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Hémophilie B : mon don de sang à 2,6 millions de livres sterling a « guéri » mon hémophilie

Légende, Elliott Collins a passé 29 ans à avoir besoin d’injections régulières pour aider à coaguler son sang. Il se sent désormais guéri.

Une thérapie génique transformationnelle qui traite l’hémophilie B, un trouble de la coagulation, est désormais disponible sur le NHS.

Elliott Collins a été l’un des premiers à bénéficier du traitement lorsqu’il a participé aux essais qui ont prouvé son efficacité.

Il dit qu’il « se sent guéri » et que la thérapie génique lui a donné un « nouveau souffle ».

Le traitement est l’un des plus chers au monde, avec un coût officiel de 2,6 millions de livres sterling.

Lorsque vous vous coupez, le corps détecte la blessure et active une série de protéines de coagulation dans la circulation sanguine.

Cela rend le sang collant au niveau de la plaie et le scelle ensuite avec un caillot.

Mais depuis le jour de sa naissance, Elliott était incapable de produire suffisamment de facteur de coagulation IX (neuf).

Sans cet élément crucial de la coagulation, les saignements sont plus importants et plus longs. Les saignements se produisent également spontanément dans les articulations, comme le genou ou le coude, provoquant des dommages à long terme.

Elliott, âgé de 34 ans et originaire de Colchester, s’est rebellé contre son diagnostic lorsqu’il était enfant en jouant discrètement au rugby ou en faisant du skateboard.

Mais toute blessure risquait de provoquer une hémorragie dommageable, comme lorsqu’il avait été plaqué en train de jouer au football.

« J’ai eu des crampons sur tout le tibia et cela ressemblait à un dessin animé, comme Tom et Jerry », a-t-il déclaré.

Elliott a eu besoin d’injections de facteur IX deux fois par semaine – et plus s’il était blessé – pendant 29 ans.

« Je devrais y penser tout le temps », a-t-il déclaré.

Source de l’image, Elliott Collins

Légende, Elliott Collins fait partie des rares personnes à avoir été traitées par thérapie génique au cours des essais cliniques

Mais il a participé en 2019 à des essais de thérapie génique alors qu’elle n’était encore qu’une idée expérimentale.

Depuis lors, il n’a plus eu besoin d’injections de facteur IX et affirme que cela a transformé sa vie.

Il m’a dit : « Je ne pense pas que l’on puisse traverser quelque chose comme ça pendant 29 ans, pour que cela disparaisse complètement et ne change pas quelqu’un mentalement et physiquement.

Il savait que ça marchait quand il s’est cogné le genou contre un placard. Il l’a frappé assez fort pour qu’il gonfle et ait besoin d’une injection de facteur IX, mais au lieu de cela, il a vu apparaître une petite marque.

« Cela s’est solidifié [the realisation] c’est réel, ça marche et je peux me détendre un peu. »

Les tests ont montré que les niveaux de facteur IX dans le sang d’Elliott étaient passés de zéro à 60 % de la normale.

Comment ça fonctionne

Source de l’image, Getty Images

Légende, La thérapie génique utilise un virus pour « infecter » le foie d’Elliott avec de l’ADN contenant la capacité de produire le facteur IX

Elliot est né avec une mutation dans son ADN – son code génétique – qui signifiait que les instructions de son corps pour fabriquer le facteur IX étaient défectueuses.

Les médecins lui ont donc administré des virus artificiels contenant des copies des instructions du facteur IX entièrement fonctionnel.

Les virus agissent comme une flotte de facteurs microscopiques, livrant ces plans au foie.

L’organe est alors capable de fabriquer la protéine de coagulation.

Il s’agit d’une perfusion ponctuelle, d’une durée d’environ une heure, dont Elliott bénéficie cinq ans plus tard.

Tout le monde n’aura pas une aussi bonne réponse qu’Elliott. Dans essais sur 54 hommesil en fallait encore deux pour recevoir des injections de facteur IX.

Et personne ne sait combien de temps cela durera – certains essais suggèrent que cela durera plus d’une décennie.

« Je suis très conscient du fait que c’est nouveau, je me prépare presque à ce que cela puisse potentiellement s’estomper pour éviter toute sorte de déception majeure », explique Elliott.

Comment le NHS peut-il se le permettre ?

L’incertitude quant à la durée pendant laquelle les patients en bénéficieront fait qu’il est difficile de savoir si la thérapie génique en vaut la peine.

Les injections normales de facteur de coagulation coûtent entre 150 000 £ et 200 000 £ par patient et par an à vie.

Mais la thérapie génique – de marque Hemgenix – a un prix officiel de 2,6 millions de livres sterling.

Elliott dit que c’est « fou de penser que c’est le prix qu’il en coûte » et maintenant qu’il a du sang valant plusieurs millions de livres, il devrait « probablement souscrire une assurance-vie ».

Le traitement est rendu disponible grâce à un accord entre la société CSL Behring, le NHS England et le National Institute of Health and Care Excellence, l’organisme qui statue sur le rapport coût-efficacité.

J’ai fait pression sur toutes les parties concernées pour obtenir des détails sur l’accord, mais celui-ci est lié à des accords de confidentialité.

D’après ce que je comprends, le NHS surveillera les bénéfices que les patients en retirent pendant plus d’une décennie et cela déterminera le montant de la rémunération de CSL Behring. Si les niveaux de facteur IX chutent plus tôt que prévu, le NHS paiera moins. Il s’agit essentiellement d’une rémunération liée aux performances pour les médicaments et c’est le premier accord de ce type conclu par le NHS.

La thérapie sera disponible immédiatement dans huit centres : Oxford, Manchester, Leeds, Bristol, Birmingham, Cambridge et deux à Londres.

Environ 2 000 personnes au Royaume-Uni souffrent d’hémophilie B et le NHS prévoit de traiter 250 d’entre elles.

Tout le monde ne conviendra pas à la thérapie génique, car certains sont trop jeunes ou ont d’autres problèmes de santé qui les excluent.

Le professeur Sir Stephen Powis, directeur médical national du NHS, a déclaré que la thérapie génique « transformatrice » pourrait « vraiment changer la vie » et avait été obtenue « à un prix abordable ».

« Un véritable jalon »

L’hémophilie est héréditaire.

Le frère cadet d’Elliott avait six jours lorsqu’il est décédé d’une hémorragie cérébrale. Son grand-oncle est décédé de cette maladie à l’âge de 14 ans.

Les hémophiles, principalement mais pas exclusivement des hommes, transmettent les gènes affectés à leurs filles qui deviennent porteuses.

Cette thérapie ne modifiera pas cet héritage génétique et n’est donc pas considérée comme un véritable « remède ».

Mais Kate Burt, directrice générale de la Société de l’hémophilie, a déclaré qu’il s’agissait d’une « véritable étape importante ».

« Dans sa forme la plus efficace, ce traitement transforme la vie. Il peut durer des décennies et mettre le trouble de la coagulation en rémission complète. »

Des thérapies géniques similaires sont en cours de développement pour l’hémophilie A, qui est plus courante et touche près de 9 000 personnes au Royaume-Uni.

Ligne d’action de la BBC : Si vous avez été concerné par les problèmes de cette histoire, découvrez quelle assistance est disponible ici.


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