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Les gènes de la famille offrent un nouvel indice pour retarder l’apparition de la maladie d’Alzheimer

Les scientifiques étudiant une famille touchée par la maladie d’Alzheimer à un stade précoce de la vie ont découvert que certains d’entre eux étaient porteurs d’une bizarrerie génétique qui retardait de cinq ans l’apparition des premiers symptômes.

Cette découverte ouvre la voie à de nouvelles façons de lutter contre cette maladie dévastatrice – si les chercheurs parviennent à comprendre comment une seule copie de cette variante génétique très rare offre au moins un peu de protection.

« Cela ouvre de nouvelles voies », a déclaré le neuropsychologue Yakeel Quiroz du Massachusetts General Hospital, qui a contribué à diriger l’étude publié mercredi. « Il existe certainement des possibilités de copier ou d’imiter les effets. »

Les premiers indices de cette protection génétique sont apparus il y a quelques années. Les chercheurs étudiaient un énorme famille en Colombie qui partage une forme héréditaire dévastatrice de la maladie d’Alzheimer lorsqu’ils ont découvert une femme qui avait échappé à son destin génétique. Aliria Piedrahita de Villegas aurait dû développer les symptômes de la maladie d’Alzheimer dans la quarantaine, mais elle a plutôt atteint la soixantaine avant de souffrir, même légère. troubles cognitifs.

Le gros indice : elle abritait également quelque chose d’incroyablement rare, deux copies d’un gène non apparenté nommé APOE3 qui avait une mutation baptisée Christchurch. Cette étrange paire de gènes semblait la protéger, la repoussant génétique prédisposition à la maladie d’Alzheimer.

L’équipe de Quiroz a ensuite testé plus de 1 000 membres de la famille élargie et en a identifié 27 porteurs d’une seule copie de cette variante de Christchurch.

Mais une seule copie suffirait-elle à offrir une quelconque protection ? Ces porteurs de Christchurch ont montré en moyenne leurs premiers signes de troubles cognitifs à 52 ans, cinq ans plus tard que leurs proches, a conclu une collaboration incluant des chercheurs de Mass General Brigham et l’Université colombienne d’Antioquia.

Les résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, sont encourageants, a déclaré le Dr Eliezer Masliah du National Institute on Aging.

« Cela vous rassure beaucoup en sachant que modifier l’une des copies pourrait être vraiment utile », au moins en contribuant à retarder la maladie, a-t-il déclaré.

Des travaux très préliminaires commencent déjà à déterminer si certains traitements pourraient induire la mutation protectrice, a-t-il ajouté.

Plus de 6 millions d’Américains et environ 55 millions de personnes dans le monde souffrent de la maladie d’Alzheimer. Moins de 1% des cas ressemblent à ceux de la famille colombienne, causé par un gène transmis à travers les générations qui déclenche la maladie à un âge inhabituellement jeune.

La maladie d’Alzheimer est généralement une maladie qui touche les personnes de plus de 65 ans et, même si le simple fait de vieillir constitue le principal risque, le gène APOE est connu depuis longtemps pour jouer un rôle. Il se décline en trois variétés principales. Le fait d’être porteur d’une copie du célèbre gène APOE4 augmente le risque – et des recherches récentes ont montré que le fait d’avoir deux copies d’APOE4 peut en réalité causer la maladie d’Alzheimer chez les personnes âgées. Une autre variété, APOE2, semble réduire le risque alors que APOE3 a longtemps été considérée comme neutre.

Puis vint la découverte du rôle apparemment protecteur du variant de Christchurch.

Des changements silencieux dans le cerveau précèdent les symptômes de la maladie d’Alzheimer d’au moins deux décennies, notamment l’accumulation d’une protéine collante appelée amyloïde qui, une fois qu’elle atteint certains niveaux, semble déclencher des enchevêtrements d’une autre protéine, appelée tau, qui tue les cellules cérébrales. Des recherches antérieures ont suggéré que quelque chose dans la variante de Christchurch entrave cette transition tau.

L’étude de mercredi comprenait des scintigraphies cérébrales de deux personnes avec une seule copie de Christchurch et une analyse autopsie de quatre autres personnes décédées. Quiroz a averti qu’il y avait encore beaucoup à apprendre sur la façon dont la variante rare affecte le processus sous-jacent de la maladie d’Alzheimer – y compris si elle affecte le type de vieillesse courant – mais a déclaré que la protéine Tau et l’inflammation faisaient partie des suspects.


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