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Les gènes relient les habitudes de sommeil à l’autisme et au trouble bipolaire

Résumé: Les chercheurs ont découvert des associations génétiques entre les habitudes de sommeil et les troubles neuropsychiatriques comme l’autisme, le TDAH et le trouble bipolaire. L’analyse du score de risque polygénique a révélé que l’autisme et la schizophrénie sont liés au chronotype du soir, tandis que le TDAH, la schizophrénie et le trouble bipolaire sont liés à l’insomnie. Ces connaissances pourraient conduire à de nouvelles thérapies pour les troubles du sommeil chez ces patients.

Faits marquants:

  1. L’autisme et la schizophrénie sont génétiquement liés à un chronotype du soir.
  2. Le TDAH, la schizophrénie et le trouble bipolaire sont génétiquement liés à l’insomnie.
  3. Les connaissances génétiques pourraient éclairer de nouveaux traitements contre les troubles du sommeil dans les conditions neuropsychiatriques.

Source: Société européenne de génétique humaine

Les troubles du sommeil sont très fréquents dans presque toutes les affections neuropsychiatriques et neurodéveloppementales (NDPC), telles que l’autisme, le trouble de déficit de l’attention et d’hyperactivité, la schizophrénie et le trouble bipolaire.

Bien qu’il soit compréhensible que les symptômes de telles affections conduisent à des perturbations du sommeil et qu’elles aggravent également les symptômes de ces affections, des chercheurs irlandais ont découvert de nouvelles associations génétiques entre certaines de ces affections et le chronotype, les manifestations comportementales du rythme circadien d’un individu. rythme (« couche-tard » ou « lève-tôt) ».

Cela montre une petite fille éveillée.
De plus, il a déjà été démontré que NRF2 était régulé rythmiquement par les gènes de l’horloge circadienne. Crédit : Actualités des neurosciences

Ces découvertes pourraient ouvrir la voie au développement de nouvelles thérapies pour les patients.

Présentant aujourd’hui (mardi) les résultats de l’étude à la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine, le Dr Laura Fahey, chercheuse postdoctorale au sein du groupe de recherche en génomique familiale de l’université de Maynooth, en République d’Irlande, dira que les troubles du sommeil sont connus. être antérieur à l’apparition d’un trouble dépressif majeur et d’un trouble bipolaire, et que l’analyse du score polygénique peut déterminer si ces conditions et ces traits du sommeil partagent une variation génétique.

Les chercheurs ont donc utilisé l’analyse du score de risque polygénique sur des études génétiques à grande échelle des NDPC pour tester leur capacité à prédire le chronotype et l’insomnie chez plus de 409 000 participants de la biobanque britannique.

Leurs résultats renforcent les résultats de corrélation génétique connus en ce sens qu’ils montrent que les scores polygéniques pour l’autisme et la schizophrénie sont associés à un chronotype du soir, tandis que les scores polygéniques pour le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité, la schizophrénie et le trouble bipolaire sont associés à l’insomnie.

« Nous avons également identifié de nouvelles associations entre le trouble bipolaire et le chronotype, ainsi qu’entre l’insomnie et l’autisme », explique le Dr Fahey.

« Ce sont des informations intéressantes sur les bases génétiques des perturbations du sommeil et pourraient ouvrir de nouvelles voies de recherche pour le traitement des perturbations du sommeil et du rythme circadien chez ces patients. »

« La découverte selon laquelle la variation génétique commune entre le trouble bipolaire et le chronotype était enrichie (surreprésentée) dans une voie* appelée NRF2-KEAP1 nous intéressait, car la voie NRF2 était auparavant liée à la pathologie du trouble bipolaire et de la schizophrénie.

De plus, il a déjà été démontré que NRF2 était régulé rythmiquement par les gènes de l’horloge circadienne.

« Cependant, il était surprenant qu’il n’y ait eu aucun enrichissement de la variation génétique partagée dans aucune voie biologique pour les autres paires de phénotypes sommeil-NDPC étudiées. Cela était particulièrement surprenant pour le TDAH et l’insomnie, car nous avons constaté que ces deux phénotypes présentaient la corrélation la plus forte à l’échelle du génome.

« Une raison à cela pourrait être que la variation génétique partagée est hautement polygénique, affectant toutes les voies biologiques de la même manière. Il se pourrait également que cette variation génétique partagée s’enrichisse de voies spécifiques aux cellules ou aux tissus, que nous n’avons pas explorées », explique le Dr Fahey.

Les chercheurs ont également l’intention de tester les scores polygéniques de populations plus diverses, les données de la UK Biobank utilisées dans leur étude portant sur des individus d’ascendance britannique blanche.

« Nous devons savoir si ces travaux peuvent être appliqués à d’autres groupes de population », explique le Dr Fahey, « car nous espérons que nos travaux pourront contribuer au développement d’interventions prédictives et préventives à l’avenir ».

Des recherches plus approfondies pourraient également étudier l’impact de la variation génétique trouvée dans les voies biologiques identifiées par les scientifiques comme influençant le rythme circadien ; par exemple, s’il existe des sous-ensembles spécifiques de patients présentant ces changements pour lesquels il serait utile de rechercher des différences dans l’expression des gènes.

« Cependant, la prochaine étape de mon projet de recherche adoptera une perspective plus large et visera à mieux comprendre l’architecture génétique à l’aide de différentes méthodes et à étudier les variations génétiques rares et courantes sous-jacentes aux perturbations du sommeil et du rythme circadien dans les NDPC », explique le Dr Fahey.

Le professeur Alexandre Reymond, du Centre de génomique intégrative de l’Université de Lausanne, Lausanne, Suisse, et président de la conférence, a déclaré : « Il est intéressant de voir que les perturbations des mêmes voies moléculaires sont associées à des phénotypes distincts (trouble bipolaire/schizophrénie). et chronotype), un phénomène appelé pléiotropie.

« Il est tentant de penser que, si nous sommes en présence d’une « pléiotropie directe » où un trait influence l’autre trait, nous pouvons avoir des indices sur les traitements possibles ».

Note:

* Les voies de régulation génétique activent et désactivent les gènes. Une telle action est vitale car les gènes fournissent la recette par laquelle les cellules produisent des protéines, qui sont les composants clés nécessaires à l’exécution de presque toutes les tâches du corps.

À propos de cette actualité de la recherche génétique, sommeil et TSA

Auteur: Marie Riz
Source: Société européenne de génétique humaine
Contact: Mary Rice – Société européenne de génétique humaine
Image: L’image est créditée à Neuroscience News

Recherche originale : Les résultats seront présentés lors de la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine


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