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Des scientifiques identifient une maladie génétique pouvant entraîner une déficience intellectuelle

Un trouble neurodéveloppemental nouvellement identifié pourrait expliquer des dizaines de milliers de cas de déficience intellectuelle dont la cause était auparavant inconnue, selon une nouvelle étude.

La recherche, publié vendredi dans la revue Nature Medicine, étudie les effets des mutations du gène RNU4-2, présent chez tous les animaux, plantes et champignons.

Le gène joue un rôle important dans l’épissage des gènes – le processus consistant à découper des parties de matériel génétique et à en assembler d’autres. Ernest Turro, auteur principal de la nouvelle étude et professeur agrégé de génétique et de sciences génomiques à l’École de médecine Icahn du Mont Sinaï, a déclaré qu’en théorie, des mutations dans le gène RNU4-2 pourraient perturber ce processus d’épissage, conduisant finalement à un cerveau anormal. développement et déficience intellectuelle.

Ce type de handicap se caractérise par des limitations importantes de la capacité d’une personne à apprendre, à raisonner, à résoudre des problèmes, à communiquer ou à socialiser, et il est souvent indiqué par un faible QI. Selon la recherche, les personnes atteintes de ce trouble peuvent également avoir des convulsions, des retards moteurs, une petite tête, une petite taille ou une faible masse musculaire.

Les chercheurs espèrent que les tests génétiques de déficience intellectuelle chez les enfants pourront être rapidement mis à jour pour dépister les mutations.

« Un nombre considérable de familles pourront enfin bénéficier d’un diagnostic génétique », a déclaré Turro.

Le Dr Hakon Hakonarson, directeur du Centre de génomique appliquée de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie, qui n’a pas participé à l’étude, a déclaré que, comme la plupart des cas de déficience intellectuelle n’ont pas de cause connue, les résultats pourraient « expliquer un bon nombre de cas de déficience intellectuelle ». de cas qui sont actuellement inexpliqués.

L’étude estime que jusqu’à 1 jeune sur 20 000 pourrait souffrir de cette maladie. Les chercheurs ne connaissent pas l’espérance de vie associée à cette maladie et n’ont donc pas estimé sa prévalence chez les personnes âgées, mais Turro a déclaré que certaines personnes porteuses de la mutation génétique ont vécu jusqu’à l’âge adulte.

L’estimation suggère que cette maladie est légèrement moins courante que le syndrome de Rett, une maladie génétique qui entraîne une perte rapide de coordination, de parole et de mobilité chez les bébés et qui affecte environ 1 nourrisson de sexe féminin sur 10 000.

Mais le Dr Jeffrey Gruen, professeur de pédiatrie et de génétique à la Yale School of Medicine qui n’a pas participé à la recherche, a déclaré que les mutations du gène RNU4-2 pourraient s’avérer moins courantes que ne le suggère l’étude. Il s’est également demandé si toutes les personnes porteuses de mutations auraient des problèmes évidents d’apprentissage ou de développement.

« Il y a probablement des dizaines de milliers de personnes dans le monde qui en sont porteuses, mais est-ce que cela provoque une déficience intellectuelle chez ces dizaines de milliers ? Je ne sais pas », a-t-il déclaré. Gruen a toutefois ajouté que la découverte est importante.

Hakonarson a déclaré que les mutations provoquent probablement au moins certains symptômes.

« La probabilité que cela provoque une maladie avec ces variantes – qui ne sont d’ailleurs pas observées chez les personnes en bonne santé – est de près de 100% », a-t-il déclaré.

Les résultats sont basés sur les données de la National Genomic Research Library, qui contient des informations sur les génomes – l’intégralité du code génétique d’une personne – des personnes au Royaume-Uni. L’étude a examiné les génomes de plus de 77 000 participants.

Historiquement, les études sur les troubles neurodéveloppementaux n’ont porté que sur une petite partie du génome, en particulier les gènes dits codants impliqués dans la production de protéines. Sur les 1 427 gènes liés à la déficience intellectuelle, tous sauf neuf sont des gènes codants.

Au lieu de cela, Turro et son équipe de recherche ont examiné les gènes non codants – qui ne produisent pas de protéines – chez environ 5 500 personnes ayant une déficience intellectuelle. Les mutations du gène RNU4-2 étaient fortement associées à ce groupe, comparé à environ 46 000 personnes ne souffrant pas de déficience intellectuelle.

« Il ne fait aucun doute que cet article va susciter de nombreuses études », a déclaré Hakonarson. « Les gens vont partir à la recherche de gènes supplémentaires, car il existe de nombreux gènes d’ARN non codants. »

Les mutations du gène RNU4-2 semblent se produire de manière aléatoire, elles ne peuvent donc probablement pas être transmises d’un parent à l’enfant. Pour cette raison, obtenir un diagnostic pourrait être un réconfort pour les parents qui souhaitent avoir plus d’enfants, a déclaré Turro.

Les chercheurs ont déclaré qu’il leur faudra un certain temps avant de déterminer si la maladie peut être traitée avec des médicaments ou une thérapie génique.

« Il s’agit d’un groupe de troubles extrêmement difficiles à traiter thérapeutiquement », a déclaré Andrew Mumford, co-auteur de l’étude et directeur de recherche du service de médecine génomique du NHS du sud-ouest de l’Angleterre, lors d’un appel avec des journalistes.

Mais même sans traitement disponible, a-t-il ajouté, les familles bénéficient souvent d’un diagnostic.

« Cela les aide à accepter l’impact », a-t-il déclaré. « Être capable de dire à quelqu’un : ‘Oui, nous avons trouvé la cause du trouble du développement chez votre enfant’ est incroyablement puissant. »

Gruen a déclaré que la découverte pourrait également aider à connecter les familles dont les enfants ont la même maladie génétique afin qu’elles puissent partager des histoires et offrir leur soutien.

« Vous pourriez avoir une idée de ce que l’avenir leur réserve », a déclaré Gruen. « Est-ce quelque chose qui pourrait être corrigé ? Pouvons-nous nous attendre à ce qu’il y ait du langage ? Peut-on s’attendre à des problèmes de moteur ? C’est aussi très, très important à savoir.


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