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La bosse sur le genou d’une femme est un sarcome, un cancer rare des tissus mous

Vers 2016, Mary Witkop a remarqué une bosse à l’intérieur de son genou droit. Inquiète, elle a consulté plusieurs médecins et tous ont convenu que la masse était probablement inoffensive.

« J’ai probablement vu cinq ou six médecins qui m’ont tous dit qu’il s’agissait d’un lipome, qui ressemble à du tissu adipeux », a déclaré Witkop, 64 ans, de Beulah, Michigan, à TODAY.com. « Un médecin m’a dit que si cela me dérangeait, du point de vue de mon apparence, elle m’enverrait chez un chirurgien. »

Après avoir rencontré un chirurgien à l’été 2018, Witkop a décidé de retarder son retrait. Lorsqu’elle est revenue rencontrer le chirurgien des mois plus tard, celui-ci a remarqué que la bosse avait changé et a envoyé Witkop pour des scans de la masse. En février 2019, Witkop a appris pourquoi la grosseur s’était tellement développée en peu de temps : il s’agissait d’un type agressif de cancer des tissus mous.

« Il avait simplement été mal diagnostiqué parce que personne n’avait fait d’imagerie », explique Witkop. « Ils me diagnostiquaient simplement sur la base de mon apparence. »

Une bosse au genou conduit à un diagnostic

Lorsque Witkop a rendu visite au chirurgien en 2018, il lui a dit qu’elle devrait garder son genou au sec pendant deux semaines si elle était opérée. Cela signifiait que Witkop et son mari devaient sauter des journées sur la rivière voisine pendant les mois chauds de l’été. Elle a donc choisi d’attendre et est retournée chez le médecin fin 2018.

«Il m’a dit que c’était un peu différent», dit-elle. « Il voulait que je fasse des tests. »

Ce chirurgien lui a fait passer une radiographie puis une IRM et en février 2019, on lui a diagnostiqué un sarcome pléomorphe indifférencié de stade 3, un type agressif de cancer des tissus mous, selon le Bibliothèque nationale de médecine.

« J’ai eu beaucoup de chance de ne pas avoir été opéré à l’été 2018, car il ne savait pas qu’il souffrait d’un sarcome et il ne l’aurait probablement pas retiré correctement », explique Witkop. « Il y a de fortes chances que mon sarcome se soit propagé. »

Les sarcomes sont rares, selon le Société américaine du cancerqui estime que 13 590 personnes en recevront un diagnostic en 2024. Elles sont si rares que Witkop a eu du mal à trouver un médecin pour la traiter.

« Je ne pouvais consulter aucun médecin ou hôpital local pour traiter le sarcome », dit-elle.

Witkop a voyagé quatre heures jusqu’à l’Université du Michigan à Ann Arbor pour rencontrer des médecins. Son plan de traitement comprenait cinq jours de radiothérapie pendant cinq semaines, puis une intervention chirurgicale pour retirer la masse. Les médecins lui ont demandé si elle serait intéressée à participer à un essai clinique visant à déterminer si l’immunothérapie pembrolizumab, également connue sous le nom de Keytruda, pourrait améliorer les résultats pour les personnes atteintes de sarcome.

«J’étais encore sous le choc. On vient de m’apprendre que j’ai un cancer », dit-elle. « Je ne comprenais pas ce qu’ils disaient. »

Une fois le choc passé, Witkop a réfléchi à ce que la participation à l’essai clinique pourrait signifier pour les autres et a accepté d’y participer.

Mary Witkop a participé à un essai clinique pour un nouveau protocole de traitement du sarcome. Elle pense que cela a fait une énorme différence dans son résultat.Avec l’aimable autorisation de Mary Witkop

«Je me suis dit: ‘Eh bien, j’espère que cela m’aidera, mais si cela ne m’aide pas, cela pourrait aider quelqu’un d’autre’», explique-t-elle. Dans le cadre de l’essai clinique, Witkop a reçu une perfusion du médicament avant de commencer la radiothérapie, puis une autre après. Après avoir guéri des radiations, elle a subi une intervention chirurgicale et a reçu une perfusion d’immunothérapie après l’opération.

«Ils m’ont arraché un morceau du côté gauche du genou», dit-elle. «Ils avaient à peu près la taille d’un pamplemousse qu’ils ont retiré, puis ils ont dû prendre le muscle de mon mollet et le mettre dans le trou pour combler cet espace. Et puis ils ont pris une greffe de peau sur ma cuisse pour recouvrir le muscle.

Par la suite, le chirurgien a révélé qu’elle n’avait pas obtenu une marge aussi nette qu’elle l’aurait souhaité car elle était trop proche de l’os de Witkop. Les médecins considèrent qu’une marge est propre s’il n’y a aucune trace de cancer sur les bords du tissu, ce qui indique que tout a été enlevé. Pour récupérer tous les tissus, le chirurgien devrait amputer la jambe de Witkop, mais son chirurgien décidé de ne pas le faire. Mais cela augmentait les risques de récidive du cancer pour Witkop.

« Le risque de récidive était deux fois plus élevé si l’on n’obtenait pas une marge (propre) », explique Witkop. «J’ai commencé à pleurer, à sangloter sur place.

Les médecins ont envisagé d’ajouter davantage de radiations pour réduire le risque de récidive, mais Witkop a eu une mauvaise réaction et n’en a plus pu supporter. Même si elle se sentait nerveuse à l’idée du retour du cancer, Witkop était optimiste quant au fait que participer à l’essai clinique serait suffisant.

«J’avais énormément d’espoir», dit-elle. « Je croyais vraiment que s’il y avait encore un cancer là-bas et qu’il allait récidiver, ce Keytruda allait me sauver. »

La récupération après la chirurgie a été difficile. Après un séjour de 11 jours à l’hôpital, Witkop s’est rendue en réadaptation pour patients hospitalisés plus près de chez elle pendant environ trois semaines afin de pouvoir réapprendre à marcher.

«C’était extrêmement douloureux», dit-elle. « Les infirmières m’ont dit que c’était l’une des opérations chirurgicales les plus douloureuses. »

Les sarcomes, une classe rare de cancers

Les sarcomes sont « des cancers qui surviennent dans les muscles, la graisse, les vaisseaux sanguins et d’autres tissus conjonctifs », a déclaré le Dr David Kirsch, chef du programme de radiothérapie au Princess Margaret Cancer Centre du University Health Network de Toronto, qui n’a pas traité Witkop. raconte TODAY.com.

Pendant de nombreuses années, Mary Witkop a eu une grosse bosse au genou que les médecins pensaient être une masse graisseuse. Après une croissance rapide, elle a subi une imagerie et on lui a diagnostiqué un sarcome. Avec l’aimable autorisation de Mary Witkop

Les sarcomes peuvent survenir plus souvent chez les personnes présentant des mutations génétiques qui les prédisposent au cancer, comme le syndrome de Li-Fraumeni, une maladie héréditaire qui rend les personnes plus susceptibles de développer un cancer, explique Kirsch. Les patients qui ont déjà subi une radiothérapie pour d’autres cancers ont un risque plus élevé de développer un sarcome, ajoute-t-il.

« La majorité des sarcomes ne résultent pas d’une exposition antérieure à un traitement anticancéreux ou d’une prédisposition génétique », dit-il. Comme les autres cancers, ils se développent spontanément.

Les signes de sarcome peuvent inclure une masse indolore à croissance rapide, « supérieure à cinq centimètres » située profondément dans le corps, explique Kirsch. Mais il peut être difficile de détecter des masses, surtout si les personnes ne présentent pas d’autres symptômes.

« Ce sont des tumeurs difficiles à diagnostiquer », explique Kirsch. «Ils peuvent être très difficiles à traiter car ils sont si rares.»

Le procès du sarcome

« (Les sarcomes) représentent environ 1 % de tous les cancers chez l’adulte et 15 % des cancers pédiatriques ou chez les jeunes adultes », explique Kirsch, qui a dirigé l’équipe de recherche Stand Up 2 Cancer Catalyst, qui a étudié l’utilisation de l’immunothérapie dans le traitement des sarcomes.

Leur rareté et leur complexité (il existe plus de 100 types différents de sarcomes) les rendent difficiles à étudier, note-t-il.

« Cela rend difficile la réalisation de progrès dans le traitement des sarcomes, car nous ne disposons pas du nombre de patients dont nous disposons pour les cancers plus courants », explique Kirsch.

Cela signifie que le traitement du sarcome n’a pas progressé au cours des 25 dernières années. Le traitement comprend généralement la chirurgie et la radiothérapie, dit-il. Cependant, Kirsch et ses collègues ont décidé d’examiner un traitement d’immunothérapie existant, le pembrolizumab ou Keytruda, que le même Witkop a subi.

Ils l’ont examiné sur deux des sarcomes adultes les plus courants : le sarcome pléomorphe indifférencié et le liposarcome pléomorphe dédifférencié. Il affirme qu’une étude antérieure a montré que les personnes atteintes de formes métastatiques de ces cancers présentaient une réponse au pembrolizumab et que les enquêteurs espéraient qu’en l’introduisant plus tôt, les patients en bénéficieraient.

« Nous pensions que si nous avancions (avec l’immunothérapie) plus tôt dans l’évolution de la maladie, avant que le cancer ne se propage, cela pourrait améliorer les résultats », explique-t-il.

L’équipe a recruté 127 patients des États-Unis, du Canada, d’Italie et d’Australie répartis dans l’un des deux groupes. Un groupe a reçu une radiothérapie et une intervention chirurgicale et le deuxième groupe a reçu du pembrolizumab en plus des traitements traditionnels. Les personnes du deuxième groupe ont reçu des perfusions d’immunothérapie avant, pendant et après la radiothérapie et après la chirurgie.

Les chercheurs ont découvert que les personnes ayant reçu une immunothérapie avec un traitement standard étaient 43 % moins susceptibles de subir une rechute deux ans après le traitement. Les chercheurs ont récemment présenté leurs résultats au Société américaine d’oncologie clinique.

« Notre hypothèse était que si nous ajoutions l’immunothérapie, le pembrolizumab, à la fois avant l’intervention chirurgicale, pendant que nous administrons la radiothérapie et également après l’intervention chirurgicale, cela réduirait le risque de réapparition du cancer au bout de deux ans », explique Kirsch. « C’est exactement ce que nous avons vu. »

Cette découverte signifie que certains patients atteints de sarcome disposent de nouvelles options de traitement.

«C’est une véritable avancée et un pas en avant pour les patients atteints de ces tumeurs rares», dit-il. « C’est un exemple de la manière dont nous pouvons progresser dans ce type de maladies (rares). »

« Ces études sont tout simplement incroyables »

Depuis la fin du traitement, Witkop n’a plus de cancer. Elle a pu retourner travailler comme avocate auprès de la bande de Little River des Indiens d’Ottawa dans le comté de Manistee, au Michigan, où elle fournit des conseils juridiques et une assistance aux membres de la tribu. Son mari et sa famille sont membres de la tribu.

«C’est un travail fabuleux», dit-elle. «Je peux aider les gens sans leur faire payer de frais. C’est juste un sentiment merveilleux.

Alors que sa santé physique s’est améliorée, Witkop est aux prises avec la dépression après avoir vécu son expérience du cancer.

«Je ne pense pas avoir suffisamment géré mes émotions», dit-elle. « J’ai pris un antidépresseur qui m’a énormément aidé. »

Elle espère que son histoire encouragera d’autres personnes à envisager de participer à des essais cliniques.

« Si les gens se voient proposer une étude clinique (j’espère), ils acceptent d’y participer parce que cela leur donne de l’espoir », dit-elle. « Même si cela n’aide pas cette personne en particulier, cela pourrait aider quelqu’un à l’avenir. »

Quant à sa participation à la recherche, Witkop ne regrette rien.

«Je crois sincèrement que cette étude… m’a sauvé la vie étant donné que mon médecin n’était pas en mesure d’obtenir des marges (nettes)», déclare Witkop. « Ces études sont tout simplement incroyables. »


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