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Un nouvel espoir découvert pour les enfants dont les tissus mous se transforment lentement en os : ScienceAlert

Un maladie ultra-rare qui provoque la transformation irréversible des muscles, des tendons et des ligaments en os, formant lentement un « deuxième squelette » au-dessus du premier, pourrait bientôt être traitable à un âge plus précoce que jamais.

La condition s’appelle fibrodysplasie ossifiante progressive (DANDY), et ses « poussées » imprévisibles d’ossification sont tout aussi débilitantes qu’elles le paraissent. Pour le patient moyen, une articulation est immobilisée par le trouble douloureux tous les deux ans environ, dès la petite enfance.

À 30 ans, la plupart sont si limités dans leurs mouvements qu’ils ont besoin d’un fauteuil roulant. À mesure que les tissus mous sont remplacés par des os, les patients peuvent avoir du mal à respirer, manger, entendre ou parler. Beaucoup finissent par mourir de complications dans la cinquantaine.

L’espoir pointe enfin à l’horizon.

Un an après la Food and Drug Agency (FDA) des États-Unis approuvé le premier et le seul traiteurst pour la FOP, un autre nouveau médicament a montré du succès dans les modèles de souris. Il présentait également un bon profil d’innocuité lors de son premier essai clinique sur l’homme.

Le composé candidat, appelé BLU-782, est actuellement testé pour son efficacité chez l’homme, et il suscite l’optimisme des scientifiques et des patients. Dans la plupart des pays du monde, il existe pas de thérapie approuvée pour la FOP, c’est-à-dire la grande majorité des patients se limitent aux médicaments anti-inflammatoires pour soulager leurs symptômes.

Bien que le médicament nouvellement découvert BLU-782 nécessite des tests plus approfondis, il rejoint plusieurs autres traitements prometteurs contre la FOP qui font également l’objet d’essais cliniques.

La capacité du BLU-782 à se lier à une protéine signal génératrice d’os appelée ALK2 a conduit à son retrait d’une « bibliothèque » de médicaments candidats.

En 2006, les scientifiques découvert que le grande majorité des gens ceux nés avec la FOP partagent une mutation active du gène ALK2. Cette découverte marque un tournant dans le traitement de cette pathologie exceptionnelle, qui, bien que confirmée dans seulement environ 800 personnes dans le mondeest soupçonné d’affecter dix fois ce nombre.

En fait, la conception du seul traitement approuvé par la FDA pour la FOP, appelé le palovarotène, a été inspiré par cette mutation.

« La FOP change la vie des personnes diagnostiquées et de leurs familles. Il ne se passe pas un jour sans que les personnes touchées ne s’inquiètent de la douleur physique débilitante d’un muscle remplacé par un os, d’un autre blocage articulaire ou du bilan émotionnel incessant de la FOP. perdre la capacité de faire une activité qu’ils aiment ou de garder un être cher près de eux,  » dit Michelle Davis, directrice exécutive de l’International FOP Association en 2023.

« Il a été prouvé que le premier traitement contre la FOP réduit le volume de nouvelle croissance osseuse anormale, ce qui pourrait entraîner de meilleurs résultats en matière de santé pour les personnes vivant avec la FOP. »

Le palovarotène n’est cependant pas parfait. Bien qu’il puisse bloquer la calcification des tissus mous, le médicament ne peut pas être utilisé chez les enfants car il peut également retarder la croissance osseuse normale.

C’est là que le BLU-782 pourrait avoir un avantage. Chez la souris, il se lie sélectivement à ALK2 pour inhiber uniquement certaines protéines, réduisant ainsi les effets secondaires. Cela signifie qu’il prévient toute formation osseuse anormale chez les souris présentant des mutations ALK2 sans affecter les fonctions musculaires ou osseuses normales. En fait, chez les souris présentant des fractures, leur squelette a guéri même pendant qu’elles prenaient du BLU-782.

Si la même chose était vraie pour les humains atteints de FOP, le composé médicamenteux pourrait se traduire par un traitement vital pour les enfants.

Si l’immobilisation des articulations par des rubans, des feuilles et des plaques osseuses pouvait être ralentie chez les jeunes patients atteints de FOP, la maladie pourrait être plus facilement gérée tout au long de la vie.

Frederick Kaplan, un chirurgien orthopédiste de l’Université de Pennsylvanie qui n’a pas participé à la recherche actuelle, dit Mitch Leslie à Science qu’il espère que les recherches futures pourront « transformer une maladie catastrophique en un inconvénient ».

L’étude a été publiée dans Médecine translationnelle scientifique.


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