Étude sur l’autisme en Ontario : stimulation cérébrale profonde et automutilation

Une fillette canadienne de neuf ans atteinte d’un trouble du spectre autistique a “étonné” ses médecins et scientifiques après avoir été capables d’envoyer des signaux électriques à son cerveau qui l’ont empêchée de s’infliger de graves blessures.

Ellie Tomljanovic, qui vit à Barrie, en Ontario, est la patiente numéro un dans une première étude mondiale visant à déterminer si la stimulation cérébrale profonde (SCP) peut arrêter les enfants qui essaient à plusieurs reprises de se faire du mal. Les médecins estiment que jusqu’à 50 % des enfants atteints de TSA s’automutilent, notamment en se frappant, en mordant et en frappant les autres.

Les explosions violentes d’Ellie étaient d’une gravité dévastatrice. Des vidéos familiales partagées avec CTV News la montrent se frappant la tête avec la main, essayant d’avaler son poing, poussant des doigts dans son nez pour déclencher des saignements accompagnés de vomissements et de crachats. Ses parents, Lisa et Jason, craignaient pour sa vie.

“Ça s’est plutôt mal passé. Alors Ellie a fini par se fracturer les deux pommettes. Elle s’est aussi cassé une dent en mordant le rebord de la baignoire et s’est cassé une dent de devant”, a déclaré sa mère.

“J’ai de multiples ecchymoses… alors au SickKids, mes deux bras étaient couverts d’ecchymoses, de morsures sur le côté de mon cou.”

Ils disent qu’ils passaient 8 à 10 heures épuisantes par jour à essayer de protéger Ellie d’elle-même.

“Nos journées consistaient à retenir Ellie. Nous avons donc dû la maintenir, ses jambes et ses bras, juste pour qu’elle ne se blesse pas”, a déclaré Lisa.

Dans de rares cas, les enfants qui s’automutilent peuvent causer des lésions cérébrales, la cécité et même la mort. Les médecins pensent que c’est ainsi que certains enfants manifestent de la frustration, en particulier ceux comme Ellie qui ne sont pas verbaux. Ellie est diagnostiquée avec le syndrome de Pitt-Hopkins, un trouble neurologique génétique rare qui fait partie du spectre de l’autisme.

Lorsque les sédatifs et les antipsychotiques ont cessé de fonctionner, Lisa et Jason se sont retrouvés en crise.

“Ce n’est pas durable”, a déclaré sa mère. “Nous ne pouvons pas la maintenir physiquement toute la journée, toute la nuit, sans dormir.”

C’est alors qu’ils l’ont emmenée à l’hôpital pour enfants malades, où Ellie a été admise.

C’était un rendez-vous avec le destin.

Là-bas, des scientifiques préparaient une étude révolutionnaire, espérant tester la stimulation électrique pour les enfants autistes et ce comportement grave et dangereux. Ellie était une candidate parfaite, déclare le neurochirurgien pédiatrique Dr George Ibrahim.

“Nous étions désespérés de lui offrir une option. Mais en termes d’avantages, nous ne savions vraiment pas”, a-t-il déclaré à CTV News dans une interview exclusive.

Le DBS est utilisé depuis environ deux décennies pour la dépression et la maladie de Parkinson chez les adultes et l’épilepsie chez les enfants. Il utilise un petit courant électrique pour remplacer les circuits ou les régions du cerveau qui, selon les médecins, ne fonctionnent pas correctement

À court d’options, ses parents ont convenu qu’elle serait leur première patiente.

“Elle ne peut pas continuer à se blesser toute la journée. À quoi ça ressemble quand… elle est si grosse qu’on ne peut pas la retenir ?” dit Lise.

En décembre 2020, au milieu de la pandémie, une équipe de médecins dirigée par Ibrahim a percé deux petits trous au sommet du crâne d’Ellie et implanté deux électrodes qui sont entrées dans les profondeurs de son cerveau. Ils ont ensuite été connectés à des fils sous la peau de son cou à une batterie ronde en argent implantée sur le côté supérieur droit de sa poitrine.

Cela alimente un signal électrique qui circule à travers les fils dans le cerveau d’Ellie.

“Nous pouvons l’augmenter et s’il y a un effet secondaire imprévu, nous pouvons le réduire. Nous contrôlons donc la quantité d’électricité pour chaque enfant implanté avec cette technologie”, a déclaré Ibrahim.

Après une courte récupération après la procédure, les médecins ont allumé le stimulateur d’Ellie.

Les résultats ont été immédiats ; les comportements d’automutilation avaient disparu. La vidéo montre Ellie en train de sourire, de saluer sa mère et de regarder la télévision avec joie.

“Elle était fiancée … et riait et applaudissait”, a déclaré Lisa. “Nous avons tous les deux pleuré. Nous avons tous les deux pleuré instantanément. Dès que cet appareil a été allumé, elle a eu de l’émotion.”

“Cela m’a vraiment étonné”, a déclaré Ibrahim. “Je pense que la réponse initiale d’Ellie a été très encourageante.”

Ibrahim et l’équipe ont également éteint l’appareil pour voir ce qui se passe. L’automutilation est revenue. Et cela a alimenté leur détermination à faire avancer l’étude.

“Je pensais que c’était quelque chose qui pouvait vraiment offrir des options aux enfants sans options”, a-t-il ajouté.

L’appareil est également une fenêtre sur le cerveau d’Ellie.

“Nous lisons également en continu les informations neuronales de son cerveau”, explique la neurologue Carolina Gorodetsky.

“Il est définitivement très clair qu’elle est beaucoup plus heureuse après la mise en marche de l’appareil. Et si cela fait partie de sa personnalité qui revient, c’est une grande question à laquelle il est difficile de répondre”, a déclaré Gorodetsky, ajoutant que le test n’essaye pas de la changer. l’autisme mais juste l’empêcher de se blesser.

Lorsque CTV News a visité la maison de la famille, il est clair qu’Ellie a maintenant une agence sur son monde. Elle chasse le caméraman qui la filme en train de regarder des dessins animés et entre dans le salon pour jouer avec des jouets. Sa mère est ravie.

“Avant DBS, elle ne pouvait pas faire ça. Elle ne quittait pas sa chambre. Elle était allongée dans son lit et tout ce qu’elle faisait, c’était se blesser. Elle n’allait nulle part. Elle ne faisait rien”, a déclaré Lisa.

Les changements au cours des 18 mois qui ont suivi la procédure ont été “fous” et “ont changé la vie”, disent ses parents.

Ellie répond à leurs demandes et attend plus patiemment, au lieu de se faire du mal comme elle le faisait auparavant. Et ils n’ont pas eu à l’endormir depuis que l’appareil a été implanté.

“Nous avons des soignants qui ne démissionnent pas, n’est-ce pas, parce qu’ils ne sont pas blessés. L’école a remarqué une énorme différence”, ajoute Lisa.

Les médecins recherchent maintenant cinq autres enfants présentant des comportements d’automutilation graves pour tester la simulation cérébrale, dans le cadre d’un essai clinique surveillé par des scientifiques du monde entier.

“Leur travail consiste maintenant à établir à la fois l’innocuité et l’efficacité … pour comprendre s’il s’agit d’une option viable à long terme”, a déclaré le Dr Evdokia Anagnostou, spécialiste de l’autisme à Holland Bloorview à Toronto, qui a également été consulté par les scientifiques de SickKids dans le conception du procès.

Certains parents peuvent être réticents à recourir à la chirurgie cérébrale. Mais elle dit que les médicaments ont aussi leurs risques.

“C’est la chirurgie et l’anesthésie et cela fait peur aux parents, mais beaucoup de médicaments que nous utilisons pour leur efficacité mortelle ont parfois beaucoup d’effets secondaires. Donc, si nous avions une procédure relativement sûre et produisant des effets importants, nous changerions la façon dont nous voyons que les parents changeraient probablement leur façon de penser aux avantages potentiels », déclare Anagnostou.

Il n’y a eu aucun effet secondaire grave pour Ellie. Le seul grand défi est la batterie. Les médecins disent qu’Ellie a besoin de doses plus élevées de stimulation électrique pour calmer ses comportements. Cela vide la batterie, qui a été conçue pour durer deux ans pour d’autres usages médicaux, beaucoup plus rapidement. Ellie a subi trois petites interventions chirurgicales au cours de la dernière année et demie pour remplacer les piles tous les six mois. Elle ira pour son quatrième remplacement en septembre.

C’est un problème que ses parents veulent résoudre parce qu’ils croient que le cas pionnier d’Ellie offrira de l’espoir à d’autres parents aux prises avec ces enfants difficiles à gérer.

“Aussi effrayant que cela puisse être de percer dans leur cerveau et d’avoir ce gros morceau suspendu à leur poitrine”, a déclaré Lisa, “ça en vaut la peine.”

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