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Les scientifiques découvrent plus de 100 nouvelles régions génomiques liées à la tension artérielle

Communiqué de presse

mardi 30 avril 2024

Une étude menée par le NIH révèle des marqueurs génétiques qui expliquent jusqu’à 12 % des différences entre la tension artérielle de deux personnes.

Les chercheurs et collaborateurs des National Institutes of Health ont découvert plus de 100 nouvelles régions du génome humain, également connues sous le nom de locus génomiques, qui semblent influencer la tension artérielle d’une personne. Les résultats de l’étude indiquent également plusieurs loci génomiques spécifiques qui peuvent être pertinents pour le métabolisme du fer et un type de récepteur cellulaire appelé récepteurs adrénergiques.

L’étude, publiée dans Génétique naturelle, est l’une des plus grandes études génomiques sur la pression artérielle à ce jour, comprenant des données provenant de plus d’un million de participants et jetant les bases permettant aux chercheurs de mieux comprendre comment la pression artérielle est régulée. De telles informations pourraient indiquer de nouvelles cibles potentielles pour les médicaments.

« Notre étude aide à expliquer une proportion beaucoup plus grande des différences entre la tension artérielle de deux personnes qu’on ne le savait auparavant », a déclaré Jacob Keaton, Ph.D., scientifique à la section d’informatique de santé de précision au sein de l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI). Programme de recherche intra-muros et premier auteur de l’étude. « Notre étude a découvert des localisations génomiques supplémentaires qui, ensemble, expliquent une part beaucoup plus grande des différences génétiques dans la tension artérielle des personnes. Connaître le risque qu’une personne développe une hypertension pourrait conduire à des traitements sur mesure, plus susceptibles d’être efficaces.

Pour comprendre la génétique de la pression artérielle, les chercheurs ont combiné quatre grands ensembles de données provenant de études d’association à l’échelle du génome de la tension artérielle et de l’hypertension. Après avoir analysé les données, ils ont découvert plus de 2 000 loci génomiques liés à la pression artérielle, dont 113 nouvelles régions. Parmi les locus génomiques récemment découverts, plusieurs résident dans des gènes jouant un rôle dans le métabolisme du fer, confirmant ainsi les rapports antérieurs selon lesquels des niveaux élevés de fer accumulé peuvent contribuer aux maladies cardiovasculaires.

Les chercheurs ont également confirmé l’association entre les variantes du ADRA1A gène et tension artérielle. ADRA1A code pour un type de récepteur cellulaire, appelé récepteur adrénergique, qui est actuellement une cible pour les médicaments contre l’hypertension, ce qui suggère que d’autres variantes génomiques découvertes dans l’étude pourraient également potentiellement être des cibles médicamenteuses pour modifier la tension artérielle.

« Cette étude montre que ces grandes études d’association à l’échelle du génome ont une pertinence clinique pour trouver de nouvelles cibles médicamenteuses et sont nécessaires pour découvrir davantage de cibles médicamenteuses à mesure que nous avançons », a déclaré le Dr Keaton.

À partir de ces analyses, les chercheurs ont pu calculer un score de risque polygénique, qui combine les effets de toutes les variantes génomiques pour prédire la tension artérielle et le risque d’hypertension. Ces scores de risque prennent en compte les variantes génomiques qui confèrent un risque d’hypertension et révèlent des différences cliniquement significatives entre les tensions artérielles des personnes.

Les scores de risque polygénique ont le potentiel de constituer un outil utile en médecine de précision, mais des données génomiques plus diversifiées sont nécessaires pour qu’ils soient largement applicables aux soins de santé de routine. Alors que les données collectées provenaient principalement de personnes d’ascendance européenne (en raison de la disponibilité limitée de divers ensembles de données au début de l’étude), les chercheurs ont constaté que les scores de risque polygénique étaient également applicables aux personnes d’ascendance africaine, ce qui a été confirmé par l’analyse des données de NIH Nous tous Programme de recherche, un effort national visant à créer l’une des plus grandes ressources de données biomédicales et à accélérer la recherche pour améliorer la santé humaine.

Aux États-Unis, près de la moitié des adultes souffrent d’hypertension artérielle, appelée hypertension. L’hypertension artérielle est souvent héréditaire, ce qui signifie qu’il existe une composante génétique dans le développement de la maladie, en plus des contributions environnementales telles qu’un régime riche en sel, le manque d’exercice, le tabagisme et le stress. Lorsque la pression artérielle est constamment trop élevée, elle peut endommager le cœur et les vaisseaux sanguins dans tout le corps, augmentant ainsi le risque de maladie cardiaque, de maladie rénale, d’accident vasculaire cérébral et d’autres affections.

Le projet a été dirigé par des chercheurs du NHGRI en collaboration avec l’Université Queen Mary de Londres, le centre médical de l’Université Vanderbilt de Nashville, Tennessee, l’Université de Groningen aux Pays-Bas et d’autres institutions, dans le cadre du Consortium international sur la pression artérielle. Plus de 140 chercheurs provenant de plus de 100 universités, instituts et agences gouvernementales ont contribué à cette étude internationale.

L’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) est l’un des 27 instituts et centres du NIH, une agence du ministère de la Santé et des Services sociaux. La Division de recherche intra-muros du NHGRI développe et met en œuvre des technologies pour comprendre, diagnostiquer et traiter les maladies génomiques et génétiques. Des informations supplémentaires sur NHGRI peuvent être trouvées à l’adresse suivante : https://www.genome.gov/.

À propos des National Institutes of Health (NIH) :Le NIH, l’agence nationale de recherche médicale, comprend 27 instituts et centres et fait partie du ministère américain de la Santé et des Services sociaux. Le NIH est la principale agence fédérale qui mène et soutient la recherche médicale fondamentale, clinique et translationnelle, et étudie les causes, les traitements et les remèdes pour les maladies courantes et rares. Pour plus d’informations sur le NIH et ses programmes, visitez www.nih.gov.

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