Des scientifiques résolvent un mystère vieux de 50 ans et découvrent un nouvel ensemble de groupes sanguins

Le processus de confirmation du rôle du gène MAL a rencontré de nombreux défis, notamment une étude menée par des chercheurs rivaux Cela suggérait qu’un gène complètement différent pouvait être responsable. « Nous avons soudain pensé : « Oh non, peut-être que tout ce travail que nous avons fait a été vain », se souvient Tilley. « C’était vraiment un moment difficile. » Thornton ajoute : « Mais nous étions convaincus que nous avions raison. »

Finalement, l’autre étude s’est révélée fausse et l’un de ses auteurs s’est associé à Tilley, Thornton et leurs collègues. Ensemble, le groupe a pu prouver l’importance du gène MAL dans le cadre de plusieurs expériences clés. Tout d’abord, après des efforts minutieux pour trouver des anticorps qui réagiraient avec lui, ils ont établi que l’antigène crucial AnWj (codé par le gène MAL) était effectivement présent à la surface de la plupart des globules rouges des gens. Ensuite, ils ont pris des cellules sanguines AnWj-négatives, dépourvues de cet antigène, et ont inséré un gène MAL complet dans ces cellules. Cela a eu l’effet espéré de générer l’antigène à la surface de la cellule, rendant les cellules AnWj-positives. C’était la preuve définitive que les chercheurs avaient trouvé le gène responsable de cette variation rare des globules rouges.

Maintenant qu’ils connaissent le gène en question, il devrait être beaucoup plus facile de trouver des personnes AnWj-négatives qui pourraient devenir donneurs de sang afin que, si les personnes affectées par ce groupe sanguin ont besoin d’une transfusion, elles puissent en recevoir une en toute sécurité.

« Ce qu’ils ont fait était vraiment intelligent », déclare Sara Trompeter, hématologue consultante et pédiatre à l’University College Hospitals de Londres. Trompeter travaille également pour le NHS Blood and Transplant mais n’a pas participé à l’étude AnWj. « Ils ont présenté une partie de leurs premiers travaux lors d’une conférence. C’était comme regarder une de ces séries policières où ils se contentent de relever de minuscules indices et de tester des hypothèses, des choses que d’autres personnes auraient peut-être ignorées. »

Mark Vickers, hématologue à l’université d’Aberdeen, qui n’a pas non plus participé à l’étude, convient que les résultats sont solides. « Ils ont vraiment travaillé dur et ont fait du très bon travail », dit-il. « En ce qui concerne ce groupe sanguin, ce sera sans équivoque une étude de référence. »

Il existe peu d’indications sur les facteurs qui pourraient influencer une personne à avoir des gènes qui rendent son sang AnWj-négatif. Une famille de personnes AnWj-négatives dans l’étude était arabo-israélienne, mais les auteurs soulignent qu’il n’existe pas de lien clair avec l’origine ethnique à ce stade. La grande majorité des personnes AnWj-négatives ne sont pas génétiquement prédisposées à ce type de gène. Elles ont plutôt ce type de sang en raison d’un trouble hématologique ou parce qu’elles sont atteintes d’un des cancers qui peuvent affecter leur gène MAL. « Ce n’est pas vraiment négatif. C’est juste supprimé », explique Thornton, en faisant référence à ces cas.

Il reste cependant des questions à résoudre. Les bébés ne développent pas réellement l’antigène AnWj sur leurs globules rouges avant l’âge de sept jours. Les mécanismes expliquant ce phénomène restent flous. Vickers suggère que cela pourrait avoir un lien avec les différents changements qui se produisent dans le sang du fœtus au moment de la naissance, par exemple lorsque sa dépendance à la nutrition et à l’oxygène provenant du sang de sa mère cesse.

Tilley, Thornton et leurs collègues ont également été responsables de la découverte de la base génétique du 44e système de groupe sanguin, appelé Er, en 2022, ainsi que Le système de groupe sanguin MAM en 2020entre autres. Au cours de la dernière décennie, les chercheurs du monde entier ont décrit en moyenne un nouveau système de groupes sanguins chaque année. « Nous en avons d’autres en préparation », plaisante Thornton.

Il existe encore quelques échantillons de sang mystérieux, qui réagissent de manière inattendue avec le sang d’autres personnes, dans les réserves des laboratoires. Les scientifiques, conscients des patients dont la vie est affectée par ce phénomène, qui auront du mal à trouver des donneurs de sang compatibles ou qui, dans certains cas, pourraient souffrir de complications dévastatrices pendant la grossesse, examinent régulièrement ces échantillons, dans l’espoir de les expliquer un jour.

Au moins un autre mystère a été résolu. Décrivant ce qu’elle ressent en voyant enfin son article et celui de ses collègues publié, et en réfléchissant à près de 20 ans de travail, Tilley dit simplement : « C’est un immense soulagement. »