Un père en Chine fabrique des médicaments dans un laboratoire à domicile pour son fils souffrant d’une maladie génétique rare

Haoyang, deux ans, n’a probablement que quelques mois à vivre – mais le seul médicament qui peut aider sa maladie génétique rare ne se trouve nulle part en Chine et la fermeture des frontières en raison de la pandémie de Covid-19 signifie qu’il ne peut pas voyager pour se faire soigner. Au lieu de cela, son père désespéré, Xu Wei, a créé un laboratoire à domicile pour créer un remède pour le garçon lui-même. «Je n’ai pas vraiment eu le temps de réfléchir à savoir si je devais le faire ou non. Il fallait le faire », a déclaré à l’AFP le jeune homme de 30 ans depuis son laboratoire de bricolage dans un immeuble d’appartements de grande hauteur dans le sud-ouest de Kunming. Haoyang est atteint du syndrome de Menkes, une maladie génétique qui affecte la façon dont le cuivre – qui est crucial pour le cerveau et les nerfs développement du système – est traité dans le corps.Les personnes atteintes survivent rarement au-delà de l’âge de trois ans.

Mais Xu, qui n’a qu’un diplôme d’études secondaires et dirigeait une petite entreprise en ligne avant que son fils ne tombe malade, est déterminé à lui donner une chance de se battre. « Même s’il ne peut pas bouger ou parler, il a une âme et ressent des émotions », a-t-il déclaré, tenant Haoyang sur ses genoux pour lui donner du miel mélangé à de l’eau. Après avoir appris que la maladie était incurable et le seul médicament qui pourrait aider à soulager les symptômes n’était pas disponible en Chine, il a commencé à faire des recherches et à enseigner lui-même les produits pharmaceutiques. « Mes amis et ma famille étaient contre. Ils ont dit que c’était impossible », se souvient-il. La plupart des documents en ligne sur le syndrome de Menkes étaient en anglais, mais sans se décourager, Xu a utilisé un logiciel de traduction pour les comprendre, avant de mettre en place un laboratoire à domicile dans le gymnase de son père.

En découvrant que l’histadine de cuivre pouvait aider, il a mis en place l’équipement pour le créer lui-même, en mélangeant du chlorure de cuivre dihydraté avec de l’histidine, de l’hydroxyde de sodium et de l’eau.

Xu Wei dans son laboratoire de bricolage à domicile.

Bloqué par le Covid

Xu donne maintenant à Haoyang une dose quotidienne de médicaments faits maison, ce qui donne à l’enfant une partie du cuivre qui manque à son corps. Le chimiste amateur affirme que quelques-uns des tests sanguins sont revenus à la normale deux semaines après le début du traitement. Le bambin ne peut pas parler, mais il donne un sourire de reconnaissance lorsque son père passe une main douce sur sa tête. Sa femme, qui n’a pas voulu donner son nom, s’occupe de leur fille de cinq ans dans un autre quartier de la ville.

Le syndrome de Menkes est plus répandu chez les garçons que chez les filles, et on estime qu’un bébé sur 100 000 naît avec la maladie dans le monde selon l’organisation Rare Diseases. Il y a peu d’informations ou de données disponibles, mais Xu a déclaré que les sociétés pharmaceutiques avaient montré peu d’intérêt car le traitement « n’a pas de valeur commerciale et son groupe d’utilisateurs est petit ». centres à l’étranger, mais la Chine a en grande partie fermé ses frontières depuis le début de la pandémie de Covid-19. Xu a estimé qu’il n’avait d’autre choix que de le faire lui-même.

« Au début, je pensais que c’était une blague », a déclaré le grand-père de Haoyang, Xu Jianhong. « (Je pensais) que c’était une mission impossible pour lui. » Mais six semaines après s’être lancé dans le projet, Xu a produit son premier flacon d’histidine de cuivre. Pour le tester, il a d’abord expérimenté avec des lapins, puis a injecté le traitement dans son propre corps. « Les lapins allaient bien, j’allais bien, alors je l’ai essayé sur mon fils », a-t-il déclaré. Rassuré, il a alors commencé à augmenter progressivement la dose.

Mais le médicament n’est pas un remède. Le professeur Annick Toutain, spécialiste des maladies rares au CHU de Tours en France, a déclaré que le traitement au cuivre « n’est efficace que contre certaines anomalies génétiques et s’il est administré très tôt, dans les trois premières semaines de la vie ». que le traitement soulagera les symptômes, « sans conduire à la guérison ». Xu a accepté qu’il ne peut « que ralentir la maladie ».

Thérapie génique

Son travail a suscité l’intérêt de VectorBuilder, un laboratoire de biotechnologie international, qui lance maintenant des recherches en thérapie génique avec Xu sur le syndrome de Menkes. Le scientifique en chef de l’entreprise, Bruce Lahn, l’a décrite comme « une maladie rare parmi les maladies rares » et a déclaré avoir été inspirée après avoir entendu parler de la famille de Xu. Des essais cliniques et des tests sur des animaux sont prévus dans les prochains mois. Xu a même été contacté par d’autres parents. dont les enfants ont été diagnostiqués avec Menkes, lui demandant de faire un traitement pour leurs proches également – ce qu’il a refusé.

« Je ne peux être responsable que de mon enfant », a-t-il déclaré à l’AFP, alors que les autorités sanitaires ont déclaré qu’elles n’interviendraient pas tant qu’il ne ferait le traitement qu’à usage domestique. Huang Yu du Département de génétique médicale de l’Université de Pékin a déclaré à l’AFP que comme un médecin, il avait « honte » d’entendre parler du cas de Xu. Il a dit qu’il espérait qu' »en tant que pays en développement, nous pourrons améliorer notre système médical pour mieux aider ces familles ».

Des amis ont essayé de le dissuader de ses efforts médicaux, mais sans se décourager, le jeune père envisage d’étudier la biologie moléculaire à l’université et de faire tout ce qu’il peut pour protéger son fils. « Je ne veux pas qu’il attende désespérément la mort. Même si nous échouons, je veux que mon fils ait de l’espoir. »

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