Actualité santé | News 24

Un enfant né sourd peut entendre après une percée dans un essai de thérapie génique que ses parents qualifient d’« époustouflant »

Londres — L’une des plus jeunes enfants au monde à avoir reçu un nouveau type de thérapie génique pour traiter la surdité génétique peut désormais entendre pour la première fois de sa vie. La famille du petit enfant participant à un essai médical a qualifié le changement survenu chez leur fille d’« époustouflant ».

Opal Sandy, aujourd’hui âgée de 18 mois, est née avec une surdité totale due à un défaut du gène OTOF, qui fabrique une protéine appelée Otoferlin. L’otoferline permet la communication entre les cellules de l’oreille interne, ou cochlée, et le cerveau.

Dans le cadre d’un essai mené par l’Université de Cambridge, Opal a reçu une perfusion d’une copie de travail du gène OTOF dans son oreille droite. L’intervention chirurgicale n’a duré que 16 minutes et a été réalisée juste avant son premier anniversaire.

En quelques semaines, Opal pouvait entendre des sons forts.

Opal Sandy, qui est née complètement sourde en raison d’une maladie génétique rare mais qui peut maintenant entendre sans aide pour la première fois après avoir reçu une thérapie génique révolutionnaire à l’âge de 11 mois, lit avec sa mère Jo chez eux à Eynsham, en Angleterre, 7 mai 2024.

Andrew Matthews/PA Images/Getty


Dans une interview avec le réseau partenaire CBS News nouvelles de la BBCla mère d’Opal, Jo Sandy, a décrit le fait de voir sa fille réagir au son pour la première fois comme « absolument époustouflant ».

Elle a immédiatement envoyé un message à son partenaire, James Sandy, qui était au travail.

« Je ne suis pas sûr d’y avoir cru au début », a-t-il déclaré à la BBC. « Je pense avoir dit que c’était juste un hasard, tu sais ? Elle a dû réagir à autre chose. »

Il est rentré immédiatement à la maison et a retiré l’implant cochléaire de sa fille, un appareil qui contourne les cellules auditives endommagées en stimulant directement les nerfs auditifs de l’oreille interne, et a commencé à tester sa réponse aux forts claquements en bas des escaliers. Elle a répondu.

Vingt-quatre semaines après son opération, Opal était capable d’entendre des murmures, ce qui a amené les médecins à décrire le niveau d’audition de son oreille droite comme étant « proche de la normale ».

Les médecins d’Opal « ont joué les sons vers lesquels Opal se tournait, et nous avons été assez époustouflés par sa douceur et son silence », a déclaré le père. « Je pense que c’étaient des sons que, dans la vie de tous les jours, vous ne remarqueriez peut-être pas vous-même. »

Opal Sandy (deuxième à gauche), qui est née complètement sourde mais peut désormais entendre sans aide pour la première fois après avoir reçu une thérapie génique dans le cadre d’un essai médical, est vue avec sa mère Jo, son père James et sa sœur Nora à leur domicile à Eynsham, Angleterre, 7 mai 2024.

Andrew Matthews/PA Images/Getty


La petite fille a même commencé à parler, a déclaré la famille à la BBC, en prononçant des mots comme « Maman » et « Papa ».

Le professeur Manohar Bance, chirurgien des oreilles au Cambridge University Hospitals Foundation Trust et chercheur en chef de l’essai, a déclaré vendredi à CBS News que les résultats étaient « parfaits » et « meilleurs » que ce à quoi il s’attendait. « Je vois que ce n’est que le début des thérapies géniques. « Cela marque une nouvelle ère dans le traitement de la surdité », a déclaré le professeur Bance.

Opal a bien toléré la procédure et la thérapie génique elle-même, et elle n’a ressenti aucun effet indésirable suite aux traitements, selon Regeneron, la société américaine à l’origine de la thérapie testée dans l’essai Chord. L’étude implique des enfants sur des sites aux États-Unis, en Grande-Bretagne et en Espagne.

Dans la première des trois parties de l’essai, une faible dose de thérapie génique est administrée à trois enfants sourds dans une seule oreille. Ce groupe comprend Opal. Une dose plus élevée est également administrée à un autre groupe de trois enfants, également dans une oreille. Si cela s’avère sûr, davantage d’enfants recevront des perfusions, dans les deux oreilles, lors d’une prochaine phase.

L’hôpital pour enfants de Philadelphie annoncé en janvier qu’un garçon espagnol de 11 ans, également né malentendant, a vu son audition s’améliorer après être devenu la première personne à bénéficier d’une thérapie génique contre la surdité congénitale aux États-Unis

La surdité congénitale – définie comme une perte auditive présente à la naissance – affecterait environ 1,7 enfant sur 1 000 né aux États-Unis.

Bien que les appareils tels que les appareils auditifs et les implants cochléaires aident les personnes souffrant de différents types de perte auditive en amplifiant le son, ils ne restaurent pas l’intégralité du spectre sonore.

L’expérience d’Opal et d’autres données de l’essai Chord ont été présentées lors de la conférence annuelle de l’American Society of Gene and Cell Therapy, qui a lieu cette semaine à Baltimore.


Source link