"J'ai presque cassé mon bébé à cause d'un test peu fiable"

0 119

Claire Bell et sa fille, Fintry

Espace blanc présentatif

Lorsque Claire Bell est devenue enceinte, elle a payé pour un test indiquant si le bébé était atteint du syndrome de Down et a accepté d'être dépistée en même temps pour d'autres maladies rares. Peu de temps après, écrit Charlotte Hayward de la BBC, elle a reçu un message apparemment terrible.

Pendant cinq ans, le mari de Claire Bell a été traité pour deux types de cancer. Quand cela a finalement pris fin, le couple a décidé de faire passer un enfant par FIV, avec du sperme que son mari avait congelé et stocké avant la chimio. Au premier tour, à 41 ans, elle tomba enceinte et se sentit incroyablement heureuse.

"C'était cette grossesse miraculeuse", dit-elle. "Cela avait fonctionné avec le premier embryon."

Le couple a décidé de savoir s'il existait une possibilité de syndrome de Down et a payé en privé un test sanguin appelé NIPT – un test prénatal non invasif – qui examine l'ADN de minuscules particules placentaires. le sang circulant dans le sang de la mère

"Mon mari et moi savions bien que nous ne pouvions pas prendre en charge un bébé atteint du syndrome de Down", explique Claire, journaliste sud-africaine vivant en Écosse à l'époque.

"Nous venons juste de penser qu'après cinq ans de traitement du cancer, nous n'avions plus de réserves émotionnelles."

Elle s'est inscrite au test dans une clinique de FIV privée. Elle a demandé au clinicien s’il voulait cocher une case, ce qui signifie que l’ADN du placenta serait également testé pour d’autres affections chromosomiques rares.

"Ils m'ont dit:" Si vous ne cochez pas cette case, nous ne pouvons pas vous dire le sexe de l'enfant. "Je ne voulais pas connaître le sexe, mais mon mari l'a fait, alors j'ai pensé: 'D'accord."

"À ce moment-là, j'ai pensé:" Dois-je poser plus de questions sur cette boîte? "Mais j'étais une femme enceinte en état vulnérable – je ne me comportais pas comme je le fais habituellement – vous auriez dû me dire en quoi consiste cette boîte." (Dans un communiqué, la clinique a déclaré que Claire ont déclaré que leurs patients étaient "spécifiquement informés de l'application du test et des résultats possibles") et qu'ils pourraient recevoir une explication complète des conditions que le NIPT pourrait déterminer, ainsi qu'un énoncé des limites du test.)

La clinique a dit à Claire que si tout allait bien, ils recevraient un courrier électronique, mais ils appelleraient s'il y avait quelque chose à discuter.

Un peu plus d'une semaine plus tard, alors que Claire et son mari étaient en vacances en France, le téléphone a sonné. Claire était dans la douche à ce moment-là et s'est dépêchée de répondre à l'appel.

"J'ai couru vers ce téléphone … et, tremblant dans une serviette, le médecin m'a dit que mon bébé avait la possibilité de contracter le syndrome de Turner."

Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui n'affecte que les filles. Il existe un certain nombre de symptômes potentiels, notamment des symptômes à court terme et des problèmes de fertilité.

Les informations que Claire avait envoyées de la clinique brossaient un tableau très sombre de la vie des personnes atteintes du syndrome de Turner. Il a également été question de la fiabilité du test.

"Je me souviens juste de penser que c'était de la science, c'est un fait … Je ne pouvais pas m'arrêter de pleurer, je ne pouvais pas faire plus de 200 mètres à la fois, je me sentais juste sans espoir."

L'idée lui vint que mettre fin à sa grossesse était le meilleur qu'elle puisse faire pour sa fille.

Plus tard dans la journée, Claire a parlé à une amie qui l’a encouragée à en savoir plus sur le test. Et comme elle le faisait, elle réalisa que son résultat ne pourrait pas être aussi tragique qu'il y paraissait.


En savoir plus

Écoutez le reportage de Charlotte Hayward sur le programme Today de NIPT le vendredi 8 février, ou consultez iPlayer plus tard.


NIPT est disponible au Royaume-Uni depuis 2012 et est disponible pour toutes les femmes ou couples souhaitant payer la facture jusqu'à 500 £. Il est principalement utilisé pour le syndrome de Down et deux autres anomalies chromosomiques, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau. Les médecins conviennent que, s’ils sont utilisés correctement pour tester ces conditions, ils sont relativement fiables.

Le NIPT pour les syndromes de Down, Edwards et Patau a récemment été mis à la disposition des femmes enceintes dans le NHS au pays de Galles, qui sont classées dans la catégorie à risque plus élevé, et il a été promis aux femmes anglaises dans la même catégorie dans un avenir proche.

Cependant, lorsqu'il a été testé pour des conditions plus rares, le NIPT n'a pas été soumis à une analyse clinique rigoureuse. Un article de la revue médicale Ultrasound in Obstetrics and Gynecology affirme que, lorsque le NIPT est utilisé pour rechercher ces affections, notamment le syndrome de Turner (si une fille ne dispose que d’une copie du chromosome X) ou le syndrome de Klinefelter ( si un garçon en a deux copies) le chromosome X et un chromosome Y) a un "taux d'erreur élevé" – un faible taux de détection et un taux élevé de faux positifs.

Kypros Nicolaides, professeur de médecine fœtale au King's College Hospital, a déclaré que les femmes qui avaient obtenu un score NIPT dérangeant dans une clinique privée avaient souvent recours au NHS pour demander de l'aide.

"Il y a une idéologie dans le secteur privé qui est d'autant meilleure", dit-il.

"Dans le test NIPT, ils offrent toute une gamme de conditions pour lesquelles ils sont testés, pour lesquels il n'existe aucune donnée sur l'efficacité et l'utilité de la méthode de dépistage." Il y a beaucoup de femmes qui ont un test avancé, viennent-elles, ils sont extrêmement inquiets, ils ont le test invasif qu'ils voulaient éviter et ils montrent que le résultat du test NIPT est faux. "


Qui réglemente

  • En réponse à la disponibilité croissante du test NIPT, la English Care Quality Commission a commencé à effectuer des inspections dans des cliniques et des hôpitaux en Angleterre. Health Improvement Scotland a également annoncé qu'elle réglementait actuellement deux services proposant des tests prénataux
  • Dans un communiqué, le CQC déclare: "Nous attendons des prestataires de NIPT qu'ils s'assurent que les femmes comprennent parfaitement la procédure, qu'il ne s'agit pas d'un test de diagnostic, qu'elles sont informées des résultats possibles et qu'un soutien adéquat est fourni pendant la procédure de test. Cela comprend la facilitation de l’accès aux conseils et autres services pertinents, ainsi qu’un suivi médical au besoin. L’année dernière, nous avons lancé notre programme prévu d’inspections et de services de diagnostic et d’imagerie, qui comprenait des services indépendants. Les propriétaires qui offrent des NIPT. "
  • Le Nuffield Council for Bioethics a défini un certain nombre de sujets de préoccupation, notamment: l’utilisation abusive de statistiques; mauvaise information sur les conditions testées; l'utilisation du NIPT pour tester des conditions dans lesquelles la précision du test est faible ou inconnue; Manque de conseil avant le test et support ultérieur

Le test invasif auquel se réfère Kypros Nicolaides fait référence soit à une biopsie du placenta, soit à une amniocentèse (prélèvement du liquide contenu dans le sac amniotique) – les deux présentent un faible risque de fausse couche.

Claire Bell n'avait pas de test invasif, car plus elle lisait d'informations sur le test NIPT comme méthode de dépistage du syndrome de Turner, plus elle devenait sceptique.

Elle a lu sur Internet des informations sur les femmes dont le bébé était à risque élevé de syndrome de Turner, mais a découvert que ce n'était pas le cas. Elle a également entendu parler d'une femme dont le médecin lui avait dit que le test était si peu fiable que vous pouviez aussi lancer une pièce de monnaie.

Elle a ensuite lu que la valeur prédictive positive (PPV) du test du syndrome de Turner – la proportion de résultats positifs et négatifs réellement positifs et négatifs – pouvait atteindre 40% pour une femme de 41 ans.

Elle a rappelé le médecin qui lui avait dit au téléphone son résultat et lui a demandé si cela pouvait être correct.

"Oui, mais nous ne le savons pas", a-t-il déclaré.

Claire ne savait pas quoi faire pour le mieux et a appelé sa tante. Elle a décrit certains des autres symptômes qu'elle avait éprouvés chez les filles atteintes du syndrome de Turner – notamment le fait qu'elles n'étaient pas handicapées mentalement, mais devaient se débattre avec des considérations spatiales et mathématiques.

"Vous ne pouvez pas quitter un bébé car il est peut-être petit et sans calcul", a déclaré sa tante. "Et en plus, nous venons d'un camp fort du Yorkshire, vous le savez, ne les laissez pas vous mettre une aiguille."

droit à l'image
Angela Catlin

description de l'image

Claire et sa fille Fintry

Claire est passée en mode journaliste et s'est adressée au laboratoire qui testait son sang et lui a demandé combien de fois ils s'étaient renseignés pour savoir si un bébé avait obtenu un résultat de test indiquant un risque élevé de syndrome de Turner. La réponse était qu'ils ne l'avaient pas fait.

La scientifique à qui elle a parlé dans le laboratoire a indiqué qu'elle ne semblait pas avoir reçu les conseils recommandés avant le test. Elle a appelé sa clinique et a demandé pourquoi.

Son médecin a répondu qu'elle avait reçu quatre heures de counseling aux États-Unis avant le test, mais qu'il n'y avait pas assez de conseillers en génétique au Royaume-Uni.

(La clinique visitée par Claire explique que les patients sont informés des statistiques faussement positives pour le test, ajoutant qu'ils "informent les patients de tous les résultats du test de manière sûre, sensible et positive" et qu'ils ne disposent pas d'informations génétiques spécifiques. Features propose des services de conseil et d’aide aux patientes lors du suivi et des procédures d’aiguillage en collaboration avec un obstétricien.)

Elle a continué à creuser et à lire des articles dans des revues médicales. Elle a été surprise de constater que la société qui a inventé le test lui-même avait suggéré qu’il ne convenait pas au dépistage prénatal général de maladies telles que le syndrome de Turner. Au lieu de cela, dit-on, il pourrait être "mieux utilisé" s'il existait une anomalie chromosomique similaire dans la famille, ou si une échographie suggère qu'une telle anomalie pourrait être présente.

"La pensée que j'aurais pu mettre fin à cette grossesse, que l'idée de cesser de fumer m'est venue à l'esprit …" dit-elle, s'arrêtant pour trouver les mots justes. "Il est tellement important que les femmes sachent que ce test a trop de résultats faussement positifs."

En juin 2018, la fille de Claire, Fintry, est née. C'est petit, mais il y a des gènes courts dans la famille. Il ne montre aucun symptôme du syndrome de Turner.

Claire fera un test sanguin à Fintry après son premier anniversaire pour savoir si elle est atteinte de cette affection, mais pas avant.

"Je voulais qu'elle soit une personne à part entière dans mon esprit afin de pouvoir la connaître complètement avant qu'elle ne souffre d'une maladie", explique Claire.

"Elle est en bonne santé, belle et pleine de sourires."

Dans sa déclaration, la clinique déclare qu'elle soutient "la meilleure pratique factuelle pour tous les patients et pense continuer à travailler de manière éthique, professionnelle et dans le meilleur intérêt du patient".

Il ajoute: "Nous continuerons à travailler selon les normes professionnelles et à permettre aux hommes et aux femmes de choisir librement."


Que devrais-je penser si mon NIPT dit "Turner"?

Analyse de Robert Cuffe, responsable des statistiques, BBC News

Si un état est très rare, la plupart des dépistages de santé positifs sont pour des raisons de santé et les taux d’exactitude technique sont donc trompeurs.

Un résultat de test peut sembler être un diagnostic presque certain si le test indique qu'il est précis à 95%. Dans de nombreux cas, cependant, votre enfant est toujours le plus susceptible de se sentir bien.

"Précis à 95%" signifie quelque chose pour les régulateurs et les statisticiens, mais ne signifie pas que votre résultat positif conduira à un diagnostic.

Cela signifie, par exemple, que cinq personnes en bonne santé sur 100 testées ont un problème de santé: un résultat faussement positif. Toutefois, s’il s’agit d’une maladie rare – moins d’un sur 100 -, le résultat du test sera le plus positif: l’anxiété pour la santé.

Les médecins conviennent que pour le syndrome de Down et certaines autres conditions, la précision technique du test est le bon niveau pour donner des conseils utiles. Cependant, cela ne s'applique pas aux maladies plus rares telles que le syndrome de Turner.

Demandez à votre médecin avant de prendre de grandes décisions, et si vous êtes tenté, le Dr Demandez à Google de rechercher la fréquence de la maladie avant de tirer les conclusions.

Rejoignez la conversation – retrouvez-nous Facebook, Instagram, Snapchat et gazouillement,

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept Read More