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La recherche suggère de nouvelles voies pour les stratégies thérapeutiques combinées

Il existe des liens génétiques entre la maladie inflammatoire de l’intestin (MII) et la maladie de Parkinson (MP), incurable, selon des chercheurs de l’École de médecine Icahn du Mount Sinai Medical Center à New York.

La découverte importante – vient d’être publiée dans la revue Médecine du génome intitulé « Le paysage des variations génétiques rares associées à la maladie inflammatoire de l’intestin et à la comorbidité de la maladie de Parkinson a mis en évidence le potentiel de stratégies thérapeutiques conjointes pour cibler ces deux maladies invalidantes.

La MII fait référence à la colite ulcéreuse et à la maladie de Crohn dans lesquelles le patient souffre d’une inflammation chronique du tractus gastro-intestinal, risquant d’endommager le système digestif. Les deux impliquent de la diarrhée, des saignements rectaux, une perte de poids, une faiblesse et des douleurs abdominales.

La maladie de Parkison est un trouble cérébral qui provoque des mouvements involontaires ou incontrôlables, tels que des tremblements, des difficultés d’équilibre et de coordination et une raideur dont les symptômes commencent généralement progressivement et s’aggravent avec le temps.

L’équipe, dirigée par le Dr Meltem Ece Kars, chercheur postdoctoral à l’Institut Bronfman pour la médecine personnalisée ; professeur de génétique et génomique Yuval Itan ; et le professeur de génétique Inga Peter,

L’équipe a utilisé des techniques avancées d’analyse génomique pour étudier le chevauchement génétique entre l’IBD et la MP. Leurs découvertes indiquent que les mutations du gène LRRK2 sont un élément commun reliant les deux maladies et ont identifié de nouveaux gènes susceptibles d’être affectés chez les personnes souffrant à la fois de MII et de MP.

Liens génétiques

Une analyse ADN des restes de quatre individus de Bahreïn de la période Tylos (300 avant notre ère à 600 CE), les premiers génomes anciens d’Arabie orientale, a révélé la mutation méditerranéenne G6PD protectrice contre le paludisme dans trois échantillons. Illustratif. (crédit : INGIMAGE)

Kars a expliqué : « Nous avons découvert que les MII et la MP sont causées par certains facteurs génétiques communs, notamment des variantes de LRRK2 et d’autres gènes jusqu’alors inconnus pour cette maladie combinée. Cela pourrait radicalement changer notre approche de ces maladies, permettant ainsi de mettre au point des thérapies ciblant simultanément les deux affections.

L’étude a analysé les données de la Mount Sinai BioMe BioBank, de la UK Biobank et d’un groupe de 67 patients diagnostiqués à la fois avec une MII et une MP de la Biobanque nationale danoise. Cet ensemble de données combiné a permis aux chercheurs d’explorer des variantes génétiques rares à fort impact et d’identifier de nouveaux gènes et voies biologiques qui contribuent à la comorbidité MII-PD.

« Notre recherche relie non seulement ces deux maladies génétiquement, mais ouvre également la voie à de nouvelles formes de traitement, et potentiellement à des stratégies de prévention, qui pourraient alléger le fardeau de ces maladies sur les patients », a déclaré le Dr Kars.

Les chercheurs ont utilisé diverses méthodes informatiques pour découvrir des associations significatives entre les variantes du gène LRRK2 et la cooccurrence des MII et de la MP, y compris l’approche de regroupement d’hétérogénéité basée sur un réseau qu’ils ont trouvée très efficace pour la découverte de gènes dans de petites cohortes qui ne peut pas être analysé par les méthodes traditionnelles d’association de gènes. Leur analyse a également révélé plusieurs voies liées à l’immunité, à l’inflammation et à l’autophagie – le système de recyclage cellulaire du corps – impliquées dans les deux conditions.

Ces découvertes ont des implications potentielles dans de nombreux domaines médicaux, ce qui suggère que la compréhension des facteurs génétiques pourrait conduire à des thérapies mieux ciblées. L’étude souligne l’importance de la recherche génétique dans le développement d’approches de médecine personnalisée susceptibles d’améliorer le traitement des patients atteints des deux maladies.

La promesse de ces résultats s’étend au-delà des traitements actuels. « En identifiant les fondements génétiques communs aux MII et à la MP, nous ouvrons la voie à des traitements innovants, que ce soit par le développement de nouvelles cibles médicamenteuses ou la réutilisation de médicaments existants, qui pourraient potentiellement s’attaquer aux causes profondes de ces maladies », a ajouté Kars. . Les résultats de cette étude pourraient également influencer les orientations futures de la recherche, encourageant une approche plus intégrée de l’étude des maladies.






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