Des scientifiques des National Institutes of Health (NIH) ont découvert une maladie génétique rare et mortelle affectant les hommes appelée vacuoles, enzyme E1, syndrome lié à l’X, auto-inflammatoire et somatique (VEXAS), qui est causée par la mutation du gène UBA1.
Les chercheurs soupçonnent que VEXAS a été trouvé chez les hommes car il est lié au chromosome X dans lequel les hommes n’en ont qu’un. D’un autre côté, ils émettent l’hypothèse que le chromosome X supplémentaire des femmes pourrait être le facteur de protection dans ce cas.
Le VEXAS provoque des symptômes qui comprenaient des caillots sanguins dans les veines, une inflammation du cartilage, des anomalies du système pulmonaire, des fièvres récurrentes et des anomalies pulmonaires et des vacuoles (structures inhabituelles en forme de cavité) dans les cellules myéloïdes, ont rapporté les scientifiques dans leurs découvertes dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.
Des chercheurs de l’Institut national de la santé ont découvert la nouvelle maladie en inversant la méthodologie. Au lieu de regrouper des personnes présentant des symptômes similaires et d’analyser leurs génomes pour des explications biologiques, ils ont recherché dans la composition génétique d’environ 2500 patients dans la base de données des NIH des variations qui pourraient être liées à leurs maladies non diagnostiquées.
Selon le Dr David Beck, chercheur clinicien au Institut national de recherche sur le génome humain et auteur principal du nouveau rapport, ils avaient de nombreux patients atteints de maladies inflammatoires non diagnostiquées qui se rendaient au centre clinique des NIH et les médecins étaient tout simplement incapables de les diagnostiquer. C’est alors que l’équipe a eu l’idée que «au lieu de commencer par les symptômes, ils ont commencé par une liste de gènes. Ensuite, étudiez les génomes d’individus non diagnostiqués et voyez où cela nous mène », a-t-il ajouté.
Dans une notification mardi, le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, a révélé que la maladie a déjà tué 40 pour cent des patients connus qui souffrent de symptômes de la maladie génétique nouvellement découverte. Cependant, leur découverte est saluée par les professionnels médicaux et scientifiques car elle peut conduire à des thérapies efficaces pour la maladie.
