Les scientifiques ont identifié près de 300 « points chauds » dans le génome humain qui peuvent augmenter le risque de trouble bipolaire.
Dans la plus grande étude de ce type à ce type, une équipe de recherche internationale a effectué une analyse approfondie de l’ADN de près de 3 millions de personnes, dont plus de 158 000 personnes avec un trouble bipolaire. Les données ADN ont été collectées auprès des personnes d’origine européenne, d’Asie de l’Est, d’Africain et de Latino, située dans 27 pays.
Dans ce trésor d’informations génétiques, les chercheurs ont identifié 298 étirements du génome contenant des variantes de gènes qui peuvent augmenter le risque de trouble bipolaire. Ils ont également zoom sur 36 gènes spécifiques liés au trouble.
Sur ces 36 gènes, 16 sont connus pour être des cibles de petites molécules qui pourraient potentiellement être utilisées comme médicaments pour modifier l’activité des gènes, premier auteur de l’étude Kevin Sean O’Connellun chercheur du Centre de Pristale Psychiatry de l’Université d’Oslo, a déclaré à Live Science dans un e-mail. « Cela indique un potentiel de développement de nouveaux médicaments, mais des recherches supplémentaires sur des aspects pharmacologiques sont nécessaires, ce qui dépasse le cadre de ce travail. » La nouvelle étude a été publiée le 22 janvier dans la revue Nature.
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Exploration du paysage génétique du bipolaire
Trouble bipolaire (BD) est une condition psychiatrique caractérisée par des changements extrêmes d’humeur et d’énergie, y compris des états euphoriques ou des épisodes maniaques; et des États désespérés, appelés épisodes dépressifs. Les gens peuvent également ressentir des symptômes de manie et de dépression épisodes mixtes. Il y a Deux principaux types de BDy compris bipolaire I – qui cycle entre les épisodes plus longs de dépression et de manie – et bipolaire II, qui implique la dépression et «l’hypomanie», un état moins extrême.
BD affecte presque 1 adultes sur 150 Dans le monde entier, mais sa base biologique n’est pas bien comprise. Les preuves suggèrent La génétique joue un grand rôleet des variantes de gènes spécifiques ont été liées au trouble dans le passé. Cependant, la plupart de ces recherches antérieures ont été menées dans des personnes d’ascendance européenne.
En incorporant des personnes de nombreux horizons, les scientifiques ont découvert des traits génétiques qui étaient courants dans plusieurs données démographiques, ainsi que des traits uniques observés uniquement dans des données démographiques spécifiques.
« Nous avons identifié un locus spécifique à l’asière de l’Asie de l’Est associé au trouble », a déclaré O’Connell. « Cette variante particulière n’est pas présente chez les individus d’ascendance européenne ou afro-américaine. Il sera intéressant de déterminer comment cette variante pourrait influencer le risque. »
« Pourtant », a-t-il précisé, « la plupart des variantes montrent des signaux à travers les différentes ancêtres. »
La nouvelle étude a également augmenté le nombre de régions génomiques liées à BD par quadruple, par rapport aux études précédentes. Mais un point commun entre passé études Et ce nouveau est qu’ils fournissent des « preuves biologiques » soutenant le lithium comme un traitement BD, a déclaré O’Connell. Deux des 36 gènes identifiés par l’équipe sont des «gènes cibles au lithium», a-t-il expliqué. Les enquêtes futures pourraient aider à déballer la façon dont les fonctions des gènes et leur réponse au médicament.
Le lithium a longtemps été utilisé comme un Stabilisateur d’humeur dans le traitement de BDmais son fonctionnement n’est pas bien compris, donc cette ligne de recherche pourrait fournir quelques conseils. Notamment, cependant, le lithium peut provoquer une gamme d’effets secondairesdonc les scientifiques recherchent de nouvelles solutions pour traiter le trouble.
Certains antipsychotiques de deuxième génération sont approuvés pour bipolaire qui évitent certains des problèmes associés au lithium, a déclaré Chaya Bhuvaneswarpsychiatre, écrivain et directeur médical de la North Suffolk Mental Health Association, qui n’a pas été impliqué dans l’étude. « Cependant, ces antipsychotiques ont leur propre ensemble de problèmes », y compris le potentiel d’augmenter le risque de Diabète de type 2a-t-elle dit en direct dans un e-mail.
La nouvelle étude pourrait être un point de départ pour découvrir de nouvelles approches cliniques pour BD, ont écrit les auteurs de l’étude dans leur rapport. Par exemple, les résultats suggèrent qu’il peut y avoir des différences génétiques distinctes entre les personnes atteintes de BD I et BD II. L’équipe a signalé cette différence de potentiel entre leurs participants qui avaient été recrutés par des hôpitaux ou des études de population importantes et des participants qui avaient rempli des enquêtes en ligne. Le premier groupe était plus susceptible d’avoir BD I tandis que le second avait des taux plus élevés de BD II.
Ce « ne serait pas le type d’observation à l’échelle du génome pourrait Remarquez dans des échantillons cliniques (beaucoup plus petits) « , a déclaré Bhuvaneswar.
L’étude a également souligné des cellules spécifiques liées à BD. Par exemple, il a signalé des grappes de gènes connus pour être actifs dans les interneurones GABAergiques – les nœuds clés dans les circuits cérébraux qui réduisent l’activité des neurones auxquels ils sont liés. Neurones dans le pancréas Et l’intestin a également été impliqué, mais davantage de recherches sont nécessaires pour confirmer comment celles-ci sont liées à la BD.
« Ce que je lirais de cette étude », a déclaré Bhuvaneswar, « c’est qu’il existe des preuves de plus en plus robustes de déterminants génétiques du trouble bipolaire. »
