Hémochromatose: test de la maladie génétique la plus courante

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Jenny Lees

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Jenny Lee souffre d'hémochromatose et croit que sa mère, sa soeur et son fils sont décédés des symptômes

Une femme qui pense que trois membres de sa famille sont décédés des maladies génétiques les plus répandues au Royaume-Uni souhaite que les examens de routine soient instaurés.

Une nouvelle étude de l'Université d'Exeter montre que l'hémochromatose peut causer de graves problèmes de santé à 20 fois plus de personnes qu'on ne le pensait auparavant.

Le fils de Jenny Lee, Jason Cloke, est décédé en 2010 à l'âge de 42 ans, après que ses organes aient été endommagés par une accumulation de fer.

Sa mère et sa soeur sont décédées des suites d'une grave atteinte hépatique, symptôme courant.

Elle souhaite maintenant voir des analyses de sang régulières qui peuvent éliminer la maladie plus souvent.

Grâce à l'hémochromatose, le corps absorbe trop de fer dans le régime alimentaire d'une personne et affecte environ 250 000 personnes au Royaume-Uni.

On a estimé qu'environ un porteur sur 100 était à l'origine de diabète, de maladies du foie et d'arthrite grave. Cependant, de nouvelles recherches indiquent que le niveau réel est plus proche de un sur dix pour les utilisatrices et d'un à cinq pour les hommes.

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Jason Cloke est mort après que ses organes aient été endommagés par une accumulation de fer

Le professeur David Melzer de l'Université d'Exeter a déclaré que les chercheurs espéraient également que le NHS trouverait des méthodes de test de routine pour le détecter.

Mme Lees souffre d'hémochromatose et a déclaré qu'elle était atteinte de fatigue extrême et d'arthrite.

Bien que sa mère et sa soeur n'aient jamais été diagnostiquées avant son décès, la cause du décès de son fils a été confirmée comme étant une hémochromatose.

  • Hémochromatose – "la malédiction celtique"
  • "J'avais une douleur atroce liée à un excès de fer"

"Son foie avait une cirrhose du foie, il souffrait de diabète chronique, puis il a eu l'hépatite A et ils ne pouvaient pas lui donner les antibiotiques dont il avait besoin", a déclaré Mme Lees.

"Vous ne croyez pas que vous allez perdre un enfant avant votre mort, c'est la mauvaise façon."

Qu'est-ce que l'hémochromatose?

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l'étiquetage des médiasMarie-Louise Connolly, correspondante de NI pour la santé chez NI, explique l'hémochromatose.
  • L'hémochromatose est une maladie qui provoque une accumulation de fer dans les organes du corps.
  • Elle est causée par un gène défectueux – les Européens du Nord d’origine celtique, en particulier d’origine irlandaise, sont plus susceptibles de porter le gène.
  • Les symptômes incluent la fatigue, les maladies des articulations, les problèmes de peau et les problèmes de santé sexuelle. Sans traitement, des affections graves telles que le cancer du foie et la cirrhose du foie peuvent survenir
  • Le traitement est relativement simple et consiste à prendre du sang (effusion de sang) – au fur et à mesure que le corps prélève davantage de sang pour remplacer celui absorbé, il consomme l'excès de fer stocké

Source: hémochromatose UK

Le professeur Melzer s'est dit surpris des résultats.

Bien que l'hémochromatose soit facile à traiter si elle est détectée suffisamment tôt, il a déclaré que cette maladie était "difficile à détecter".

"Il a tendance à être diagnostiqué tardivement, alors que de nombreux dommages sont causés et que le traitement n'est que partiellement efficace", a-t-il ajouté.

Public Health England s'est félicité de cette étude, qui pourrait avoir une incidence sur la pratique clinique.

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