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Des séquences d’ADN de Néandertal trouvées chez moins de 1 % des personnes liées à l’autisme

Des variantes génétiques rares transmises par nos parents néandertaliens ont été associées au développement de l’autisme dans une nouvelle étude.

Des scientifiques de l’Université Clemson et de l’Université Loyola de la Nouvelle-Orléans ont découvert que les variantes rares de Néandertal sont significativement plus fréquentes chez les personnes autistes que chez les personnes non autistes à l’échelle de la population.

Ces variantes rares surviennent chez moins de 1 % de la population, mais sont considérablement enrichies dans les génomes des individus autistes de trois groupes ethniques aux États-Unis (noirs non hispaniques, blancs hispaniques et blancs non hispaniques).

Cela « suggère fortement » que l’ADN dérivé de Néandertal joue un rôle important dans la susceptibilité à l’autisme, écrivent les chercheurs.

Bien qu’un lien ait été trouvé, on ne sait pas exactement comment les gènes sont associés à l’autisme. On ne sait toujours pas exactement ce qui cause l’autisme, même s’il s’agit probablement d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

Il convient également de souligner que cette recherche ne suggère pas que les personnes autistes sont « plus néandertaliennes » que les personnes non autistes.

« Nos résultats sont un peu plus nuancés que « les personnes autistes sont simplement plus des Néandertaliens ». Pour rappel, le génome humain est composé de plus de 3 milliards de paires de nucléotides. La grande majorité de nos génomes sont assez identiques les uns aux autres. Mais il y a quelques endroits dans le génome humain qui sont des sites de variation », a déclaré Emily Casanova, auteur de l’étude et professeur adjoint de neurosciences à l’Université Loyola de la Nouvelle-Orléans. PsyPost.

« L’ADN de Néandertal fournit une partie de cette variation et certaines de ces variantes sont courantes (1 pour cent ou plus de la population a cette variante particulière) ou elles peuvent être rares (moins de 1 pour cent a cette variante). Dans notre étude, nous avons constaté que les personnes autistes ont en moyenne plus de variantes néandertaliennes rares, mais qu’elles ont en général plus d’ADN néandertalien », a expliqué Casanova.

La plupart des humains modernes possèdent des gènes de nos « espèces sœurs » résultant d’anciens croisements entre Homo sapiens et les Néandertaliens. Des ébats interspécifiques effrénés semblent s’être produits entre les deux hominidés à une époque où nos aires de répartition se chevauchaient en Eurasie, il y a environ 50 000 ans.

On estime que les gènes de Néandertal représentent en moyenne 1 à 4 pour cent du génome humain, bien que cette concentration varie d’une population à l’autre. Les personnes d’ascendance européenne ou asiatique ont tendance à avoir la proportion la plus élevée – environ 1 à 2 pour cent – ​​tandis que les personnes d’ascendance africaine en ont généralement moins – zéro ou proche de zéro pour cent.

L’héritage de cette affaire perdure encore dans la population humaine d’aujourd’hui. De nombreuses études ont également montré comment l’ADN de Néandertal est lié à un éventail de caractéristiques et de problèmes de santé différents. Les gènes ont été impliqués dans tout, depuis des seuils de douleur plus faibles et une vulnérabilité plus élevée au COVID-19, jusqu’à la dépression et le métabolisme des médicaments (sans parler des nez plus gros).

L’étude est publiée dans la revue Psychiatrie Moléculaire.


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