La solitude de la démence frontotemporale

A 66 ans, Bob Karger perdait la langue. Ce n’était pas le sentiment de pointe de la langue qui fond lorsque vous vous souvenez d’un mot recherché. Il avait perdu le lien entre les sons et le sens – la façon dont banane rappelle un fruit mou, jaune ou Aigle évoque un grand oiseau de proie. Dans une conversation récente, il avait pensé que les glands poussaient sur les pins.

M. Karger ne savait pas non plus comment utiliser des objets dans la maison. Lorsqu’il a pris un ouvre-boîte, il ne se rendait pas compte qu’il pouvait retirer le dessus d’une boîte de conserve. S’il tenait un marteau, il pouvait le saisir par la tête, le faire tourner dans sa paume, ne sachant pas qu’il pouvait le frapper dans un clou. Son monde était rempli d’objets incompréhensibles.

Sa femme, Sandy Karger, a remarqué d’autres changements. Lorsqu’elle a parlé à son mari du décès d’un membre de sa famille, M. Karger a ri au lieu de la réconforter. Il a donné un pourboire excessif, glissant des billets de 20 $ à des inconnus, car ils lui rappelaient des amis proches. Il s’est focalisé sur les personnes obèses. « Regardez cette personne, elle est vraiment grosse », disait-il à haute voix, en public. Vaincu par l’impatience, il poussait les gens devant lui dans la file du magasin. « Tu ne peux pas te dépêcher ? crierait-il. “Avez-vous vraiment besoin d’acheter ça?”

À d’autres égards, l’esprit de M. Karger était aussi vif qu’il ne l’avait jamais été. Il se souvenait des rendez-vous à venir et des dîners récents. Il ne se répétait pas dans la conversation. Sa mémoire à long terme était parfois meilleure que celle de Mme Karger.

Après deux ans d’aggravation des symptômes, les Karger ont trouvé le Dr Murray Grossman à l’Université de Pennsylvanie. Le Dr Grossman est court et charismatique, un natif de Montréal à l’esprit vif qui m’a encadré depuis que j’ai commencé ma formation en neurologie. Au cours des dernières décennies, il a été un pionnier de la recherche sur les maladies neurodégénératives qui modifient le comportement et le langage. Lorsqu’il a vu M. Karger en 2007, le diagnostic a été clair en moins d’une heure : M. Karger souffrait d’un type de démence frontotemporale.

La démence frontotemporale frappe les personnes dans leur cinquième ou sixième décennie, au moment même où la retraite approche. Les médecins pensent que la maladie affecte 60 000 personnes aux États-Unis seulement. Les neurones situés à l’avant et sur les côtés du cerveau se flétrissent et, avec eux, les images de la vieillesse paisible s’estompent. Le jugement et la planification complexe cèdent la place à une désorganisation chaotique. Les inhibitions cèdent la place à l’impulsivité et à l’hypersexualité, de sorte que les partenaires fidèles de longue date se tournent vers les aventures et la pornographie excessive. L’empathie se transforme en apathie. Obsessions et compulsions éclatent. La langue peut devenir laborieuse ; le sens des mots et des objets peut être perdu, et un discours fluide peut se dissoudre en fragments de phrases avec une grammaire absurde. Jarringly, la mémoire reste en grande partie intacte. Étant donné que les zones du cerveau qui dictent la personnalité sont souvent les premières à souffrir, la plupart des gens se retrouvent sur le canapé d’un thérapeute bien avant de se rendre chez un neurologue.

En proie à la maladie, de nombreuses familles recherchent d’autres personnes qui pourraient vivre quelque chose de similaire. “Le groupe de soutien est utile, car cela peut être une chose très solitaire”, a déclaré Mme Karger, aujourd’hui âgée de 80 ans, qui est co-responsable d’un groupe de soutien pour les soignants de personnes atteintes de démence frontotemporale. Elle s’arrêta, puis répéta : “Ça peut être très, très solitaire.”

Lorsque j’ai visité le groupe de soutien de Mme Karger ce printemps, les membres ont partagé des conseils pratiques. “J’ai du mal à faire prendre ma femme à la douche”, a déclaré un homme, décrivant une manifestation courante d’apathie. “Cela fait cinq semaines.” Un autre homme a dit qu’il obligeait sa femme à se baigner en mettant d’abord son orteil ou son doigt sous le robinet, de sorte que l’humidité ne lui semble pas aussi étrangère. Une troisième personne a recommandé d’abandonner complètement au profit du shampoing sec et des lingettes pour bébé.

Un homme a posé des questions sur les obsessions. Avec une pointe d’humour, les gens ont raconté des choses sur lesquelles leurs partenaires étaient obsédés : organiser des verres lors d’un mariage familial, aligner de la vaisselle sale chez Panera, gonfler des oreillers. “Vous pourriez saigner à mort, et tout ce qu’elle voudrait faire, c’est réarranger les oreillers”, a déclaré un autre homme.

Un thème commun a émergé, des partenaires qui deviennent dépendants, des adultes qui deviennent comme des bambins permanents. J’ai appris l’existence de jouets de dentition pour adultes. Une femme s’est plainte que son mari, obsédé par le fait de mettre des choses dans sa bouche, pouvait mâcher les jouets en une journée. Il s’est cassé une dent sur un rocher, nous a-t-elle dit.

Le sarcasme a pris le pas sur la conversation lorsque quelqu’un a évoqué les réseaux sociaux. Les gens ont admis qu’ils devenaient jaloux en regardant des photos de couples “normaux” en croisière et sur le terrain de golf. « Peuvent-ils vraiment être aussi heureux ? quelqu’un a demandé. Beaucoup dans le groupe vivent un cas extrême de “jusqu’à ce que la mort nous sépare”. Ils sont seuls mais attachés.

Aujourd’hui, il y a un nouvel espoir pour les personnes atteintes de la maladie de M. Karger. “Environ un quart des cas de démence frontotemporale sont génétiques”, a déclaré le Dr Grossman, qui dirige le Frontotemporal Dementia Center de l’Université de Pennsylvanie. Dans la démence frontotemporale, contrairement à la maladie d’Alzheimer, nous savons souvent quel gène est à l’origine de la maladie et quelle molécule toxique s’accumule dans le cerveau. “Cela nous permet de construire des traitements rationnels”, a déclaré le Dr Grossman.

Cet été, la société de biotechnologie Alector a annoncé les premiers résultats d’un médicament administré aux personnes atteintes de démence frontotemporale causée par des mutations dans un gène appelé progranuline.. Les personnes porteuses du gène muté ont des niveaux anormalement bas de protéine progranuline, mais ceux qui ont reçu le médicament ont vu les niveaux augmenter jusqu’à une plage normale. Deux autres essais sont en cours pour des personnes atteintes d’une mutation génétique différente qui cause la sclérose latérale amyotrophique (SLA) mais peut également causer la démence frontotemporale. Les trois études semblent valider une idée qui bouillonne dans la communauté élargie des neurologues depuis plusieurs années : les thérapies moléculaires ciblées pourraient être l’avenir des soins aux personnes atteintes de démence. Certains neurologues se demandent si la démence doit être traitée comme un cancer.

“Parce que la démence frontotemporale est souvent familiale, nous pouvons faire participer les gens à un essai avant qu’ils ne présentent des symptômes”, a déclaré le Dr Grossman. « En séquençant les gènes d’un échantillon de sang, nous savons quels membres de la famille vont probablement contracter la maladie. Si nous pouvons ralentir la progression de ces personnes, c’est pratiquement un remède.

Pourtant, la science est arrivée trop tard pour M. Karger. Ses symptômes sont trop graves pour les essais cliniques en cours et il ne présente aucune des mutations étudiées à ce stade. Pour Mme Karger, la plupart des journées ressemblent à une répétition générale pour le veuvage.

“Je dois me permettre d’être en colère, ne pas me juger et essayer de l’accepter”, a déclaré Mme Karger. “Ma voiture a entendu plus de jurons que vous ne pouvez l’imaginer.”

Les personnes atteintes de démence frontotemporale vivent parfois une décennie après leur diagnostic, de sorte que les soignants vivent des années de deuil progressif. “Ce chagrin n’est pas officiel”, a écrit Mme Karger dans un discours qu’elle a prononcé devant d’autres soignants. “Les casseroles n’apparaissent pas à la porte d’entrée, les fleurs ne sont pas livrées, les lettres de condoléances ne sont pas reçues.”

Pour l’instant, les Karger continuent de voir le Dr Grossman tous les quelques mois au bureau pour la gestion des symptômes, mais ils le voient plus souvent au marché fermier local où ils aiment tous faire leurs courses. M. Karger ne peut plus identifier bon nombre des articles vendus. Dans le cadre de sa démence, il a développé une obsession pour les objets brillants et une étrange capacité à repérer les pièces tombées. Il les collectionne au fur et à mesure qu’ils se déplacent de stand en stand. Lorsqu’il rencontre le Dr Grossman, il montre ses découvertes. « S’il y a un sou par terre, il le verra », dit Mme Karger. “Toi et moi ne le ferions jamais.”

Sara Manning Peskin est boursière en neurologie cognitive à l’Université de Pennsylvanie. Elle travaille sur un livre sur les molécules qui détournent le cerveau.