Comment un vétérinaire de la marine de Washington peut garder la clé pour guérir la maladie d’Alzheimer
La maladie d’Alzheimer a suivi Doug Whitney comme une «peste».
M. Whitney, de l’État de Washington, a grandi avec plus d’une douzaine de tantes et de oncles, mais 10 n’ont pas atteint leur 60e anniversaire.
Ils ont tous hérité d’un gène défectueux qui est pratiquement garanti pour provoquer la maladie d’Alzheimer, la forme la plus courante de démence à la mémoire.
Mais à 75 ans, M. Whitney ne montre toujours aucun signe de la condition.
Les experts pensent qu’il est l’un des trois «porteurs de mutation de résilience exceptionnels» au monde pour échapper à ce destin génétique.
Maintenant, une équipe de scientifiques du Missouri s’efforce de comprendre comment son cerveau le protégeait contre la maladie qui afflige près de 7 millions d’Américains.
Bien que la cause ne soit pas encore claire, les chercheurs d’une nouvelle étude suggèrent que cela pourrait être dû à des niveaux élevés de protéines de protection dans son cerveau de travailler dans des conditions chaudes au cours de son service de la marine de 20 ans.
Ces «protéines de choc chaud» peuvent empêcher les protéines toxiques de se développer et de tuer les cellules cérébrales.
Doug Whitney (photo ci-dessus avec sa femme), un vétéran de la marine de 75 ans de l’État de Washington, a échappé à la maladie d’Alzheimer, malgré un gène hérité qui garantit presque la condition. Les experts de l’Université de Washington à St Louis travaillent pour comprendre comment
Incidence annuelle projetée de la démence sur la base des taux actuels (lignes solides) et de l’incidence prévue de la démence en supposant la poursuite d’une tendance décroissante (lignes en pointillés)
Le Dr Jorge Llibre-Guerra, professeur adjoint de neurologie à l’Université de Washington à St Louis, a déclaré: « Si nous sommes en mesure de découvrir le mécanisme derrière cette résilience, nous pourrions essayer de le reproduire avec une thérapie ciblée conçue pour retarder ou prévenir l’apparition d’Alzheimer, tirant parti des mêmes facteurs de protection qui ont empêché M. Whitney de développer cette maladie au profit des autres.
La maladie d’Alzheimer est la forme la plus courante de démence, un groupe de troubles neurologiques qui ont un impact sur la mémoire, le langage, la résolution de problèmes et d’autres capacités cognitives.
Environ un Américain sur neuf de plus de 65 ans sera diagnostiqué avec Alzheimer, et les deux tiers des patients sont des femmes.
La maladie est causée par des protéines toxiques bêta amyloïde et tau, qui s’accumulent dans le cerveau et forment des plaques qui perturbent les neurones et tuent les cellules cérébrales.
Les membres de la famille de M. Whitney représentent moins un pour cent des patients d’Alzheimer qui ont hérité d’un gène spécifique qui se traduit presque toujours par la maladie d’Alzheimer.
Tous ces membres de la famille portaient une version mutée du gène préséniline 2 (PSEN2), ce qui les amène à développer des niveaux excessives de protéines bêta amyloïde et tau.
Lorsque M. Whitney a eu 60 ans et n’avait toujours pas développé de symptômes d’Alzheimer, il a supposé que le gène ne lui avait pas été transmis.
Cependant, il s’est porté volontaire pour une étude sur le réseau Alzheimer (Dian) de l’Université de Washington en 2011 dans le but d’aider les autres. Les chercheurs ont découvert qu’il avait en effet hérité du gène PSEN2 défectueux.
Le Dr Llibre-Guerra a déclaré: «Il a été une grande surprise d’apprendre qu’il était en fait un porteur de mutation.
« À ce moment-là, il a obtenu le titre de l’écapé de Dian parce qu’il a en fait pu échapper au cours attendu de la maladie. »
M. Whitney a grandi avec plus d’une douzaine de tantes et de oncles, mais 10 n’ont pas atteint leur 60e anniversaire
La carte ci-dessus montre les taux de maladie d’Alzheimer par le comté américain chez les personnes de plus de 65 ans en 2020
M. Whitney a fait l’objet d’une nouvelle étude dans la revue Médecine de la nature.
Les analyses de son cerveau ont montré une quantité importante de protéines amyloïdes, mais il n’y avait qu’une petite concentration de tau phosphorylé dans son lobe occipital gauche, qui se trouve à l’arrière du crâne.
Les chercheurs ont déclaré que dans les cas héréditaires d’Alzheimer, le TAU phosphorylé se propage généralement à plusieurs zones du cerveau, et les symptômes sont les plus prononcés dans le lobe temporal médial, qui contrôle les magasins à long terme.
Le Dr Randall J Bateman, auteur de l’étude co-ennior et directeur de Dian chez Washu Medicine, a déclaré: «Le but est maintenant de découvrir la raison précise pour laquelle M. Whitney a échappé au sort génétique.
«Cette découverte pourrait devenir une prévention puissante pour tout le monde. Nous appelons des chercheurs à aider dans la recherche.
D’autres tests ont révélé que M. Whitney avait des niveaux élevés de protéines de choc thermique, qui se forment dans des conditions stressantes comme la chaleur, le froid, les rayonnements et l’infection.
On pense que ces protéines agissent comme des «chaperons» pour les protéines, les aidant à se former et à se plier correctement. Cela empêche les protéines pliées associées aux dommages aux cellules cérébrales.
Les experts pensent que M. Whitney a peut-être trompé son sort au cours des 20 années qu’il a passées en tant que mécanicien de bord dans la Marine.
Ce travail impliquait de longues périodes de temps résultant de températures de 110 degrés, ce qui aurait pu provoquer les protéines élevées de choc thermique.
Plus tard cette année, M. Whitney se rendra de Washington à St Louis à nouveau pour des tests supplémentaires dans l’espoir d’apprendre à protéger les autres contre la maladie d’Alzheimer.
Il a déclaré: «Ma famille a été dévastée par cette maladie depuis le début des années 1900 et est probablement en retour plus loin que cela.
«C’est vraiment important pour moi de comprendre cela.
