Comment les tragédies d’une famille ont permis de découvrir la cause d’un arrêt cardiaque soudain

Chaque année, quelque 60 000 Canadiens sont victimes d’un arrêt cardiaque soudain à l’extérieur de l’hôpital. Le cœur cesse brusquement de battre, la circulation sanguine et la respiration s’arrêtent et, lorsqu’il survient à l’extérieur de l’hôpital, il est mortel dans environ 90 % des cas.

Bien qu’il existe parfois des signes avant-coureurs, comme un évanouissement lors d’un exercice physique, dans de nombreux cas, un arrêt cardiaque soudain est totalement inattendu. Les examens effectués sur les survivants ne révèlent souvent aucune explication, obligeant les personnes à chercher des réponses.

Ce fut le cas pendant près de trois décennies pour Lauren Philion et sa famille dans le sud-ouest de l’Ontario.

Au début des années 1990, après trois malaises, sa sœur Jennifer est décédée d’un arrêt cardiaque soudain à l’âge de 18 ans. En 2016, son frère Peter s’est effondré et est décédé alors qu’il jouait au baseball. Il avait 34 ans et venait de se marier.

Entre ces deux tragédies, Philion elle-même a survécu à un arrêt cardiaque soudain, s’effondrant lors d’un cours d’aérobic alors qu’elle avait une trentaine d’années.

Les cardiologues ont effectué tous les examens disponibles, tels que les électrocardiogrammes et les tests de stress cardiaque, sur Philion et ses frères et sœurs — y compris sur Jennifer et Peter avant leur décès — mais n’ont pas pu identifier un problème cardiaque.

Rien n’est apparu sur aucun des tests, Philion a déclaré lors d’une entrevue à son domicile près de London, en Ontario. Tout est revenu normal. Tout est revenu négatif.

REGARDER | Les gènes de cette Une famille de London, en Ontario, a été aidée à trouver la cause d’un arrêt cardiaque soudain :

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Comment l’histoire mortelle d’un arrêt cardiaque soudain dans une famille pourrait aider à sauver d’autres

Après que Lauren Philion ait perdu un frère et une sœur à la suite d’un arrêt cardiaque soudain, et qu’elle ait elle-même failli mourir, une étude approfondie de l’histoire de sa famille a permis aux chercheurs canadiens de faire une découverte qui, espèrent-ils, contribuera à sauver des vies.

Mais aujourd’hui, l’histoire génétique de la famille a aidé une équipe de chercheurs canadiens à découvrir un syndrome jusqu’alors inconnu qui provoque un arrêt cardiaque soudain, ainsi qu’un moyen de le tester.

On appelle cela le syndrome de déficit en calcium. Il est lié à une variation d’un gène, appelé RYR2, qui provoque une accumulation de calcium dans les cellules cardiaques qui peuvent éventuellement éclater, libérant une grande quantité de calcium en une seule fois, déclenchant un arrêt cardiaque.

Le syndrome était jusqu’à présent indétectable, les patients ne présentant souvent aucun symptôme apparent avant leur premier arrêt cardiaque soudain.

« Nous n’avions aucune réponse à leur apporter »

La découverte est le résultat de la collaboration du Dr Jason Roberts, cardiologue à l’Université McMaster à Hamilton, en Ontario, et de Wayne Chen, professeur et microbiologiste à l’Université de Calgary.

Roberts, qui se spécialise dans les arythmies génétiques (battements cardiaques irréguliers), a commencé à travailler sur le cas de Philion et de ses frères et sœurs il y a près de dix ans.

Nous n’avions aucune réponse à leur donner, Roberts a déclaré. Nous ne savions pas si nous nous réveillerions le lendemain et si nous entendrions qu’un frère ou une sœur avait eu un destin tout aussi tragique.

Il a déclaré qu’il soupçonnait qu’un seul gène était à l’origine des arrêts cardiaques des frères et sœurs. Mais le défi s’est avéré plus grand que la simple découverte de ce gène.

L’analyse ADN a montré que les frères et sœurs présentaient tous une variation dans le codage du gène RYR2. On sait depuis longtemps que les modifications de ce gène provoquent des battements cardiaques hyperactifs pouvant déclencher un arrêt cardiaque. Cependant, ce n’est pas ce qui apparaissait sur les électrocardiogrammes (ECG) de Philion ou de son frère.

Par mesure de précaution suite à son arrêt cardiaque, Philion s’est vu implanter un défibrillateur. Alors qu’elle s’efforçait de continuer à vivre pleinement sa vie, la peur la guettait.

Chaque fois que je faisais de l’exercice et que mon rythme cardiaque augmentait, je paniquais et pensais que quelque chose de mal allait se produire. Philion a dit. Je pensais : « Oh mon Dieu, ça y est, j’en ai fini. »

Bronny James parmi ceux qui ont subi un arrêt cardiaque soudain

Un arrêt cardiaque soudain peut frapper des sportifs, par ailleurs en bonne santé, comme la star adolescente du basket-ball Bronny James (nouvelle fenêtre) et le défenseur des Buffalo Bills Damar Hamlin (nouvelle fenêtre)tous deux ayant survécu.

Les cardiologues expliquent que ce n’est pas la même chose qu’une crise cardiaque, qui se produit lorsqu’une artère obstruée réduit l’apport d’oxygène et endommage le muscle du cœur. L’arrêt cardiaque soudain résulte de problèmes avec le système électrique du cœur.

Si l’échographie cardiaque, l’ECG et l’imagerie des artères coronaires permettent de révéler la cause de nombreux arrêts cardiaques, des chercheurs du monde entier tentent de découvrir les causes des arrêts qui restent inexpliqués. Cette collaboration canadienne a permis de découvrir l’une de ces causes. Un arrêt cardiaque est un événement grave, a déclaré Roberts. Il est très important de procéder à des examens exhaustifs pour tenter de déterminer la cause sous-jacente.

Roberts, qui est également scientifique à l’Institut de recherche sur la santé de la population, dirigé conjointement par l’Université McMaster et Hamilton Health Sciences, a envoyé des échantillons d’ADN de Philion et de ses deux frères et sœurs décédés à Calgary, où Chen cherchait de nouveaux liens génétiques avec l’arrêt cardiaque soudain.

Le syndrome était « pratiquement indétectable »

Une fois que les chercheurs ont découvert le syndrome de déficit en calcium (SDRC), ils ont dû découvrir comment le détecter par un test clinique, plutôt que par une analyse génétique coûteuse et longue.

Nous devions mettre au point un test de diagnostic pour ce syndrome qui était fondamentalement indétectable, a déclaré Chen.

S’appuyant sur les travaux réalisés par Chen sur des souris, l’équipe a trouvé des preuves solides selon lesquelles le cœur d’un patient humain atteint de CRDS présente un schéma particulier sur un ECG après avoir été stimulé à 150 battements par minute pendant une courte période, puis au repos.

Il s’agit d’un test qui n’a jamais fait auparavant partie de l’arsenal standard du cardiologue.

Je suis tellement heureux et ravi que le premier test ait fonctionné sur les humains, a déclaré Chen. Je suis vraiment heureux que le travail que nous avons accompli puisse être bénéfique si rapidement.

Leurs travaux ont été récemment publiés (nouvelle fenêtre) dans le Journal of the American Medical Association, accompagné d’une note (nouvelle fenêtre) Les rédacteurs de la revue ont déclaré qu’il était urgent de publier l’étude, même si elle n’avait examiné que 10 personnes atteintes du syndrome génétique.

Chen et Roberts tentent désormais de reproduire leurs résultats sur un échantillon beaucoup plus large, dans l’espoir que cela conduira à des tests mondiaux pour le CRDS.

C’est vraiment impressionnant ce qu’ils ont fait, a déclaré le Dr Mali Worme, cardiologue au Réseau universitaire de santé de Toronto, qui n’a pas participé à la recherche de Chen et Roberts.

Je pense que cela peut potentiellement enrichir les futurs outils de diagnostic dont nous disposons pour ce qui serait autrement un arrêt cardiaque inexpliqué, a déclaré Worme.

Leur travail a fourni à Philion quelques réponses sur ce qui est arrivé à elle et à ses frères et sœurs, et pourquoi personne ne pouvait l’expliquer à l’époque.

C’est un peu doux-amer, elle a dit. Je suis ravie que personne d’autre ne perde un frère, une sœur, une mère, un père ou un enfant. Évidemment, cela me fait mal que cela se soit fait au détriment de mon frère et de ma sœur.

Cette découverte apporte également à Philion un grand soulagement quant à l’avenir. Ses trois enfants et ses deux frères survivants ont tous été testés pour la variation génétique à l’origine du syndrome de Stevens-Johnson. Aucun d’entre eux n’en est atteint.

Mike Crawley (nouvelle fenêtre) · CBC News