Détection précoce du cancer du sein grâce au lait maternel

Cancer du sein a un pronostic pire lorsqu’il est diagnostiqué pendant la grossesse ou après l’accouchement. Des méthodes de détection précoce sont nécessaires, comme en témoigne chaque jour l’unité multidisciplinaire de traitement du cancer du sein associé à la grossesse, qui fonctionne au sein de l’unité du sein de l’hôpital universitaire Vall d’Hebron à Barcelone, en Espagne.

L’équipe travaillant dans ce domaine est dirigée par Cristina Saura, PhD, qui dirige également le groupe sur le cancer du sein à l’Institut d’oncologie de Vall d’Hebron (VHIO). Les résultats d’une étude récemment publiée dans Découverte du cancer montrent, pour la première fois, que le lait maternel de patientes atteintes d’un cancer du sein contient de l’ADN tumoral circulant (ADNc) qui peut être détecté par une biopsie liquide du lait.

Saura a expliqué à Paysage médicalC’est pourquoi ils ont commencé à poursuivre ces recherches qui, en un sens, sont tombées entre leurs mains. “Dans ce cas, cela est né des inquiétudes d’une patiente atteinte d’un cancer du sein qui a reçu un diagnostic alors qu’elle était enceinte de sa troisième fille. C’est en fait elle qui a eu l’idée du projet. Elle craignait d’avoir transmis la tumeur par son lait maternel à sa deuxième fille pendant l’allaitement. Elle allaitait depuis longtemps et l’avait prolongé jusqu’à peu de temps avant qu’on lui diagnostique un cancer du sein. Elle nous a donc apporté un échantillon de lait maternel qu’elle avait conservé dans son congélateur.

“C’est donc grâce à elle que notre projet a commencé. Même si nous savions que le cancer du sein ne se transmet pas par le lait maternel, nous avons décidé de tester l’échantillon et de rechercher des marqueurs qui pourraient aider nos recherches. Finalement, lorsque nous avons analysé le Dans le lait maternel de notre patiente, nous avons trouvé de l’ADN avec la même mutation que celui présent dans sa tumeur”, a expliqué Saura. Elle a noté que le lait maternel analysé avait été congelé pendant plus d’un an avant le diagnostic de cancer de la patiente.

En termes de méthodologie, Ana Vivancos, PhD, responsable du groupe VHIO Cancer Genomics et également l’un des auteurs de l’étude, a expliqué qu’ils ont utilisé deux techniques pour analyser les échantillons de lait maternel et de sang : le séquençage de nouvelle génération et la polymérase numérique en gouttelettes. réaction en chaîne. Ces méthodes ont confirmé la présence d’ADNct dans le lait maternel.

Panel génomique haute sensibilité

“Nous avons pu détecter des mutations tumorales dans les échantillons de lait de 13 des 15 patientes atteintes d’un cancer du sein qui ont été testées, tandis que l’ADN tumoral circulant n’a été détecté que dans un seul des échantillons de sang collectés en même temps”, a déclaré Vivancos. “Les échantillons des deux patients pour lesquels aucune mutation n’a été détectée se sont révélés être du colostrum collecté au cours des premières heures de lactation“.

Comme prochaine étape pour rendre cette découverte utile dans la pratique, l’équipe de recherche a conçu un panel génomique utilisant le séquençage de nouvelle génération comme méthode potentielle de détection précoce du cancer du sein. “Nous avons développé un panel qui utilise une chimie de capture hybride et des identifiants moléculaires uniques qui garantissent une meilleure sensibilité lors du séquençage de nouvelle génération. Le panel a été calibré, sur la base de la littérature existante, pour détecter les gènes les plus fréquemment mutés dans le cancer du sein. chez les jeunes femmes de moins de 45 ans.

Selon Vivancos, la sensibilité de ce panneau dépasse les 70 %. Cela signifie que pour tous les échantillons de patients analysés à l’aide de ce panel, sept cas sur 10 sont détectés avec une spécificité de 100 %.

« En pratique, la conception du panel permet de détecter des mutations dans plus de 95 % des cas de cancer du sein chez les femmes de moins de 45 ans. L’utilisation de ce panel pour la détection précoce de ce type de tumeur pendant l’allaitement devrait donc contribuer à répondre à un besoin médical. qui, jusqu’à aujourd’hui, n’a pas été satisfait”, a souligné Vivancos.

Quant à ce besoin non résolu, Saura a expliqué qu’il n’existe actuellement aucun système ou outil disponible pour permettre une suspicion précoce de tumeurs du sein chez la femme enceinte avant le diagnostic. “C’est exactement le but de cette recherche : dépister le cancer du sein chez les femmes qui viennent d’accoucher. Il reste maintenant à le valider sur un groupe plus large de femmes dans le cadre d’un essai clinique.”

Contact plus direct avec les cellules tumorales

Selon Saura, en Espagne, tout comme le prélèvement d’un petit échantillon de sang sur des nouveau-nés lors d’un test au talon pour exclure des maladies métaboliques, des échantillons de lait pourraient être prélevés sur les femmes qui accouchent pour exclure ou diagnostiquer un cancer du sein.

Quant aux avantages potentiels que la biopsie liquide du lait maternel pourrait avoir par rapport à des techniques similaires comme la biopsie liquide du sang, Vivancos a souligné les résultats de son étude : « Nous avons vu que la biopsie liquide du lait maternel était positive pour la présence d’ADN tumoral circulant dans 87 % des cas. des cas, alors que le sang n’a révélé la présence de ce marqueur que dans 8 % des cas. Cette différence indique que le lait maternel est un biofluide qui est en contact plus direct avec les cellules tumorales et sera donc plus informatif aux stades précoces.

Saura a expliqué que les données ne mentent pas en ce qui concerne ces tumeurs chez les femmes enceintes ou en post-partum. “En général, leur pronostic est généralement plus sombre car, dans la plupart des cas, elles sont diagnostiquées à un stade avancé. En outre, on suppose généralement que les changements physiologiques dans les seins pendant la gestation et l’allaitement, qui sont considérés comme normaux, peuvent cacher une tumeur en développement. Le fait est que le cancer du sein post-partum, entendu comme les 10 ans après l’accouchement, représente 40 à 45 % des cas de cancer du sein diagnostiqués avant 45 ans.

Les chercheurs prévoient de poursuivre ce projet. “Notre prochaine étape pour confirmer l’utilité du lait maternel en tant que nouvel outil de biopsie liquide pour la détection précoce du cancer du sein pendant la période post-partum consiste à effectuer ce test non invasif sur des milliers de femmes”, a déclaré Saura.

Objectif : standardiser le test comme méthode de dépistage

“Sur la base des résultats que nous avons publiés, nous lançons une étude visant à collecter des échantillons de lait maternel auprès de 5 000 femmes en bonne santé dans le monde qui sont tombées enceintes à 40 ans ou plus, ou qui sont tombées enceintes à tout âge et sont porteuses de mutations qui augmentent leur risque de cancer du sein”, a-t-elle ajouté.

Lorsqu’on lui a demandé quand ils s’attendaient à recevoir les résultats préliminaires de cette nouvelle étude, Saura a déclaré qu’il n’était pas encore possible de dire exactement quand. « Nous attendons toujours des financements pour poursuivre ce projet, mais nous continuons à faire des analyses au cas par cas. Bien entendu, si nous détectons des anomalies chez ces femmes, nous suivrons le protocole établi pour confirmer le diagnostic et commencer. traitement si nécessaire.”

Lorsqu’on lui a demandé s’il était raisonnable de s’attendre à ce que la biopsie liquide du lait maternel soit normalisée comme méthode de dépistage pour les femmes en âge de procréer qui ont des antécédents ou des facteurs de risque de développer un cancer du sein, Vivancos a répondu : « C’est le scénario que nous voyons à l’avenir et quel nous souhaitons y contribuer en fournissant des preuves scientifiques pour en faire une réalité.

“Pour l’instant, notre objectif est de valider si l’ADN tumoral circulant peut être détecté par biopsie liquide du lait maternel avant même que le cancer du sein puisse être diagnostiqué à l’aide de techniques d’imagerie conventionnelles. Si nous pouvons valider ces résultats préliminaires, nous serons en mesure de détecter le cancer du sein à un stade précoce. en utilisant un test non invasif comme la biopsie liquide du lait maternel”, a expliqué Saura.

Enfin, et face aux problèmes encore non résolus en matière de détection et de traitement du cancer du sein pendant la grossesse, Saura a souligné l’impact émotionnel qu’un diagnostic de cancer lié à la grossesse a sur les femmes et leurs proches. “Mais la première chose qu’ils doivent savoir, c’est que le diagnostic n’est pas nécessairement synonyme d’interruption de grossesse. Au contraire, cette tumeur peut être traitée pendant la grossesse, puisque l’intervention chirurgicale peut être pratiquée à tout moment, et la chimiothérapie peut être débutée au plus tard.” deuxième trimestre. La preuve en est les 72 enfants nés dans ces circonstances au cours des 20 dernières années à l’hôpital universitaire de Vall d’Hebrón. Cet hôpital est pionnier en Espagne grâce à son programme multidisciplinaire d’éducation et de suivi spécifique. avec des femmes chez qui une tumeur du sein a été diagnostiquée pendant la grossesse.

Saura et Vivancos ne signalent aucune relation financière pertinente.

Cet article a été traduit du Édition espagnole de Medscape.