"Un médicament miracle m'a aidé à manger – alors je devais m'en passer pendant 10 ans"

0 83

Louise Moorhouse

En raison de maladies rares, Louise Moorhouse adopte un régime spécial comprenant des pilules ou des shakes malodorants. Elle peut consommer un médicament comme tout le monde: elle l'a pris pendant trois ans au cours d'un essai clinique. Mais le NHS ne paiera pas pour cela, rapporte Deborah Cohen de la BBC – et la compagnie pharmaceutique ne l'annoncera pas une fois le processus terminé.

Imaginez que vous ayez besoin de prendre plus de 80 comprimés par jour ou de boire des shakes pour remplacer les aliments de tous les jours que vous ne pouvez pas manger. C'est la réalité de Louise Moorhouse, une enseignante de Birmingham âgée de 35 ans, atteinte d'un trouble génétique rare appelé phénylcétonurie ou PCU.

Les pilules sont "énormes", dit-elle.

Je pense que le meilleur que j'ai fait en une fois est quatre, plus que cela et ils sortent de mon nez. "

Les shakes sont préférables, mais les tentatives visant à leur donner un goût fruité n’ont pas réussi à masquer leur acidité «inversion de l’estomac». De temps en temps, son estomac refuse, dit Louise. Dans ce cas, elle retourne aux pilules.

Les personnes atteintes de PCU ne peuvent pas digérer correctement l’acide aminé phénylalanine. Les acides aminés sont les éléments constitutifs de la protéine et sont décomposés par le corps en ses propres protéines. Chez les personnes atteintes de PCU, toutefois, les niveaux augmentent et peuvent provoquer des lésions cérébrales.

Louise dit qu'elle doit éviter complètement 80% de son régime alimentaire normal et que les protéines de son régime alimentaire doivent être sévèrement limitées – ce qui peut signifier qu'elle est mise sur la balance avant de manger.

"Je vis essentiellement de fruits et de légumes", dit-elle.

Les rendez-vous pour le dîner devraient être évités, a-t-elle appris.

"J'évite de communiquer avec la nourriture quand il y a des gens que je ne connais pas", explique Louise. "Vous constaterez peut-être que parfois je dois sortir mes balances, parfois je dois renvoyer quelque chose en retour, ou il faudra beaucoup de temps pour décider de manger."

Mais pendant trois ans, au début de la vingtaine, Louise pouvait manger comme tout le monde.

En effet, elle a participé à des essais avec un médicament appelé Kuvan (chlorhydrate de saproptérine), mis au point par la société américaine de biotechnologie BioMarin.


En savoir plus

Voir le reportage de Deborah Cohen sur Newsnight sur BBC Two le mardi 16 avril 2019


"J'ai pris part au procès parce que je pensais simplement:" Waouh, si ça marche, ça va juste changer une vie ", dit-elle.

Et pour Louise, ça l'a fait.

"Kuvan m'a permis un régime alimentaire tout à fait normal et c'était presque comme si quelqu'un avait des rideaux ouverts dans ma vie et que je pouvais tout voir en Technicolor", dit-elle. "Cela m'a tellement libéré."

La nutritionniste qui avait traité Louise comme une enfant, la professeure Anita MacDonald de l’Hôpital pour enfants de Birmingham, était l’un des scientifiques impliqués. Avec l'aide d'elle et de Louise, BioMarin a rassemblé suffisamment de preuves pour montrer que Kuvan avait réduit les taux de phénylalanine de nombreux patients atteints de PCU. En 2007, il est devenu le seul médicament approuvé pour la maladie aux États-Unis. Leur licence européenne a suivi en 2008.

description de l'image

Mme Anita MacDonald: Le NHS a dit non

"Parce que l'étude était très bonne et qu'elle faisait toute la différence, j'étais convaincue que ce ne serait qu'une question de temps avant que ce médicament – ce que nous avons prouvé être – soit disponible pour tous ceux qui ont répondu" dit Louise.

Mais pour les patients du NHS, ce n'était pas le cas. BioMarin coûtait 70 000 £ par an et le NHS pensait que cela n'en valait pas la peine.

"Le médicament était trop cher et le NHS a décidé qu'il n'y avait pas suffisamment de preuves de son efficacité à ce moment-là et ils ont dit non pour le prescrire", a déclaré Anita MacDonald.

Ce fut un coup dur pour Louise qui dut retourner aux pilules et aux shakes.

"Cela a été un choc énorme pour mon système", dit-elle. "J'ai dû apprendre à peu près tout à nouveau, cela a eu un impact considérable sur ma concentration, mon humeur, ma concentration au travail et ma relation."

L’espoir d’un traitement efficace de la PCU était apparu dans les années 90. Un composé simple a été développé dans un laboratoire suisse pour permettre aux personnes atteintes de PCU de digérer la phénylalanine. Il a ensuite été étudié avec des fonds publics et utilisé par de nombreux médecins sans permis.

Le problème était que la PCU est une maladie assez rare. En Angleterre, on estime qu'entre une personne sur 10 000 et une sur 14 000 sont atteintes de PCU. Par conséquent, il y avait peu d'incitation financière pour une entreprise pharmaceutique à faire de ce médicament un médicament approuvé.

En 2000, la Commission européenne a lancé des mesures d'incitation pour promouvoir la production de médicaments orphelins pour les personnes atteintes de maladies rares et a décidé que les entreprises pourraient bénéficier d'une exclusivité commerciale pouvant aller jusqu'à 12 ans.


Le coût des médicaments orphelins

Selon Dyfrig Hughes, professeur de pharmacoéconomie à l'Université de Bangor, plus de 165 médicaments orphelins ont été approuvés. En fait, 50% de tous les médicaments approuvés l'an dernier étaient destinés à des maladies rares. Les entreprises les trouvent rentables.

Les critiques disent cependant que la rentabilité – et le prix élevé – des médicaments orphelins ne reflète pas les efforts déployés par les entreprises pour les fabriquer.

"Nous avons réalisé un travail qui a révélé que 40% des médicaments orphelins sont réellement réutilisés, ce qui signifie qu'ils étaient auparavant utilisés à d'autres fins avant l'obtention du statut d'orphelin", a déclaré Dyfrig Hughes.

Alors que les gouvernements européens luttent contre le prix des médicaments utilisés pour traiter les maladies rares, la BBC est consciente du fait que la Commission européenne est en train de revoir son système d’incitation.


En 2004, BioMarin, spécialiste des médicaments orphelins, a acheté des données relatives au développement précoce du médicament pour le traitement de la PCU. Cela signifiait que si l'étude devait être financée, elle ne devait pas couvrir le coût de la recherche d'un composé chimique complètement nouveau.

Quelques années plus tard, lorsque Kuvan obtint sa licence et que le NHS refusa de payer le prix fort, les patients se trouvaient au milieu. C'est le cas même si le NHS a reconnu l'efficacité du médicament.

"On a demandé à BioMarin plusieurs fois de baisser le prix, mais pour le moment, ils ont un brevet", a déclaré Anita Macdonald. "Ils n'ont pas de concurrence."

BioMarin a déclaré à la BBC que le NHS exige un rabais de 80%.

"BioMarin est déçu que le NHS England n'ait pas reconnu l'intérêt du traitement des patients atteints de PCU avec Kuvan, malgré plus d'une décennie de résultats positifs dans 26 pays d'Europe, de Russie et de Turquie", a déclaré un porte-parole.

Un porte-parole du NHS en Angleterre a déclaré: "Le NHS ne propose pas de chèque en blanc aux sociétés pharmaceutiques. Le NHS travaille durement sur des accords qui donneront à la population l’accès aux médicaments les plus innovants sur le plan clinique et à un prix juste et abordable." nos patients et les contribuables du pays nous attendent. "

Les personnes les plus décevantes ont été Louise, qui a participé au processus et a appelé Kuvan ce que Louise appelle "le Saint Graal pour nous". La BBC en connaît sept autres.

"Ils veulent que vos patients bénéficient du travail qu'ils ont accompli. Ils ont participé à l'étude avec bon cœur et nous, les scientifiques, sommes sincères dans l'étude", a déclaré Anita Macdonald.

"Je ne pense pas qu'il soit éthique pour les patients de prendre part à un essai et de ne pas poursuivre le traitement." "Ces patients font beaucoup confiance à la société pharmaceutique et c'est le moins que l'on puisse faire pour poursuivre le traitement à long terme. "

En fait, il existe un accord mondial sur l'éthique médicale de la recherche, la Déclaration d'Helsinki, qui stipule que des dispositions devraient être prises pour "tous les participants qui ont encore besoin d'une intervention considérée comme étant bénéfique dans l'étude". ,

Lorsque la BBC l'a annoncé à BioMarin, la société a déclaré: "Au meilleur de nos connaissances, BioMarin traite tous les anciens patients connus. S'il y a des anciens patients qui ne souhaitent pas recevoir de traitement, ils doivent consulter leur médecin et se faire soigner. "

Pour Louise, qui suivait son régime alimentaire avec des pilules ou des shakes depuis 10 ans depuis la fin de l’étude, c’était une nouvelle incroyable. Elle éclata en sanglots.

Elle prenait des années parce qu'elle luttait pour abaisser son taux sanguin de phénylalanine, a-t-elle dit.

"Il s'est passé beaucoup de choses qui ne se sont pas passées. Au cours de toutes ces années, j'aurais pu être à Kuvan et je n'aurais pas eu autant de problèmes.

"Je suis tellement émue – c'est comme gagner à la loterie."

Vous pouvez également être intéressé par:

L'adolescente britannique Shauna Davison a reçu une greffe expérimentale en 2012 pour prolonger sa vie. Sa mère dit qu'elle a été diagnostiquée à l'avance par deux patients ayant survécu à une opération similaire – mais pas par d'autres qui sont décédés. Shauna, qui est décédée après deux semaines, a-t-elle été victime de l'urgence de développer la technologie des cellules souches?

Shauna Davison: "J'aurais peut-être pu en profiter plus longtemps"

Rejoignez la conversation – retrouvez-nous Facebook, Instagram, Youtube et gazouillement,

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept Read More