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Le trouble de la déficience intellectuelle peut être lié à un seul gène « surprenant »

  • Les scientifiques ont identifié la base génétique d’un trouble entraînant une déficience intellectuelle, touchant environ un jeune sur 20 000.
  • Le trouble se caractérise par des symptômes tels qu’une petite taille, de petites têtes, des convulsions et une faible masse musculaire.
  • Cette découverte devrait faciliter le développement d’une nouvelle méthode de diagnostic, apportant des réponses aux familles touchées.

Les scientifiques ont découvert la racine génétique d’un trouble à l’origine d’une déficience intellectuelle, qui, selon eux, touche jusqu’à un jeune sur 20 000. Et ils espèrent que leur découverte mènera à un nouveau diagnostic qui pourra apporter des réponses aux familles.

Les personnes atteintes de cette maladie présentent une multitude de problèmes, notamment une petite taille, des petites têtes, des convulsions et une faible masse musculaire, ont déclaré les chercheurs qui ont publié vendredi leurs résultats dans la revue Nature Medicine.

« Nous avons été frappés par la fréquence de ce trouble » par rapport à d’autres maladies rares liées à un seul gène, a déclaré Ernest Turro de l’École de médecine Icahn du Mont Sinaï, auteur principal de l’étude.

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Des syndromes comme ceux-ci peuvent passer inaperçus parce que les traits sont parfois si subtils que les médecins ne peuvent pas les reconnaître simplement en regardant les patients, a déclaré le Dr Charles Billington, généticien pédiatrique à l’Université du Minnesota qui n’a pas participé à l’étude.

Chromosomes

Cette image au microscope montre les 46 chromosomes humains, bleus, avec des télomères apparaissant sous forme de points blancs. Les scientifiques ont découvert la cause génétique d’un trouble neurodéveloppemental qui, selon eux, touche jusqu’à un jeune sur 20 000. (Hesed Padilla-Nash, Thomas Ried/National Cancer Institute/National Institutes of Health via AP, dossier)

« Donc ce n’était certainement pas quelque chose pour lequel nous avions nécessairement un nom », a-t-il déclaré. « Nous en apprenons davantage sur ces syndromes que nous ne reconnaissons qu’une fois que nous en avons vu la cause. »

Les chercheurs ont déclaré que les mutations se sont produites dans un petit gène « non codant », ce qui signifie qu’il ne fournit pas d’instructions pour fabriquer des protéines. Jusqu’à présent, sur près de 1 500 gènes connus pour être liés à la déficience intellectuelle en général, sauf neuf, tous sont des gènes codant pour des protéines. Jusqu’à présent, la plupart des grandes études génétiques ont utilisé une technologie de séquençage qui laisse généralement de côté les gènes qui ne codent pas pour les protéines.

Cette étude a utilisé des données de séquençage plus complètes du « génome entier » provenant de 77 539 personnes inscrites au projet britannique 100 000 Genomes, dont 5 529 présentant une déficience intellectuelle. Les rares mutations trouvées par les chercheurs dans le gène, appelées RNU4-2, étaient fortement associées au risque de développer une déficience intellectuelle.

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Cette découverte « ouvre la porte à des diagnostics » pour des milliers de familles, a déclaré l’auteur de l’étude Andrew Mumford, directeur de recherche du service de médecine génomique du NHS du sud-ouest de l’Angleterre.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires, a déclaré Mumford. La manière dont la mutation provoque la maladie reste floue et il n’existe aucun traitement. Mais Billington a déclaré que les laboratoires devraient être en mesure de proposer des tests pour cette maladie relativement rapidement. Et les chercheurs ont déclaré que les familles devraient pouvoir se retrouver et se soutenir mutuellement – ​​et savoir qu’elles ne sont pas seules.

« Cela peut être incroyablement réconfortant », a déclaré Mumford.


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