Les scientifiques pourraient avoir découvert un déclencheur génétique pour la maladie de Parkinson

Une équipe de scientifiques apparaît avoir découvert un déclencheur génétique jusqu’alors inconnu de la maladie de Parkinson, un déclencheur beaucoup plus fréquent chez les personnes d’ascendance africaine récente. Ils ont constaté que ceux qui sont nés avec une ou deux copies de cette variante associée étaient nettement plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson. Les résultats mettent en évidence l’intérêt de mener des recherches génétiques sur diverses populations, affirment les auteurs.

Parkinson est une maladie neurodégénérative qui détériore progressivement la fonction motrice des personnes et conduit souvent à la démence. Elle touche actuellement jusqu’à un million d’Américains et plus de 8 millions de personnes dans le monde. Dans la plupart des cas, on pense que la maladie de Parkinson est causée par un mélange complexe de facteurs génétiques et environnementaux, tels que l’âge et une plus grande exposition aux certains polluants. Mais il existe également des mutations connues qui augmentent considérablement le risque individuel d’une personne, et on pense qu’environ 15 % de tous les cas ont des antécédents familiaux de maladie de Parkinson.

La plupart des recherches portant sur les fondements génétiques de la maladie de Parkinson et d’autres maladies ont été réalisées auprès de populations majoritairement européennes. Et même si nous avons beaucoup appris de cette recherche, le manque relatif de données sur d’autres groupes signifie que nous pourrions passer à côté d’informations importantes. Une grande équipe de scientifiques des États-Unis, du Royaume-Uni et du Nigeria a décidé de travailler ensemble pour contribuer à combler cette lacune.

L’équipe a mené une étude d’association à l’échelle du génome (GWAS) – un type d’étude qui recherche des variantes statistiquement liées à des maladies ou à des traits chez un grand groupe de personnes. Ils se sont concentrés spécifiquement sur près de 200 000 personnes d’ascendance africaine ou mixte, principalement originaires du Nigeria et de certaines régions des États-Unis. Environ 1 500 personnes de ce groupe ont reçu un diagnostic de maladie de Parkinson, tandis que les autres ne l’ont pas été.

Les chercheurs ont finalement identifié une nouvelle variante du gène qui produit la β-glucocérébrosidase (GBA1) qui semble augmenter le risque de maladie de Parkinson. Les personnes qui avaient une copie de la variante étaient 1,5 fois plus susceptibles de souffrir de la maladie de Parkinson que celles qui en avaient pas de copies, et ceux qui en avaient deux copies étaient environ 3,5 fois plus susceptibles de le développer, ont-ils découvert. GBA1 est une protéine qui aide les cellules à recycler d’autres protéines, et plusieurs mutations impliquant ce gène ont déjà été associées à la maladie de Parkinson. Mais cette nouvelle variante était presque exclusivement trouvé chez les personnes d’ascendance africaine.

Les conclusions de l’équipe ont été publié le mois dernier dans The Lancet Neurology.

Les GWAS sont un outil crucial en science, mais ils ont leurs limites. Surtout, ils ne peuvent trouver que des corrélations entre une variante et une maladie ou un trait. Des recherches supplémentaires seront donc nécessaires pour confirmer une relation causale entre cette mutation nouvellement découverte et la maladie de Parkinson. et pour savoir comment cela pourrait causer la maladie. Mais les GWAS sont souvent destinés à fournir aux scientifiques de nouveaux indices à retrouver. Et les auteurs affirment que leurs recherches offrent un exemple clair de la raison pour laquelle il est si important d’inclure un large éventail de personnes dans ces études.

“Pour traiter efficacement la maladie de Parkinson et toute autre maladie, nous devons étudier diverses populations pour bien comprendre quels sont les moteurs et les facteurs de risque de ces troubles”, a déclaré l’auteur de l’étude Andrew B. Singleton, directeur du NIH Intramural Center for Alzheimer’s Related Dementias (CARD ), dans un déclaration publié par les National Institutes of Health. “Ces résultats soutiennent l’idée selon laquelle la base génétique d’une maladie commune peut différer selon l’ascendance, et la compréhension de ces différences pourrait fournir de nouvelles informations sur la biologie de la maladie de Parkinson.”