Les schémas de marche détiennent des indices sur les troubles génétiques « X fragile », « SHANK3 Deletion » : étude

Une équipe de chercheurs a lié les troubles génétiques du syndrome de délétion de l’X fragile et de SHANK3 – tous deux liés à l’autisme et à des problèmes de santé – aux habitudes de marche en examinant les mouvements microscopiques de ceux qui portent des baskets à détecteur de mouvement. La méthode, publiée dans la revue Scientific Reports, détecte les problèmes de marche 15 à 20 ans avant leur diagnostic clinique et pourrait aider à faire progresser les modèles d’intervention pour préserver la structure et la fonction cérébrales. « Les habitudes de marche peuvent être un trait révélateur de la santé, mais les symptômes de la marche de troubles comme l’X fragile peuvent échapper à l’œil nu pendant des années jusqu’à ce qu’ils soient visiblement perceptibles », a déclaré la co-auteure de l’étude Elizabeth Torres, professeure à l’Université Rutgers du Nouveau-Brunswick. Selon à la National Fragile X Foundation, environ 1 homme sur 468 et 1 femme sur 151 sont porteurs du gène anormal qui cause le syndrome de l’X fragile.

L’Organisation nationale pour les troubles rares note que plus de 30% des personnes atteintes de délétion SHANK3 nécessitent généralement deux études chromosomiques ou plus avant que la délétion ne soit détectée.

Dans l’étude, les chercheurs ont examiné les mouvements de marche qui ne peuvent pas être vus à l’œil nu chez 189 personnes pour détecter des troubles du système nerveux.

Les chercheurs ont combiné les données de marche de divers patients et de ceux sans aucun trouble en utilisant la vidéo, les fréquences cardiaques et une technologie portable comme un Fitbit.

L’équipe a analysé comment les pics dérivés des microvariations dans le flux des mouvements, ont changé d’un moment à l’autre et à quel rythme.

Au lieu de prendre des moyennes générales qui rejettent ces pics comme du bruit, ils ont examiné les pics, les vallées et les points voisins entourant les pics, et déterminé de manière causale des décalages importants dans le timing des pics.

Selon la recherche, la démarche diminue naturellement avec le vieillissement typique. Cependant, les articulations de la hanche, du genou et de la cheville et les os de la cuisse, de la jambe et du pied sont les premiers membres touchés par le vieillissement.

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