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De nouveaux tests ADN signifient que les bébés et les enfants peuvent être diagnostiqués avec des maladies rares en quelques jours seulement

Te NHS promet une «révolution génomique», avec des maladies infantiles rares diagnostiquées en quelques jours, avec beaucoup plus de précision que ce qui était possible auparavant.

Jusqu'à 700 bébés et enfants par an se verront proposer une nouvelle forme de test ADN, qui peut rapidement identifier les mutations chez les patients gravement malades.

Le secrétaire à la Santé a déclaré que la nouvelle technologie «changeait la donne» pour le NHS, les experts affirmant que les tests pouvaient doubler les chances d'un diagnostic précis et garantir un traitement rapide.

La technique, connue sous le nom de «séquençage de l'exome entier» peut révéler ce qui ne va pas chez les patients en quelques jours plutôt qu'en semaines, réduisant ainsi les attentes des familles inquiètes.

Cela signifie qu'en quelques jours, les médecins savent quels patients sont peu susceptibles de répondre à des traitements particuliers – empêchant les médicaments inutiles et les effets secondaires potentiels.

Le test NHS recherche des mutations dans des morceaux d'ADN d'un individu qui fournissent des instructions pour la fabrication de protéines, généralement prises à partir d'un échantillon de sang.

On pense que la majorité des variantes causant des maladies se trouvent dans ces régions, collectivement connues sous le nom d'exome.

Sir Simon Stevens, directeur général du NHS England, a déclaré: «Une fois de plus, le NHS est à l'avant-garde de la révolution génomique, les patients en Angleterre étant les premiers à bénéficier régulièrement de ce traitement de pointe dans le cadre du plan à long terme.

"Ce nouveau test rapide et précis signifie un diagnostic rapide et rassurant pour les familles quand elles en ont le plus besoin et donnent aux bébés et aux enfants les meilleures chances d'une vie saine et heureuse."

Et il a déclaré que le NHS offrirait des tests génomiques à tous les patients cancéreux et à tous ceux qui souffrent d'une maladie rare au cours de la prochaine décennie.

Jusqu'à présent, 80 familles ont reçu les nouveaux tests de 2 000 £ sur le NHS, depuis le début du déploiement en octobre.

Près de la moitié ont reçu un diagnostic en quelques jours – deux fois le taux atteint par les tests standard, qui prennent des mois.

Le secrétaire à la Santé et aux Affaires sociales, Matt Hancock, a déclaré: «Je suis un fervent partisan de l’énorme potentiel des technologies comme la génomique pour transformer et améliorer la vie des gens.

«La douleur pour les familles qui cherchent un diagnostic pour leurs enfants malades est inimaginable. Ces tests d'ADN de pointe permettront de diagnostiquer beaucoup plus rapidement les maladies rares, contribuant à mettre fin à l'incertitude et permettant aux enfants de recevoir le meilleur traitement possible.

«Ce type de technologie génomique est en train de changer la donne pour le NHS et complétera notre engagement actuel à offrir le séquençage du génome entier aux enfants atteints de cancer et de troubles génétiques rares.

M. Hancock a récemment déclaré qu'à l'avenir, il souhaite que tous les enfants se voient offrir le séquençage du génome entier à la naissance.

Henry Dunn a passé le test à l'âge de 20 mois après avoir connu une série de problèmes non diagnostiqués et une période prolongée à l'hôpital après sa naissance.Au bout d'une semaine, il a été diagnostiqué avec le syndrome de Costello – une maladie rare qui peut affecter plusieurs systèmes d'organes et entraîner une augmentation risque de cancer infantile.Il a été étroitement surveillé et à deux reprises, il a développé un cancer, il a été détecté tôt et traité avec succès.Henry, maintenant âgé de quatre ans, est en rémission.

Sa mère, d'Exeter, a déclaré: "Sans le séquençage de l'exome, les diagnostics de rhabdomyosarcome et de cancer du foie de Henry auraient probablement été retardés.

"Savoir qu'Henry est atteint du syndrome de Costello a fourni la pièce manquante du puzzle et signifie qu'il reçoit la prise en charge médicale dont il a besoin pour s'assurer que ses besoins sont satisfaits et pour l'aider à réaliser son plein potentiel."

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