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Dans le cadre d’une avancée majeure dans la maladie d’Alzheimer, des chercheurs identifient un « gène protecteur » qui retarde la maladie dans les familles à haut risque

Un important Etude sur la maladie d’Alzheimer apporte un nouvel éclairage sur un gène protecteur qui semble retarder la maladie chez ceux destinés à la développer.

Des chercheurs de deux hôpitaux Mass General Brigham – Mass Eye and Ear et Massachusetts General Hospital – ont étudié une grande famille élargie en Colombie avec plusieurs membres porteurs de la mutation Paisa, ce qui prédit un risque génétique extrêmement élevé de développement précoce. La maladie d’Alzheimer.

La plupart des personnes atteintes du variant Paisa développent de légers troubles cognitifs dans la quarantaine, développent une démence dans la cinquantaine et meurent des complications de la démence dans la soixantaine, selon un communiqué de presse.

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Parmi plus de 1 000 membres de la famille à haut risque, 27 d’entre eux qui possèdent une copie d’un variante génétique rare — le gène APOE3, connu sous le nom de Christchurch — a signalé une apparition retardée des symptômes.

Une étude importante sur la maladie d’Alzheimer apporte un nouvel éclairage sur un gène protecteur qui semble retarder la maladie chez les personnes destinées à la développer. (iStock)

En moyenne, ils ont développé des signes de la maladie d’Alzheimer cinq ans plus tard que ceux qui n’avaient pas la variante, ont découvert les chercheurs.

En comparaison, les médicaments actuellement disponibles pour la maladie d’Alzheimer ne ralentissent la progression de la maladie que d’environ six mois.

Les résultats de l’étude, publiés mercredi dans le New England Journal of Medicine, pourraient avoir des implications importantes pour le développement de médicaments.

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Il s’agit d’un suivi d’une étude de 2019 dans laquelle une femme de la même famille qui possédait deux copies de la variante protectrice APOE3 Christchurch n’a présenté aucun symptôme de maladie jusqu’à ce que ses 70 ans – des décennies plus tard que l’âge moyen d’apparition, 44 ans.

Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, scientifique associé à Mass Eye and Ear qui a travaillé sur l’étude, est originaire de Colombie, où il a passé des années à étudier le cas de cette femme dans le cadre de sa formation médicale.

Les examens d’imagerie ont montré une réduction des signes de plaques tau et amyloïdes, les protéines qui s’accumulent dans le cerveau des patients atteints de la maladie d’Alzheimer. (iStock)

« Cela a vraiment pris d’assaut le monde, la Colombienne qui a vaincu la maladie d’Alzheimer – c’était une découverte incroyable », a-t-il déclaré à Fox News Digital.

« Mais aussi, nous devions être très prudents. Était-ce vraiment vrai ? Pourrait-il être reproduit ? Ce serait étonnant si nous pouvions développer des traitements qui reproduisent l’effet de la variante de Christchurch, mais nous n’avions pas suffisamment de preuves. »

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« Donc, à l’époque, nous avons lancé ce projet très vaste visant à essayer de trouver davantage d’individus qui possédaient également Christchurch pour voir s’ils étaient également protégés. »

Dans cette dernière étude, les chercheurs ont analysé 1 077 descendants de la famille colombienne, en se concentrant sur les 27 personnes porteuses à la fois de la mutation Paisa et d’une copie de la variante protectrice de Christchurch.

« Cela pourrait vraiment transformer la vie, non seulement de l’individu, mais au niveau de la population. »

En moyenne, ces 27 membres de la famille ont commencé à montrer des signes de déficience cognitive à 52 ans – contre 47 ans pour ceux qui n’avaient pas la variante de Christchurch.

Pour deux des individus, les examens d’imagerie ont montré une réduction des signes de plaques tau et amyloïdes, les protéines qui s’accumulent dans le cerveau des patients atteints de la maladie d’Alzheimer, indique le communiqué de presse.

Même si la femme originale aurait pu être considérée comme une « merveille ponctuelle », a déclaré Arboleda-Velasquez, cette nouvelle étude fournit davantage de preuves qui pourraient aider à soutenir la création d’un programme de développement de médicaments.

Un médecin souligne les signes de la maladie d’Alzheimer sur les TEP du Centre de recherche et de traitement de la maladie d’Alzheimer du Brigham And Women’s Hospital de Boston, Massachusetts. (Reuters/Brian Snyder/photo d’archives)

« Maintenant, au lieu d’une personne, nous avons 27 hommes et femmes supplémentaires – certains qui travaillent, d’autres à la retraite, certains dans les zones rurales, certains en ville – qui sont tous atteints du variant de Christchurch et sont tous protégés », a-t-il déclaré.

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« Et maintenant, nous pouvons aller de l’avant en essayant de développer des thérapies qui font exactement la même chose. »

Il a ajouté : « Cela pourrait vraiment transformer la vie, non seulement de l’individu, mais au niveau de la population. »

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L’étude présentait certaines limites, ont reconnu les chercheurs.

Elle a analysé un nombre relativement restreint de personnes porteuses à la fois des variantes Paisa et Christchurch, toutes appartenant à une seule (bien que nombreuse) famille.

Des chercheurs de deux hôpitaux Mass General Brigham – Mass Eye and Ear et Massachusetts General Hospital – ont dirigé la nouvelle étude. (iStock)

Des études supplémentaires incluant des groupes plus grands et plus diversifiés sont nécessaires pour confirmer l’effet protecteur du variant et déterminer les cibles de traitements potentielsont déclaré les chercheurs.

Certaines thérapies expérimentales sont déjà en cours de développement, a noté Arboleda-Velasquez.

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« Beaucoup de gens ont été très intrigués par les découvertes initiales de Christchurch. [in 2019]et maintenant c’est différent », a-t-il déclaré.

« C’est un appel à l’action, un appel à créer des médicaments capables de tirer parti de cette découverte. »


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