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L’Atlas des cellules humaines transforme la compréhension des maladies

Résumé: Le consortium Human Cell Atlas (HCA) a publié plus de 40 études révélant des informations révolutionnaires sur la biologie humaine grâce à une cartographie à grande échelle des cellules. Ces études couvrent divers domaines tels que le développement du cerveau, l’inflammation intestinale et les réponses pulmonaires au COVID-19, tout en démontrant également le pouvoir de l’IA dans la compréhension des mécanismes cellulaires.

En profilant plus de 100 millions de cellules provenant de 10 000 individus, HCA construit un « Google Maps » pour la biologie cellulaire afin de transformer le diagnostic, la découverte de médicaments et la médecine régénérative. L’initiative met l’accent sur la diversité, y compris les populations sous-représentées, pour garantir une compréhension globale de la santé et de la maladie.

Faits clés

  • Le HCA a profilé plus de 100 millions de cellules pour créer des cartes cellulaires complètes.
  • Les outils d’IA comme SCimilarity améliorent la classification cellulaire à travers les tissus et les contextes.
  • Des études explorent l’inflammation intestinale, le développement du squelette et la formation du placenta.

Source: Institut Wellcome Trust Sanger

Les chercheurs du consortium mondial Human Cell Atlas (HCA) font état de progrès significatifs dans leur quête d’une meilleure compréhension des cellules du corps humain en santé et en maladie, avec la publication aujourd’hui (20 novembre) d’une collection de plus de 40 pairs. articles examinés dans Nature et d’autres Revues du portefeuille nature.

La collection met en lumière de nombreux ensembles de données à grande échelle, des algorithmes d’intelligence artificielle et des découvertes biomédicales de HCA qui transforment déjà notre compréhension du corps humain.

Image montrant l’intestin grêle humain. Crédit : Grace Burgin, Noga Rogel et Moshe Biton, Observatoire cellulaire Klarman, Broad Institute

Les études révèlent notamment la façon dont le placenta et le squelette se forment, les changements au cours de la maturation cérébrale, les nouveaux états des cellules intestinales et vasculaires, les réponses pulmonaires au COVID-19, l’étude de l’impact de la variation génétique sur la maladie, et bien d’autres encore.

Les articles de la collection proviennent de chercheurs du monde entier. Ils fournissent des outils essentiels et des exemples sur la manière dont des atlas cellulaires peuvent être construits à grande échelle. Prises ensemble, ces études fournissent une preuve de principe pour l’effort audacieux du HCA visant à capturer tous les aspects de la diversité humaine, y compris la génétique, la géographie, l’âge et le sexe.

Le HCA développe et utilise des approches expérimentales et informatiques en génomique unicellulaire et spatiale pour créer des cartes de référence complètes de toutes les cellules humaines – les unités fondamentales de la vie – comme base pour comprendre la santé humaine et diagnostiquer, surveiller et traiter les maladies.

À ce jour, plus de 3 600 membres de la HCA dans plus de 100 pays ont travaillé ensemble pour profiler plus de 100 millions de cellules provenant de plus de 10 000 personnes. Les chercheurs travaillent actuellement à l’élaboration d’une première ébauche d’atlas des cellules humaines, qui finira par inclure jusqu’à des milliards de cellules dans tous les organes et tissus.

Cette collection d’études dans Nature Portfolio démontre des avancées majeures dans trois aspects de la mission de HCA : cartographier les tissus ou organes adultes individuels ; cartographier les tissus humains en développement ; et développer de nouvelles méthodes analytiques révolutionnaires, notamment des méthodes basées sur l’intelligence artificielle et l’apprentissage automatique.

Les chercheurs impliqués sont membres des 18 réseaux biologiques du HCA, chacun étant axé sur un organe, un tissu ou un système particulier.

Le professeur Sarah Teichmann, coprésidente fondatrice de l’Atlas des cellules humaines, aujourd’hui au Cambridge Stem Cell Institute, a déclaré : « L’Atlas des cellules humaines est une initiative mondiale qui transforme déjà notre compréhension de la santé humaine.

En créant une carte de référence complète du corps humain en bonne santé – une sorte de « Google Maps » pour la biologie cellulaire – il établit une référence pour détecter et comprendre les changements qui sous-tendent la santé et la maladie.

Ce nouveau niveau de connaissance des gènes, mécanismes et types de cellules spécifiques au sein des tissus jette les bases de diagnostics plus précis, de la découverte de médicaments innovants et d’approches avancées de médecine régénérative.

Le Dr Aviv Regev, coprésident fondateur du HCA, maintenant chez Genentech, a déclaré : « Il s’agit d’un moment charnière pour la communauté HCA, alors que nous nous dirigeons vers la réalisation de la première ébauche de l’Atlas des cellules humaines.

Cette collection d’études présente les avancées majeures de la biologie à l’IA réalisées depuis la publication du livre blanc HCA en 2017 et qui fournissent désormais de nombreuses informations biologiques et cliniques.

Cet atlas à grande échelle, mené par la communauté, représentatif à l’échelle mondiale et rigoureusement organisé, évoluera continuellement et restera accessible à tous pour faire progresser notre compréhension du corps humain en matière de santé et de traitements des maladies.

Plusieurs études de la Collection fournissent une analyse détaillée de tissus et d’organes spécifiques et révèlent de nouvelles découvertes biologiques importantes pour la compréhension des maladies. Par exemple, un atlas de cellules de l’intestin humain provenant de tissus sains et malades a identifié un type de cellule intestinale qui pourrait être impliqué dans l’inflammation intestinale. [Oliver at al.]fournissant une ressource précieuse pour enquêter et finalement traiter des maladies telles que la colite ulcéreuse et la maladie de Crohn.

La nouvelle collection d’articles comprend également de nouvelles cartes des tissus humains au cours du développement. Celles-ci incluent la première carte du développement du squelette humain, révélant comment le squelette se forme. [To et al.]mettant en lumière les origines de l’arthrite et identifiant les cellules impliquées dans les maladies du squelette.

Une étude supplémentaire décrit un atlas multiomique du placenta du premier trimestre, comprenant un aperçu des programmes génétiques qui contrôlent le développement et le fonctionnement du placenta pour fournir des nutriments et une protection à l’embryon. [Shu et al.].

Ces études, ainsi que d’autres études de biologie du développement de la collection, accroissent notre compréhension fondamentale du développement sain dans le temps et dans l’espace, et fournissent des plans et des ressources pour créer des traitements, puisque de nombreuses maladies trouvent leur origine dans le développement humain.

Un article d’accompagnement souligne l’importance d’inclure des échantillons provenant de populations humaines historiquement sous-représentées et décrit les actions et les principes visant à promouvoir une science équitable. [Amit et al.].

Le professeur Partha Majumder du Centre John C Martin pour la recherche et l’innovation sur le foie, en Inde, et membre du comité d’organisation du HCA et coprésident du groupe de travail sur l’équité du HCA, a déclaré : « une priorité clé pour le HCA est d’assurer une représentation de la vaste gamme de diversité humaine; génétique, culturelle et géographique. Les études HCA telles que l’Atlas asiatique de la diversité immunitaire et l’analyse des différences histopathologiques distinctives dans les échantillons de COVID-19 du Malawi démontrent la puissance remarquable d’une collaboration scientifique internationale à grande échelle.

Un autre article illustre le rôle du HCA dans l’élaboration de nouvelles orientations éthiques sur un large éventail de questions liées à la science génomique et dans la mise à disposition de ces conseils aux scientifiques du monde entier. [Kirby et al.].

Tout comme l’IA a révolutionné la capacité des humains à traiter rapidement du texte, elle aide désormais les scientifiques à développer une compréhension plus profonde et plus complète de la biologie au niveau cellulaire et au-delà.

La Collection présente de nouvelles méthodes d’IA pour mieux comprendre et classer les types de cellules et rechercher des cellules sur cette vaste carte. Par exemple, SCimilarité [Heimberg et al.] permet aux chercheurs de comparer des ensembles de données unicellulaires pour identifier des types de cellules similaires dans différents tissus et contextes, de la même manière que la « recherche d’images inversées » peut rechercher des photos.

D’autres équipes de recherche se sont attaquées à des défis de longue date, tels que la classification des cellules en groupes hiérarchiques en fonction de leurs propriétés, connue sous le nom d’annotation cellulaire. [eg Ergan et al. and Fischer et al.]

Le Dr Jeremy Farrar, scientifique en chef de l’Organisation mondiale de la santé, a déclaré : « Cette collection historique d’articles de la communauté internationale de l’Atlas des cellules humaines souligne les énormes progrès réalisés dans la cartographie de chaque type de cellule humaine et la manière dont elles évoluent à mesure que nous grandissons et vieillissons.

«Les connaissances issues de ces découvertes remodèlent déjà notre compréhension de la santé et de la maladie, ouvrant la voie à des bienfaits transformateurs pour la santé qui auront un impact sur des vies dans le monde entier.»

Financement: Les études individuelles de la collection ont été financées par plus d’une centaine de sources de financement différentes dans le monde. Le HCA reçoit également le soutien organisationnel de la Chan Zuckerberg Initiative, de Wellcome, de la Klarman Family Foundation, du Helmsley Charitable Trust et d’autres.

À propos de cette actualité sur la cartographie cellulaire et la recherche en génétique

Auteur: Rachel Smith
Source: Institut Wellcome Trust Sanger
Contact: Rachael Smith – Institut Wellcome Trust Sanger
Image: L’image est attribuée à Grace Burgin, Noga Rogel et Moshe Biton, Klarman Cell Observatory, Broad Institute

Recherche originale : La collection de papiers dans Nature peut être trouvé ici.

Sumner Ferland: