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Les découvertes génétiques cartographient vos risques pour la santé, si vous pouvez les suivre

Les découvertes génétiques permettent d’identifier rapidement les personnes les plus exposées au cancer et à d’autres maladies, mais les chercheurs de HealthPartners craignent que ces découvertes se produisent trop rapidement pour que les médecins et les patients puissent suivre le rythme.

Le prestataire de soins de santé basé à Bloomington teste un nouveau système d’alerte pour combler ce manque de connaissances en identifiant les patients présentant des risques héréditaires de maladies et en alertant automatiquement leurs médecins de la nécessité de passer des tests. Les directives de dépistage ont changé trois fois au cours des 18 derniers mois, uniquement pour les cancers du sein et de l’ovaire, après que les chercheurs ont identifié des variantes génétiques augmentant les risques de ces maladies, a déclaré le Dr Patrick O’Connor, chercheur principal au HealthPartners Institute.

« Il existe un risque de surcharge d’informations », a déclaré O’Connor. « C’est pourquoi nous créons un système pour aider à organiser ces données d’une manière claire pour les patients afin qu’ils puissent prendre des décisions éclairées sur les options de traitement qui pourraient leur être bénéfiques. »

Grâce à une subvention fédérale de 3,2 millions de dollars annoncée plus tôt cette semaine, HealthPartners espère que son système d’alerte accélérera les tests, ce qui accélérera le diagnostic et le traitement des maladies avant qu’elles ne deviennent graves ou mortelles. L’objectif est la médecine de précision – adapter les traitements en fonction des circonstances uniques des patients – mais O’Connor a déclaré qu’il existe désormais de nombreux exemples dans le domaine des soins de santé où cette approche est sous-utilisée.

La recherche a identifié de nombreuses variantes génétiques qui affectent l’évolution du diabète de type 2, par exemple, mais ces nuances ne sont pas largement utilisées à l’heure actuelle pour personnaliser les traitements, a déclaré O’Connor. Les antidépresseurs sont administrés à une dose de départ commune sans tenir compte des variantes connues qui peuvent dicter leur efficacité, a-t-il ajouté.

L’étude de HealthPartners identifiera les patients de 40 cliniques du Minnesota et de l’ouest du Wisconsin qui n’ont pas suivi les résultats des tests génétiques, même s’ils présentent l’une des sept variantes liées à des risques élevés de cancer du sein, du côlon ou de l’ovaire. Les médecins de 20 de ces cliniques seront invités par le nouveau système d’alerte à discuter avec ces patients des tests ou traitements recommandés. Les chercheurs s’attendent à ce que ces patients reçoivent davantage de dépistages recommandés au cours des trois prochaines années qu’un groupe témoin de patients des 20 autres cliniques qui ne reçoivent pas d’alertes.

« La différence peut être gigantesque »

Les gènes sont des brins chimiques qui programment les cellules du corps sur la base d’informations héréditaires transmises des parents aux enfants. Des millions de variations modifient le fonctionnement des gènes dans le corps, mais une partie beaucoup plus petite a été associée jusqu’à présent par la recherche à des taux élevés de maladie.

Les Centers for Disease Control and Prevention recommandent de tester 11 variantes génétiques ayant des liens prouvés avec le cancer ou les maladies cardiaques, y compris les variantes des gènes BRCA1 et BRCA2 qui sont étroitement liées au cancer du sein. L’American College of Medical Genetics and Genomics répertorie 81 variantes qui doivent être signalées aux médecins et aux patients en raison de leurs liens avec des maladies traitables.

Si le système de HealthPartners fonctionne, il sera étendu pour alerter les patients d’autres variantes cliniquement importantes. Certaines n’entraînent que des changements infimes dans les risques de maladie, tandis qu’une variation connue peut augmenter le risque de cancer de l’ovaire au cours de la vie de 1 % à 70 %. Un autre peut identifier les fumeurs qui ont les meilleures chances de réduire les risques de crise cardiaque s’ils abandonnent leurs habitudes.

« La différence peut être gigantesque dans certains cas », a déclaré O’Connor.

Deenya Craig, 52 ans, de Maple Grove, n’a pas hésité lorsque les tests ont identifié une mutation BRCA2 qui augmentait ses risques de cancer et expliquait l’histoire tragique de sa famille avec la maladie. Une cousine est récemment décédée d’un cancer de la prostate tandis qu’une autre luttait contre un cancer du sein agressif. Le résultat « a ouvert des portes qui étaient auparavant fermées », a-t-elle déclaré, notamment en matière de consultations avec des spécialistes du cancer et de couverture d’assurance pour les traitements préventifs. Elle a subi une mastectomie l’année dernière pour retirer les tissus mammaires présentant un risque de cancer, et a subi une intervention gynécologique ce mois-ci pour réduire ses risques de cancer de l’ovaire.

Craig a fait connaître ses résultats et maintenant, ses sœurs et trois de ses six enfants ont été testés. Ses tests génomiques complets sur des milliers de gènes ont produit d’autres informations intéressantes sur sa susceptibilité à la caféine et aux troubles du sommeil, mais elle a surtout déclaré qu’elle se sentait renforcée par la connaissance de ses risques de cancer.

« Cela vous redonne le contrôle de votre santé au lieu de vous asseoir et de vous demander quoi, si ou quand », a déclaré Craig.

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Plus de tests génétiques

Craig a reçu des tests gratuits grâce au partenariat de HealthPartners avec Helix Inc., basé en Californie, pour recueillir des données génétiques auprès de 100 000 volontaires. Le programme myGenetics est conçu pour alerter les volontaires sur les risques pour la santé, mais également pour collecter des informations génétiques pour une identification plus approfondie des variantes gênantes. Sur 40 000 volontaires, les tests ont révélé que plus de 600 présentaient des risques héréditaires de cancer du sein, du côlon ou des ovaires.

La Mayo Clinic publiera bientôt les données provisoires d’un projet similaire appelé Tapestry, qui recrute 100 000 volontaires sur ses campus du Minnesota, de l’Arizona et de la Floride pour identifier ceux qui présentent l’une des 11 variantes identifiées par le CDC. Les résultats montreront combien de personnes atteintes de ces variantes n’auraient pas été qualifiées pour le dépistage selon les directives actuelles du système d’assurance et de santé, a déclaré le Dr Jewel Samadder, codirecteur de l’oncologie de précision au centre de cancérologie de la Mayo Clinic en Arizona.

Mayo suivra également 15 000 de ces patients sur cinq ans pour comparer leurs dépenses de santé et de soins de santé avec des patients qui ne présentent aucune des variantes. Le dépistage des seules variantes du cancer du sein coûtait autrefois 5 000 dollars, mais désormais, les tests de milliers de gènes coûtent environ 500 dollars à la fois. Samadder a déclaré que les systèmes de santé devront se développer pour prendre en compte une nouvelle génération de patients qui agissent sur la base de ces informations génétiques abordables.

Certaines études estiment déjà que le coût est suffisamment faible pour justifier des tests généralisés, car cela permettra d’économiser de l’argent en identifiant les cancers avant qu’ils ne nécessitent des traitements coûteux.


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