l’âge de 7 ans. Le seul remède connu est une greffe de moelle osseuse. (Ashleigh Walter)
Quelques mois plus tard, la famille a appris que la fille de Walter était porteuse de deux variantes du gène DOCK8.
« Si vous avez des problèmes des deux côtés du gène, c’est à ce moment-là que vous présentez le trouble », a déclaré Walter. « Les tests ont montré que mon mari et moi sommes porteurs récessifs de la variante DOCK8, que nous avons transmise à Lani. »
{{#rendered}} {{/rendered}}Elle a ajouté : « C’est à ce moment-là que nous avons découvert que tous les problèmes de santé Ce que Lani a vécu tout au long de sa vie n’est pas sans rapport. »
« Tous les problèmes de santé que Lani a connus tout au long de sa vie n’étaient pas sans rapport. »
Dr Marc Siegel, professeur clinicien de médecine à Centre médical Langone de New York et collaborateur médical de Fox News, n’a pas participé aux soins de Lani Walter mais a commenté son état.
« DOCK 8 est une maladie immunitaire rare dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de cellules immunitaires et les cellules immunitaires produites ont du mal à pénétrer dans les tissus denses, comme la peau », a-t-il déclaré à Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}Après le diagnostic, la fille de Walter a été invitée à se rendre au National Institute of Health du Maryland, où les chercheurs étudient Carence en DOCK8.
Lani Walter, à gauche, est photographiée avec sa mère, sa sœur aînée et son père. Si elle ne trouve pas une moelle osseuse parfaitement compatible à 100 %, sa mère, Ashleigh Walter, qui est compatible à 50 %, fera un don. (Ashleigh Walter)
« Nous y allons environ tous les six mois pour voir comment va Lani et ce qu’ils recommandent à mesure qu’elle vieillit », a déclaré Walter.
Les symptômes du déficit en DOCK8 ont tendance à s’aggraver à mesure que l’enfant grandit jusqu’à la fin de l’adolescence et au début de l’âge adulte, selon les médecins.
{{#rendered}} {{/rendered}}Certaines des plus grandes préoccupations concernent les difficultés respiratoires et un risque plus élevé de divers cancers, ainsi que le risque continu d’infections.
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Pour l’aider à gérer son état, la fille de Walter reçoit des perfusions hebdomadaires d’immunoglobulines intraveineuses (IVIG), qui ajoutent des anticorps humains pour aider à combattre les infections.
{{#rendered}} {{/rendered}}Elle prend également des antibiotiques quotidiennement pour prévenir la pneumonie et utilise un inhalateur pour l’aider. système respiratoire et prend d’autres médicaments pour traiter différentes maladies dont elle souffre en raison de son déficit en DOCK8.
Les passe-temps de Lani Walter incluent la natation, l’artisanat, le vélo et le temps passé avec ses amis et ses animaux de compagnie. (Ashleigh Walter)
« C’est probablement l’un des moments de sa journée qu’elle aime le moins, quand je lui dis qu’elle doit prendre ses médicaments », a déclaré Walter.
Puisque le seul remède à son état est une greffe de moelle osseuse, « ses médecins recommandent à Lani [the] greffe pour aider à guérir le DOCK8 avant qu’il ne vieillisse.
{{#rendered}} {{/rendered}}Que savoir sur les greffes de moelle osseuse
Dr Brett Osborn, un Neurologue de Floride et expert en longévité chez Senolytix, a décrit la HSCT comme un « bouton de réinitialisation transformateur » pour les patients souffrant d’un déficit en DOCK8.
Osborn n’est pas impliqué dans les soins de Lani Walter.
« Imaginez votre système immunitaire comme un ordinateur en proie à un virus », a-t-il déclaré à Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}« La HSCT peut signifier un changement radical vers la normalité immunologique, offrant ainsi une nouvelle vie. »
« HSCT supprime le « logiciel » compromis et installe de nouvelles cellules fonctionnelles. Pour les personnes présentant un déficit en DOCK8 – qui sont généralement confrontées à des infections fréquentes, à des allergies graves et à une augmentation risque de cancer — La HSCT peut signifier un changement radical vers la normalité immunologique, offrant ainsi une nouvelle vie.
Siegel a également souligné l’importance de la procédure, la qualifiant de « procédure cruciale pour sauver des vies ».
Le Dr Marc Siegel, à gauche, et le Dr Brett Osborn, à droite, ont tous deux souligné l’importance d’un registre diversifié de moelle osseuse. (Dr Marc Siegel/Dr Brett Osborn)
L’attente moyenne pour une greffe est d’environ trois mois, selon Siegel.
{{#rendered}} {{/rendered}}« Ils coûtent très cher, environ 190 000 dollars », a-t-il déclaré. « L’assurance couvre généralement l’intervention, mais pas les frais de recherche d’un donneur. »
Il y a environ 25 % de chances qu’un frère ou une sœur soit compatible. Dans le cas de Lani Walter, sa sœur de 14 ans n’était pas à la hauteur.
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{{#rendered}} {{/rendered}}« La chance globale de trouver un match dans le monde est de 1/3 à 2/3 », a déclaré Siegel.
Le National Marrow Donor Program (NMDP) tient un registre des personnes prêtes à faire un don. La famille Walter a trouvé une correspondance à 90 % dans le registre, mais la situation optimale serait de trouver une correspondance à 100 %.
« Il y a beaucoup moins de risques avec la greffe de moelle osseuse si vous parvenez à trouver la correspondance parfaite », a déclaré Walter à Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}« Le temps presse »
Les médecins de Lani Walter recommandent qu’elle reçoive le don avant de commencer le collège. L’année prochaine, elle entrera en cinquième année.
« Idéalement, nous le ferions avant que Lani ne constate des problèmes importants avec d’autres organes de son corps », a déclaré Ashleigh Walter.
« Rejoindre le registre de la moelle osseuse pourrait être votre cadeau le plus précieux. »
Si la famille ne trouve pas de partenaire parfait, Walter a déclaré qu’elle ferait un don à sa fille, car les parents sont toujours à moitié compatibles.
{{#rendered}} {{/rendered}}« Évidemment, nous aimerions toujours qu’elle puisse trouver un donneur compatible dans le registre des donneurs, ce qui représente beaucoup moins de risques », a-t-elle déclaré. « Mais si ce n’est pas possible, nous pouvons avancer avec un demi-match. »
Les médecins de Lani Walter lui recommandent de recevoir le don de moelle osseuse avant de commencer le collège. L’année prochaine, elle entrera en cinquième année. (Ashleigh Walter)
Avec les correspondances partielles, il existe un risque plus élevé de « maladie du greffon contre l’hôte », qui est une complication qui survient lorsque la moelle osseuse ou les cellules souches du donneur attaquent le receveur.
« Cela peut causer différents problèmes dans tout le corps, semblables à un rejet de greffe d’organe », a déclaré Walter.
{{#rendered}} {{/rendered}}Si sa fille reçoit une greffe de moelle osseuse réussie, a déclaré Walter, elle sera guérie de DOCK8.
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« Elle n’aura plus de déficit immunitaire », a-t-elle déclaré. « Elle adoptera le système immunitaire du donneur et nous n’aurons pas du tout à nous soucier de ces risques accrus. »
{{#rendered}} {{/rendered}}Walter espère que sa fille — qu’elle décrit comme « une petite enfant dans l’âme » — le fera je serai bientôt en bonne santé et capable de reprendre les activités qu’elle aime, y compris la natation.
Si sa fille reçoit une greffe de moelle osseuse réussie, a déclaré Ashleigh Walter, elle sera guérie de DOCK8. Walter espère que sa fille sera bientôt en bonne santé et pourra reprendre les activités qu’elle aime. (Ashleigh Walter)
« Lani fait partie d’une équipe de natation depuis la maternelle et ce sera son premier été sans le faire », a déclaré Walter.
Elle aime aussi faire du vélo, bricoler et passer du temps avec ses amis et ses animaux de compagnie.
{{#rendered}} {{/rendered}}Un appel pour s’inscrire
Il y a des millions de donneurs potentiels dans le registre de moelle osseuse – avec plus de 300 000 Américains qui s’y sont inscrits l’année dernière – mais Walter a noté que la probabilité qu’une personne trouve une compatibilité parfaite est très faible.
« Plus il y a de personnes qui s’inscrivent au registre, plus il y a de chances qu’une compatibilité parfaite soit là pour vous », a-t-elle déclaré.
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{{#rendered}} {{/rendered}}En tant que chirurgien traumatologue neurochirurgical, Osborn de Floride a déclaré qu’il pouvait témoigner du besoin urgent de donneurs de sang et de moelle osseuse.
« Il y a une pénurie critique des deux », a-t-il déclaré. « Dans les situations d’urgence et chirurgicales, la disponibilité des produits sanguins peut faire la différence entre la vie et la mort. »
Les gens peuvent rejoindre le registre de la moelle osseuse en visitant le site Web du NMDP pour commander un kit de test. « Il s’agit d’un kit d’écouvillonnage des joues très simple qu’ils enverront chez vous et que vous le renverrez ensuite », a déclaré Walter. (iStock)
Il est « vital » d’avoir de la diversité dans le registre de la moelle osseuse, a noté Osborn.
{{#rendered}} {{/rendered}}« Un donneur étroitement compatible réduit les complications et améliore les résultats », a-t-il déclaré.
« Cela souligne pourquoi tout le monde devrait envisager de s’inscrire au registre. Nous pouvons tous fabriquer ces produits sanguins potentiellement vitaux, et en faisant un don, nous répondons à un besoin sociétal crucial. »
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{{#rendered}} {{/rendered}}Alors que certains pensent à tort que le don est difficile, Osborn a déclaré que ce n’était pas le cas.
« Le don de moelle osseuse est une procédure ambulatoire à faible risque associée à un inconfort mineur. C’est une excellente façon de donner au suivant. »
« Dans les situations d’urgence et chirurgicales, la disponibilité des produits sanguins peut faire la différence entre la vie et la mort. »
Les gens peuvent s’inscrire au registre de la moelle osseuse en visitant le Le site du NMDP pour commander un kit de test.
« Il s’agit d’un kit d’écouvillonnage des joues très simple qu’ils enverront chez vous et que vous le renverrez ensuite », a déclaré Walter. « Vous n’avez rien à payer pour quoi que ce soit. »
« Plus il y a de personnes qui nous rejoignent, plus il y a de personnes qui peuvent trouver leur partenaire idéal. »
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« Pour des pathologies telles que le déficit en DOCK8, une greffe de moelle osseuse peut offrir une chance de mener une vie plus saine », a ajouté Osborn.
« Rejoindre le registre de la moelle osseuse pourrait être votre don le plus important, potentiellement sauver une vie avec vos cellules saines. »
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