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Pour certaines familles de couleur, un combat douloureux pour un diagnostic de mucoviscidose

Au moment où Rena Barrow-Wells a donné naissance à son quatrième bébé en 2020, elle savait déjà s’occuper d’un enfant atteint de mucoviscidose. Elle avait également de l’expérience dans la lutte pour obtenir un diagnostic sur cette maladie qui est héréditaire et peut gravement endommager les poumons et le système digestif.

Dix-neuf ans plus tôt, son premier fils, Jarrod, présentait des symptômes classiques de la mucoviscidose chez le nouveau-né – incapacité à prendre du poids ; une toux tenace et flegmatique ; et des selles grasses et fréquentes. Mais au lieu d’identifier la cause de la maladie de son fils, les médecins des urgences de la Nouvelle-Orléans où elle a emmené Jarrod ont imputé sa mauvaise croissance à sa mère, qui est noire et adolescente à l’époque. Mme Barrow-Wells a déclaré que les médecins l’avaient accusée d’avoir affamé son fils, les avaient placés tous les deux dans une pièce sous vidéosurveillance et l’avaient dénoncée aux services de protection de l’enfance.

Les médecins ont libéré Jarrod deux semaines plus tard sans diagnostic. Il faudrait quatre ans – et des dizaines de visites supplémentaires chez les médecins et aux urgences – pour que Jarrod reçoive un diagnostic de fibrose kystique. À ce moment-là, dit-elle, la maladie avait interféré avec la capacité de son corps à absorber les nutriments pendant si longtemps qu’il souffrait de malnutrition profonde. Les enfants diagnostiqués après l’âge de 2 mois courent également un plus grand risque de problèmes pulmonaires graves et de décès.

Les personnes issues de communautés minoritaires luttent depuis des décennies pour recevoir des soins vitaux contre la mucoviscidose, en grande partie parce que de nombreux médecins apprenaient traditionnellement que la maladie touche presque exclusivement les blancs, a déclaré le Dr Jennifer Taylor-Cousar, professeur de médecine et de pédiatrie au campus médical Anschutz de l’Université du Colorado. Plusieurs facteurs ont alimenté cette idée fausse, a-t-elle déclaré, notamment le nombre limité de tests et de recherches scientifiques axés sur les patients blancs et qui n’ont pas réussi à identifier l’ensemble des populations affectées, ainsi que les préjugés à l’encontre des patients de couleur, dont certains ont été blâmés pour leurs symptômes. comme cela s’est produit avec Mme Barrow-Wells et Jarrod.

Pourtant, Mme Barrow-Wells avait des raisons d’espérer qu’en 2020 les choses seraient plus faciles pour son fils nouveau-né, Jahsir. La façon dont la fibrose kystique était diagnostiquée avait radicalement changé depuis la naissance de Jarrod. Depuis 2010tous les États ont effectué un dépistage de la maladie chez les nouveau-nés, un effort qui promet d’aider tous les bébés atteints de mucoviscidose à recevoir un diagnostic et un traitement au cours des premières semaines critiques de leur vie, avant que la maladie ne provoque de graves lésions organiques.

Un dépistage néonatal aurait dû rapidement confirmer ce que Mme Barrow-Wells a vite reconnu : à savoir que le syndrome de Jahsir peau salée et couches nauséabondes étaient des signes indiquant que lui aussi souffrait de fibrose kystique.

Mais le dépistage de son bébé s’est révélé négatif. Mme Barrow-Wells, qui vit maintenant à Lawrenceville, en Géorgie, a supplié les médecins de tester la sueur de son bébé pour voir si elle contenait les niveaux élevés de sel caractéristiques de la maladie. Elle leur a rappelé que le diagnostic de son fils aîné signifiait que le bébé courait un risque élevé.

Mais le pédiatre de Jahsir a souligné le résultat négatif du test comme preuve que son fils allait bien, a-t-elle déclaré, et lui a dit d’arrêter de s’inquiéter.

Les experts affirment que les tests universels ont donné à certains médecins un faux sentiment de sécurité : alors que la détection précoce a sans aucun doute transformé le diagnostic de la maladie, les programmes de dépistage de l’État négligent toujours les enfants atteints de mucoviscidose, en particulier ceux qui ne sont pas blancs.

Jahsir a reçu un diagnostic de mucoviscidose à l’âge de 3 mois. « Une personne ne devrait pas avoir à endurer autant de choses », a déclaré Mme Barrow-Wells.

Fibrose kystique est une maladie évolutive causée par des défauts dans un seul gène. Cela rend le mucus qui recouvre l’intérieur du corps épais et collant. Au lieu de protéger les voies respiratoires, le tube digestif et d’autres organes et tissus, le mucus des personnes atteintes de mucoviscidose provoque des blocages, des dommages et des infections.

Près de 40 000 Américains souffrent de mucoviscidose, dont environ 15 % sont personnes de couleur, selon les données d’un Registre des patients de la Cystic Fibrosis Foundation.

La maladie survient lorsque les personnes héritent de deux copies défectueuses du gène, appelées CFTR – une de la mère et une du père. Les personnes qui héritent d’une seule copie défectueuse ne développent pas la maladie mais peuvent transmettre la mutation.

Il y a seulement quelques décennies, les personnes atteintes de mucoviscidose mouraient souvent pendant l’enfance ou l’adolescence. Les progrès scientifiques et les initiatives de santé publique, notamment le dépistage néonatal, ont transformé le pronostic et la qualité de vie des personnes atteintes. La moitié des bébés nés avec la mucoviscidose en 2021 peuvent espérer vivre jusqu’à 65 ans ou plus, selon la CFF

Le dépistage universel a aidé les médecins à diagnostiquer les bébés en moyenne trois mois plus tôt, a déclaré le Dr Clement Ren, directeur du centre de fibrose kystique de l’hôpital pour enfants de Philadelphie. Cela a également fourni une image plus claire de qui est réellement atteint de mucoviscidose : la part des patients nouvellement diagnostiqués qui sont noirs ou hispaniques. est passé de 9 pour cent en 2000 à 14 pour cent en 2020. (Cela inclut les nouveau-nés ainsi que les personnes qui ne sont diagnostiquées que plus tard dans la vie.)

Le Dr Ren a déclaré avoir récemment diagnostiqué un bébé hispanique né dans le New Jersey et venu à son hôpital de Philadelphie, le centre de fibrose kystique le plus proche. « Elle avait deux semaines », a déclaré le Dr Ren. « C’est l’objectif : diagnostiquer les bébés dès le premier mois de leur vie. »

Le processus de dépistage commence avant que les nouveau-nés quittent l’hôpital, par un test sanguin pour détecter une protéine généralement élevée chez les bébés atteints de mucoviscidose. Si un échantillon montre des niveaux élevés, le nouveau-né est alors testé pour détecter des mutations génétiques. Scientifiques ont identifié des centaines de mutations cela peut conduire à la maladie.

Mais les tests génétiques actuellement utilisés reposent en grande partie sur des essais cliniques plus anciens qui inscrits principalement des enfants blancs, se concentrant principalement sur les mutations génétiques trouvées chez les personnes d’ascendance européenne, a déclaré le Dr Meghan McGarry, pneumologue pédiatrique à l’hôpital pour enfants de Seattle. En conséquence, ils peuvent manquer des bébés présentant des mutations moins courantes originaires d’Afrique, d’Asie et d’Amérique latine.

Certains États recherchent plus de mutations que d’autres. Le programme de dépistage du Wisconsin est si robuste qu’il tests pour 689 mutations – que le Montana, le Kansas et le Connecticut envoient désormais leurs échantillons de nouveau-nés à l’État.

Le New Jersey, qui pendant des années n’a dépisté qu’une seule mutation, teste maintenant pour 139; La Pennsylvanie et la Floride ont également élargi leurs dépistages.

Mais dans le Mississippi, où près de 38 % de la population était noire en 2020, les nouveau-nés ne sont encore testés que pour une seule variante génétique que l’on trouve principalement chez les Blancs.

Pour de nombreux États, le principal obstacle est le coût. Plus il y a de mutations incluses dans un panel de dépistage, plus les dépenses sont importantes, a déclaré le Dr Rachel Linnemann, directrice du Children’s Healthcare d’Atlanta et du Emory University Kystic Fibrosis Care Center.

En Géorgie, où vit Mme Barrow-Wells, le programme de dépistage de la mucoviscidose ne teste que 39 variantes. Elle travaille avec les représentants de l’État pour augmenter ce nombre. Bien que Jahsir, aujourd’hui âgé de 3 ans, reçoive une thérapie pour protéger ses poumons et améliorer sa nutrition, son fils aîné présente d’importantes cicatrices aux poumons et au pancréas. Il y a cinq ans, il a dû subir une intervention chirurgicale d’urgence pour un poumon affaissé causé par des années de dommages. Mme Barrow-Wells a déclaré qu’elle se sentait chanceuse que Jarrod, aujourd’hui âgé de 23 ans, puisse prendre un nouveau type de médicament contre la fibrose kystique qui prolonge la vie de nombreux patients.

Même les États dotés de programmes de dépistage robustes peuvent manquer des bébés présentant des mutations génétiques rares. Cambrey Vasconez White, 34 ans, a demandé un test génétique alors qu’elle était enceinte. Son mari avait un cousin atteint de mucoviscidose, ce qui signifie qu’il pourrait être porteur d’une des mutations génétiques à l’origine de la maladie. Mme White, qui est hispanique, voulait savoir si elle le faisait aussi.

En Californie, où vit Mme White, le programme de dépistage teste 75 mutations, dont celles que l’on trouve plus fréquemment chez les hispaniques. Celle de Mme White le test est revenu négatiftout comme le dépistage néonatal de son fils, Rowland, né en 2021.

Mme White n’en croyait pas le résultat : Rowland a crié et pleuré après l’allaitement, un symptôme courant de la fibrose kystique, qui interfère avec la digestion et peut provoquer des douleurs à l’estomac. Rowland n’a pas non plus réussi à prendre du poids. Lorsqu’il a commencé à s’éloigner de sa courbe de croissance, a déclaré Mme White, elle a insisté pour que davantage de tests soient effectués.

Certains pédiatres sont réticents à prescrire des tests supplémentaires pour les bébés dont le test est négatif, même s’ils présentent des signes de la maladie, a déclaré le Dr McGarry, car ils ne réalisent pas que les tests de dépistage peuvent être inexacts ou que les bébés non blancs peuvent hériter de la maladie.

« On dit aux parents : ‘Votre enfant a subi un dépistage néonatal normal.’ Tu es fou.’ Cela devient un obstacle aux soins. C’est le contraire de ce que cela devrait être », a-t-elle déclaré.

Les médecins ont finalement accepté de procéder à des tests plus approfondis et Rowland a reçu un diagnostic de mucoviscidose à l’âge de 6 mois. Rowland et ses deux parents présentaient des mutations rares non incluses dans le panel californien.

L’expérience de Rowland souligne pourquoi les médecins ne peuvent pas compter uniquement sur le dépistage, a déclaré le Dr Susanna McColley, professeur de pédiatrie en médecine pulmonaire et du sommeil à la Feinberg School of Medicine de l’Université Northwestern. Elle a déclaré que les enfants qui présentent des symptômes ou qu’un frère ou une sœur atteint de la maladie devraient être orientés vers un centre de mucoviscidose pour un test diagnostique définitif, appelé test de sueur, quels que soient les résultats de leur dépistage.

Avant le dépistage universel, les médecins « effectuaient beaucoup plus de tests de transpiration chez les enfants présentant une faible croissance, des symptômes respiratoires récurrents ou les deux », a déclaré le Dr McColley.

Pour mieux éduquer les médecins et les patients, la Cystic Fibrosis Foundation prévoit de publier cet automne de nouvelles lignes directrices en matière de dépistage qui favorisent l’équité raciale. Et les deux fondation et le Centres pour le Contrôle et la Prévention des catastrophes financent des efforts pour améliorer le dépistage – le travail, selon le Dr McGarry, est cruellement nécessaire pour les familles comme celle de Mme Barrow.

« Il faut parfois beaucoup de persévérance, de détermination et de connaissances de la part de la personne atteinte de fibrose kystique ou de son parent pour obtenir ce diagnostic », a déclaré le Dr McGarry. « Toutes les familles n’ont pas ça. »


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