Au cours des 50 000 dernières années, les humains ont peuplé presque toutes les régions du globe – et en raison de barrières géographiques, certaines de ces populations sont ensuite restées isolées pendant des milliers, voire des dizaines de milliers d’années.
D’autres populations sont devenues cloîtrées en raison de pratiques culturelles ou religieuses insulaires. En conséquence, la diversité génétique de notre espèce a diminué au cours des 50 derniers millénaires.
La diversité génétique dans une population donnée peut être réduite lors de ce que l’on appelle un « événement fondateur » : lorsqu’un petit groupe de personnes se sépare d’une population plus grande, ce qui conduit à un pool génétique plus petit dans le groupe isolé. Dans une étude portant sur 460 populations à travers le monde, environ la moitié ont montré des preuves d’un événement fondateur récent, chercheurs conclus en 2022.
Voici un aperçu de certains des groupes d’humains modernes les plus isolés génétiquement – et comment ils les populations isolées aident les chercheurs mieux comprendre les capacités uniques des humains et les maladies qui affectent certains groupes plus que d’autres.
1. Anabaptistes – Amish, Mennonites et Huttérites
Ces groupes chrétiens sont nés au XVIe siècle et beaucoup ont déménagé en Amérique au XVIIe siècle, s’installant dans des zones rurales comme le sud-est de la Pennsylvanie. Toutes ces populations ont eu des effets fondateurs et des goulots d’étranglement génétiques importants au cours des derniers siècles, et en 2011, une base de données a été créée pour suivre les troubles génétiques. commun aux anabaptistes.
Par exemple, maladie urinaire du sirop d’érableune maladie héréditaire qui implique des problèmes de transformation des acides aminés qui composent les protéines, est rare dans la population générale mais affecte 1 mennonite sur 380 de l’Ancien Ordre. Et les Huttérites modernes ne descendent que de 67 personnes, ce qui se traduit par un taux de mortalité supérieur à la moyenne. fibrose kystique au sein de la population.
2. Parsis
Les Parsis sont une communauté de Zoroastriens qui ont émigré de Perse vers l’Inde au VIIe siècle. Les Parsis traditionnels désapprouvent le mariage en dehors de leur religion, ce qui peut avoir conduit à l’isolement du groupe.
Les généticiens sont particulièrement intéressés par la longévité des Parsis, dont les variantes génétiques sont corrélées au fait de vivre jusqu’à 90 ans, malgré le taux de cancer du sein plus élevé que la moyenne chez les femmes. Une étude de 2021 publiée dans Métagène ont conclu que la pratique Parsi de l’endogamie – se marier au sein de leur groupe – était probablement la raison de ces traits particuliers.
3. Sherpas
Les Sherpas des montagnes du Népal sont restés génétiquement isolés pendant des siècles, probablement en partie à cause du paysage hostile qu’ils habitent. Le groupe a quitté le Tibet il y a entre 400 et 600 ans et est surtout connu sous le nom de guides hautement qualifiés du mont Everest. Bien que les Sherpas aient beaucoup de voisins, une étude de 2017 dans la revue Génomique BMC ont montré que leur génome présente peu de preuves d’un flux génétique provenant de groupes népalais voisins.
Les généticiens sont particulièrement intéressés par la capacité du Sherpa à prospérer à haute altitude, comme le montre une étude publiée en 2014 dans la revue Communications naturelles s’avère être lié à la génétique unique de ces groupes qui a probablement évolué au cours des trois derniers millénaires.
4. Papouasie-Nouvelle-Guinée
Lorsque les humains modernes sont arrivés en Nouvelle-Guinée il y a environ 50 000 ans, ils se sont rencontrés et se sont mêlés aux Dénisoviensun groupe aujourd’hui disparu d’ancêtres humains originaire d’Asie. Mais après cette première rencontre, les Papouasie-Néo-Guinéens sont devenus génétiquement isolé pendant des dizaines de millénaires – même à l’intérieur du pays lui-même.
Une étude de 2017 publiée dans la revue Science ont montré un fossé marqué entre les variantes génétiques des personnes vivant dans les hautes terres et celles des basses terres. Et une étude du génome publiée dans la revue Communications naturelles en 2024 a montré que les Papouasie-Nouvelle-Guinée avaient hérité de variantes génétiques uniques des Dénisoviens qui pourraient aider les habitants des basses terres à combattre les infections et que les habitants des hautes terres vivent à haute altitude.
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5. Inuits du Nunavik
L’Arctique nord-américain a été la dernière région du monde à être colonisée par l’homme, à peu près Il y a 6 000 ans. Les Inuits sont arrivés Nunavikla partie la plus septentrionale de la province canadienne du Québec, à environ sept ou huit siècles il y a. UN Étude de 2019 sur 170 génomes des Inuits du Nunavik ont découvert que les Inuits du Nunavik avaient peu de contacts avec des groupes extérieurs, ce qui conduit à des variantes génétiques uniques.
En particulier, leurs génomes semblaient refléter une capacité accrue à métaboliser les graisses et les protéines, ce qui est important pour survivre à un climat extrêmement froid avec peu de sources végétales de nourriture. Mais les chercheurs ont également découvert que les Inuits du Nunavik présentaient un risque génétique beaucoup plus élevé que la normale d’anévrismes cérébraux résultant de l’effet fondateur.
6. Antioqueños
Une communauté génétiquement isolée du nord-ouest de la Colombie, appelée Antioqueños ou Paisas, est porteuse d’une variante génétique rare qui expose les personnes à un risque accru d’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer (MA).
La province d’Antioquia a été fondée par une petite population de Hommes espagnols et femmes autochtoneset une étude de 2006 dans la revue PNAS ont constaté que leurs descendants continuaient à s’associer avec des hommes espagnols, mais pas avec des femmes ou des hommes autochtones. Au fil du temps, cela a probablement créé une population génétiquement isolée, selon l’étude. De nombreux Antioqueños portent un mutation génétique rare cela conduit à des troubles cognitifs à l’âge de 45 ans et à une MA à 50 ans – les gens développent généralement la maladie après 65 ans. Mais en étudiant ce groupe, les chercheurs espèrent développer anticorps qui pourrait protéger les gens contre la maladie d’Alzheimer à l’avenir.
7. Juifs ashkénazes
Ce groupe de la diaspora juive a migré du Moyen-Orient vers l’Europe centrale et orientale en plusieurs vagues, dont une après les croisades. Une étude réalisée en 2006 dans le Journal américain de génétique humaine a montré qu’environ la moitié des 8 millions de Juifs ashkénazes vivant aujourd’hui peuvent retracer leur lignée maternelle à seulement quatre groupes d’origine. Plus tard, une étude de 2022 dans la revue Cellule a révélé que cet événement fondateur s’est produit il y a au moins sept siècles.
Un problème potentiel avec les événements fondateurs est que les troubles héréditaires peuvent devenir plus fréquents dans la population, car un petit pool génétique peut « piéger » des variantes génétiques. Maladie de Tay-Sachsune maladie du cerveau et de la moelle épinière qui touche les enfants, est rare dans la population mondiale en général, mais est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes, avec environ 1 enfant sur 3 500 dans la population touché à la naissance. La maladie apparaît également chez les Amish, un autre groupe génétiquement isolé.
8. Finlandais
Au cours de son histoire, la Finlande a eu au moins deux goulots d’étranglement démographiques majeursdans laquelle la population a diminué en nombre mais a ensuite réapparu. Ces goulots d’étranglement, ajoutés au caractère relativement peu peuplé et géographiquement isolé du pays, ont conduit à une augmentation de la fréquence de certaines variantes génétiques.
Les Finlandais ont créé une base de données, appelée Héritage des maladies finlandaisesqui répertorie des dizaines de troubles génétiques récessifs couramment observés chez les Finlandais de souche et qui peuvent gravement affecter leur santé, notamment des types d’épilepsie et de dystrophie musculaire. D’un autre côté, la génétique unique des Finlandais crée d’autres pathologies, comme la fibrose kystique et la phénylcétonurie – rare chez les personnes d’origine ethnique finlandaise.
9. Tristan de Cunha
Tristan da Cunha, dans l’océan Atlantique sud, fait partie de l’archipel habité le plus isolé du monde. Aujourd’hui, elle fait partie des territoires britanniques d’outre-mer et n’abrite qu’environ 250 résidents permanents. Mais lorsqu’elle fut colonisée pour la première fois en 1816, la population se situait entre 15 et 28 personnes, faisant de Tristan un exemple classique d’effet fondateur.
UN étude publiée dans les années 1960 ont découvert que la population de Tristan comptait un nombre plus élevé que prévu de personnes atteintes de rétinite pigmentaire, une maladie oculaire héréditaire qui entraîne une perte de vision, et un Etude 2019 ont révélé des fréquences anormalement élevées d’asthme au sein de la population.
