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Une famille entière porte le gène de la « maladie des vampires » après la confirmation du diagnostic par une femme

photosensible Photo: VCG

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Un cas rare est très en vogue sur les réseaux sociaux chinois : une femme chinoise a reçu un diagnostic de « maladie des vampires », et toute sa famille, y compris son mari et ses enfants, s’est révélée plus tard porteuse du gène de la maladie rare.

Lorsque vous pensez à la fatigue, à la fatigue et au manque d’énergie, qu’est-ce qui vous vient à l’esprit ? Cela peut être dû au manque de repos, au surmenage ou à l’état de santé sous-optimal courant des gens modernes. Cependant, la fatigue et le manque d’énergie pourraient également être des signes de diverses maladies. En conséquence, la femme de 52 ans du nom de Lin a reçu un diagnostic de porphyrie – une maladie rare connue du public ces dernières années sous le nom de « maladie des vampires » -, a rapporté dimanche le Qianjiang Evening News.

Il y a un an, Lin travaillait dans la vente et était connue pour son optimisme et ses performances exceptionnelles. Cependant, elle a commencé à se sentir faible et fatiguée, attribuant initialement cela au manque de repos.

« Plus tard, mon visage et mes mains sont devenus jaunes et mes collègues m’ont exhorté à consulter un médecin. » Lin se souvient.

« L’autre jour, après le travail, j’avais l’impression de ne plus pouvoir marcher. Il m’a fallu presque une heure pour monter les escaliers du premier au quatrième étage et j’étais essoufflé à chaque pas. » A peine arrivée à sa porte, Lin s’est effondrée. Heureusement, elle a été retrouvée par un voisin chaleureux qui a contacté sa famille et l’a transportée d’urgence à l’hôpital.

Au départ, les médecins locaux soupçonnaient des problèmes de vésicule biliaire, mais les tests ont montré de faibles taux d’hémoglobine et tout le reste était normal.

« Notre médecin a dit que je souffrais d’anémie sévère et m’a prescrit des suppléments de fer, mais mon état s’est aggravé après le traitement. » Après avoir pris des suppléments de fer, Lin ne pouvait plus marcher sans aide et ne pouvait pas comprendre de quelle étrange maladie elle souffrait.

Après avoir été hospitalisée pendant plus d’un demi-mois dans un hôpital local, elle s’était suffisamment rétablie pour marcher seule, mais au bout d’un mois, elle a rechuté.

Lin s’est ensuite rendu dans plusieurs endroits de la province du Jiangsu (est de la Chine) et de Pékin (nord de la Chine) pour des examens cardiaques et gastro-intestinaux, excluant ainsi les problèmes cardiaques et digestifs.

Ce n’est qu’au début de cette année qu’elle a rendu visite à Zhao Hong, médecin en chef du département des maladies infectieuses du premier hôpital affilié à l’école de médecine de l’université du Zhejiang.

L’équipe médicale a remarqué une tendance intéressante dans l’indicateur anormal le plus significatif de Lin, à savoir les taux d’hémoglobine fluctuant rapidement.

« Parfois, son taux d’hémoglobine dépassait 90 g/L un jour, mais tombait à 50 g/L le lendemain », a expliqué Zhao. Cette chute soudaine du taux d’hémoglobine sur une courte période pourrait être due à trois raisons : une perte de sang, des maladies hémolytiques ou une synthèse anormale des globules rouges.

Cette dernière solution étant la seule possibilité, l’équipe médicale a pensé à une maladie : la porphyrie.

La porphyrie est une maladie causée par un déficit ou une activité réduite des enzymes dans l’organisme, entraînant un blocage de la synthèse de l’hémoglobine, entraînant des troubles du métabolisme des porphyrines. Les patients atteints de porphyrie sont photosensibles et ressentent des démangeaisons, des brûlures et des douleurs lorsqu’ils sont exposés au soleil, d’où le surnom de « maladie des vampires ».

Cependant, Lin n’a ressenti que de la fatigue sans souffrir de symptômes cutanés. Serait-ce encore une porphyrie ?

« Les symptômes de la porphyrie sont divers, notamment des douleurs abdominales sévères, des vomissements, de la constipation, des douleurs musculaires, une faiblesse ou un engourdissement, des convulsions, des troubles mentaux et de la confusion. » » expliqua Zhao.

Après des tests plus approfondis, il a été confirmé que Lin présentait une mutation du gène FECH, indiquant une porphyrie érythropoïétique. Le coupable de la fatigue chronique et de l’anémie de Lin a finalement été identifié.

Cependant, il n’existe pas de traitement spécifique pour la porphyrie et l’approche thérapeutique varie selon le type. Sans traitement, elle peut entraîner des lésions hépatiques et rénales ainsi que d’autres affections potentiellement mortelles. Après avoir reçu un traitement symptomatique, la fatigue de Lin s’est améliorée et elle peut désormais bouger de manière autonome, mais elle aura besoin de médicaments et d’un suivi à long terme à l’avenir.

Préoccupés par des problèmes génétiques, les deux enfants de Lin ont également subi des tests génétiques, révélant qu’ils étaient également porteurs de la mutation du gène de la porphyrie. Bien qu’ils n’aient pas encore développé de symptômes, ils pourraient potentiellement tomber malades en raison des mêmes facteurs déclenchants.

Le conjoint de Lin, en revanche, est porteur d’une mutation génétique hétérozygote et ne risque pas de développer la maladie.

Étonnamment, sur les quatre membres de la famille, trois risquent de développer la « maladie des vampires » à tout moment.

Le professeur Yang Yida, également directeur adjoint du département des maladies infectieuses du premier hôpital affilié de l’université du Zhejiang, a expliqué que les déclencheurs de la porphyrie comprennent les infections, la fatigue, le stress, les menstruations, la grossesse et les médicaments (tels que l’alcool, les barbituriques, les sulfamides, les œstrogènes). , etc.). L’apparition de la maladie est souvent soudaine et imprévisible.

Yang a conseillé aux personnes ayant des antécédents familiaux à haut risque de se soumettre à des tests génétiques et à des conseils.

Les médecins rappellent que la fatigue est un symptôme indifférencié courant dans la vie et que si la fatigue chronique ne peut être soulagée, elle peut indiquer des problèmes de santé sous-jacents qui nécessitent des soins médicaux rapides.

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