Actualité santé | News 24

Son fils est né avec une maladie rare, alors ce père a fait don d’un rein. Il « a toujours su que ce serait lui ».

Lorsque Jaren, le fils de Stephen Munari, est né, Munari savait qu’il ferait un jour don d’un organe pour l’aider.

La veille de sa naissance, les médecins ont dit aux parents de Jaren que leur fils n’aurait qu’un seul rein, qui était « plutôt petit », a déclaré sa mère, Donna Griebel, à CBS News.

Jaren, aujourd’hui âgé de 9 ans, est né avec une maladie congénitale rare appelée syndrome branchio-oto-rénal. Selon une étude, seulement une personne sur 40 000 reçoit un diagnostic de cette maladie. estimation de l’Organisation Nationale des Maladies Raresaffecte les reins, les oreilles et le cou.

L’état de ses reins a incité les médecins à lui faire une césarienne d’urgence. Quelques jours après la naissance de Jaren, ils ont remarqué deux marques sur son cou, signes révélateurs du syndrome branchio-oto-rénal. Après une série de tests génétiques, Jaren a été officiellement diagnostiqué avec cette maladie.

Stephen Munari le 8 mai 2015, jour de la naissance de Jaren.

NYU Langone Santé


Prise en charge du syndrome branchio-oto-rénal et des maladies rénales

Le syndrome branchio-oto-rénal n’a pas de remède, et comme Jaren est né avec un rein sous-dimensionné, l’organe a dû « travailler plus fort » pour filtrer le sang, réguler les fluides et fonctionner autrement, selon le Dr Laura Malaga-Dieguez, médecin. directeur du programme de transplantation rénale pédiatrique et du programme de néphrologie pédiatrique à l’hôpital pour enfants Hassenfeld de NYU Langone.

Malaga-Dieguez a déclaré qu’elle et sa famille avaient « toujours su qu’une greffe était à l’horizon ». Jaren a également subi une intervention précoce pour sa perte auditive, notamment l’implantation de prothèses auditives, et a subi une intervention chirurgicale pour réparer les fistules de la fente branchiale sur son cou qui avaient annoncé son diagnostic.

Jaren est entré dans ce qu’on appelle le quatrième des cinq stades de l’insuffisance rénale chronique en 2023, a déclaré Malaga-Dieguez. La famille a commencé à réfléchir sérieusement à ce que cela impliquerait et à la provenance du rein.

Plus de 25 000 transplantations rénales ont été réalisées aux États-Unis en 2022, selon le Réseau uni pour le partage d’organes. Environ un tiers des transplantations rénales proviennent de donneurs vivants, selon le La clinique Mayo dit en ligne, ces organes provenant « généralement » de quelqu’un que le patient connaît. Le chirurgien transplanteur Dr Jonathan Berger, qui a pratiqué l’opération de Munari, a déclaré que les membres de la famille sont souvent la meilleure option pour un match. Munari et Jaren ont le même groupe sanguin, ce qui signifie qu’il n’y avait pas « d’immunité naturelle préformée contre le corps de son père », a déclaré Berger.

Stephen Munari et Jaren à NYU Langone.

NYU Langone Santé


« Je pense que (Munari) a toujours su que ce serait lui », a déclaré Malaga-Dieguez. « Nous avons toujours plaisanté en disant qu’il disait toujours ‘ça va être moi, ça va à moi’, mais nous ne le savons pas tant que nous ne les avons pas testés. »

Griebel n’était pas à la hauteur. Heureusement, Munari l’était. La famille était en voyage à Disney World lorsqu’elle a appris la nouvelle.

« Nous étions dans Magic Kingdom. Je me souviens exactement où nous étions », a déclaré Munari. « Mon coordinateur de transplantation m’a contacté et m’a dit : « Vous êtes compatible. Nous allons le faire dès que possible. » Nous sommes rentrés à la maison, nous avons choisi la date et le reste appartient à l’histoire.' »

Un matin, deux opérations

Les opérations chirurgicales de Jaren et Munari étaient prévues pour le 25 septembre 2023. À 8 heures du matin, Munari a subi une intervention chirurgicale mini-invasive, selon Berger. Environ une heure plus tard, Jaren a été transporté dans une salle d’opération et le rein de Munari a été transplanté dans le corps de son fils par un autre chirurgien transplanteur. « L’opération simple » était terminée à 13 heures, a déclaré Berger.

Stephen Munari et Jaren partagent un câlin avant leur opération.

NYU Langone Santé


Le syndrome branchio-oto-rénal ne sera plus un problème pour Jaren – la maladie ne se reproduira pas dans le nouveau rein, a déclaré Malaga-Dieguez, et ses autres conditions liées au syndrome, comme la perte auditive, ont été traitées. Munari a déclaré que son fils est « une personne différente » grâce au nouvel orgue.

« C’est incroyable. Sa santé est bien meilleure », a déclaré Munari. « (Jaren) être dehors et être un enfant – nous n’avons jamais vécu ça, jamais, avec lui. C’est quelque chose de nouveau pour nous, et c’est une joie à voir. »

Donna Gebriel, Stephen Munari et Jaden avant l’opération de Munari.

NYU Langone Santé


Regard vers l’avenir

Ce n’est pas la fin du chemin pour Jaren. Les greffes de rein provenant d’un donneur vivant durent en moyenne 15 ans, a déclaré Berger, bien qu’un traitement agressif puisse prolonger cette période, mais Jaren aura éventuellement besoin d’une autre greffe. Il passera également le reste de sa vie à prendre des médicaments destinés à empêcher son corps de rejeter l’organe.

Malaga-Dieguez a déclaré que les transplantations pédiatriques entraînent également une complication inattendue : la rébellion des adolescents.

Stephen Munari et Jaren plusieurs mois après leur opération.

Hôpital pour enfants Hassenfeld à NYU Langone/Joe Carrotta


« L’adolescence est une lutte pour qu’ils prennent leurs médicaments, viennent à la clinique, fassent ce qu’on leur dit », a déclaré Malaga-Dieguez. Transférer un patient pédiatrique à un néphrologue adulte est également une transition difficile, a-t-elle déclaré.

Bien que Munari et Griebel soient conscients des obstacles auxquels eux et leur fils seront confrontés à l’avenir, ils se concentrent sur le moment présent à l’approche de l’anniversaire de la greffe de Jaren. La famille a récemment célébré les progrès de Jaren avec une fête de quartier, célébrant avec son équipe médicale et une autre famille avec laquelle ils se sont liés d’amitié et dont l’enfant a reçu une greffe en même temps.

« Cela ressemble à une lune de miel, où tout se passe si bien et où il se porte bien », a déclaré Griebel. « Il n’y a vraiment rien dont nous devons nous inquiéter à ce stade. Nous retournons en quelque sorte à la partie ennuyeuse de la vie, qui est la plus belle partie. … Des samedis matins faciles, des soirées cinéma, des soirées pizza, Jaren pouvant manger. ses aliments préférés qu’il ne mangeait pas auparavant – c’est juste vraiment sympa. »


Source link