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Des chercheurs découvrent un gène à l’origine d’un trouble provoquant une déficience intellectuelle

Des chercheurs découvrent un gène à l’origine d’un trouble provoquant une déficience intellectuelle

Les scientifiques ont découvert la racine génétique d’un trouble qui provoque intellectuel invalidité. Ils affirment que ce trouble pourrait toucher jusqu’à un jeune sur 20 000.

Les personnes atteintes de ce trouble partagent un certain nombre de conditions, qui incluent également de courtes stature, petites têtes, convulsions et faible masse musculaire, ont déclaré les chercheurs. Ils ont publié leurs conclusions dans Médecine naturelle.

« Nous avons été frappés par la fréquence de ce trouble » par rapport à d’autres maladies rares liées à un seul gène, a déclaré le chercheur principal de l’étude, Ernest Turro, de l’école de médecine Icahn du Mont Sinaï à New York. Le chercheur affirme que les résultats pourraient aider les médecins à identifier le trouble.

Charles Billington est généticien à l’Université du Minnesota et travaille avec des enfants. Il n’a pas participé à l’étude. Il a ajouté que les médecins ne diagnostiquent parfois pas correctement les patients présentant de tels troubles, car les signes sont difficiles à reconnaître.

« Donc ce n’était certainement pas quelque chose pour lequel nous avions nécessairement un nom », a-t-il déclaré.

Les chercheurs ont déclaré que les mutations ou les changements se sont produits de manière « non-codage » gène. Les gènes non codants ne fournissent pas d’instructions pour fabriquer des protéines. Jusqu’à présent, sur près de 1 500 gènes connus pour être liés à la déficience intellectuelle, sauf neuf, tous sont des gènes codant pour des protéines.

La plupart des grandes études génétiques utilisent une technologie qui ne prend en compte que les gènes qui dirigent la production de protéines.

Cette étude a utilisé des données plus complètes sur le « génome entier » provenant d’environ 77 000 personnes ayant participé au projet 100 000 Genomes du gouvernement britannique. Environ 5 500 personnes souffraient d’une déficience intellectuelle.

Les rares mutations découvertes par les chercheurs dans le gène, appelées RNU4-2, étaient fortement associé avec le potentiel pour avoir une déficience intellectuelle.

Andrew Mumford est directeur de recherche du service de médecine génomique du NHS du sud-ouest de l’Angleterre. Il a aidé à rédiger l’étude. Il a déclaré que cette découverte « ouvre la porte à des diagnostics » pour des milliers de familles.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires, a déclaré Mumford. La manière dont la mutation provoque la maladie reste floue et il n’existe aucun traitement.

Mais Billington a déclaré que les laboratoires devraient bientôt être en mesure de proposer des tests pour cette maladie. Et les chercheurs ont déclaré que les familles devraient pouvoir se retrouver et se soutenir mutuellement – ​​et savoir qu’elles ne sont pas seules.

Je m’appelle Grégory Stachel.

Laura Ungar a rapporté cette histoire pour l’Associated Press. Gregory Stachel l’a adapté pour VOA Learning English.

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Mots dans cette histoire

intellectuel – adj. de ou lié à la capacité de penser de manière logique

stature – n. la taille d’une personne

associé – v. Lorsqu’une chose est associée à une autre, elles se produisent ensemble ou sont liées ou connectées d’une manière ou d’une autre.

potentiel – adj. capable de devenir réel

code génétique – n. les instructions contenues dans un gène qui indiquent à une cellule comment fabriquer une protéine spécifique


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