1 gène pourrait expliquer 30 problèmes médicaux mystérieux
L’enquête des scientifiques sur une maladie rare chez un seul patient a permis de résoudre des mystères médicaux affectant au moins 30 personnes.
Ces patients présentaient une grande variété de symptômes, allant d’un retard de développement à des malformations osseuses, voire une mort précoce. Cependant, il s’avère qu’ils souffraient tous de maladies causées par une mutation du même gène, appelé FLVCR1, selon une nouvelle recherche qui sera publiée dans la revue La génétique en médecine.
Ce gène contrôle le transport de deux nutriments clés, la choline et l’éthanolamine, autour des cellules. La choline et l’éthanolamine jouent un rôle fondamental dans le métabolisme, les réactions chimiques qui fournissent de l’énergie au corps, a déclaré le responsable de l’étude. Dr Daniel Calaméprofesseur de neurologie pédiatrique et de neurosciences du développement au Baylor College of Medicine au Texas.
« En gardant cela à l’esprit, et étant donné que c’est [FLVCR1 is] exprimé dans tout le corps, il est logique que vous puissiez avoir un large éventail de problèmes en fonction de la gravité de votre déficit de transport de choline/éthanolamine », a déclaré Calame.
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Le premier patient de la nouvelle étude a été traité à la clinique Calame du Texas Children’s Hospital. Le garçon avait de graves retards de développement neurologiquedes antécédents de convulsions et, ce qui est frappant, aucune capacité à ressentir la douleur. Les convulsions et les retards de développement neurologique sont une combinaison courante de symptômes, a déclaré Calame à Live Science, mais l’absence de sensation de douleur chez l’enfant était inhabituelle. Le garçon et ses parents avaient déjà subi des tests génétiques, mais personne n’avait été en mesure d’identifier la cause profonde de sa maladie.
Calame et son équipe ont donc approfondi ces données, étudiant toute la constellation de gènes du génome du garçon qui codent pour les protéines. Ils ont remarqué une mutation très rare dans les deux copies du gène FLVCR1. Cela a attiré l’attention de Calame car ce gène avait été auparavant associé à des troubles très différents impliquant la coordination musculaire et la dégradation du système musculaire. rétinerespectivement.
Il s’agissait de symptômes très différents de ceux observés chez son patient, a reconnu Calame. Mais il y avait un point commun : dans certains cas, les patients souffrant de ces autres pathologies présentaient également une sensibilité réduite à la douleur.
« Il y a eu un petit chevauchement », a déclaré Calame.
Le gène FLVCR1 a également été étudié chez la souris. Lorsque le gène a été éliminé des embryons de rongeurs, son absence a provoqué une mortinatalité. Les souris mort-nées présentaient des malformations osseuses et cérébrales, ainsi que de graves anémie.
Pour découvrir ce qui se passait, Calame et son équipe se sont tournés vers leur propre base de données d’ADN de plus de 12 000 individus atteints de maladies génétiques, et ils ont contacté d’autres laboratoires de recherche dans le monde avec des données similaires. Ils ont identifié 30 patients de 23 familles différentes présentant des mutations FLVCR1. Il y a eu 22 mutations au total, dont 20 n’avaient jamais été signalées auparavant.
Certaines des 30 personnes étaient mort-nées en raison de graves problèmes de développement dans l’utérus. D’autres ont survécu mais ont connu des retards de développement, des malformations osseuses ou une microcéphalie, une condition dans laquelle le crâne est plus petit qu’il ne devrait l’être. (Les bases de données n’incluaient pas de données sur le pronostic ou la santé à long terme de chaque patient.)
Dans des expériences en laboratoire, co-auteur de l’étude Long Nam Nguyenprofesseur agrégé à la faculté de médecine Yong Loo Lin de l’Université nationale de Singapour, a étudié la fonction de FLVCR1. Cette recherche a révélé le rôle du gène dans le déplacement de la choline et de l’éthanolamine dans les cellules, aidant ainsi à expliquer comment un seul changement génétique pourrait affecter autant de systèmes du corps.
Calame et son équipe collectent actuellement des échantillons de sang auprès de patients présentant des mutations FLVCR1 pour voir s’ils peuvent trouver un moyen de traiter ces maladies rares. Dans certains cas, il est possible qu’un supplément de choline et d’éthanolamine supplémentaire aux cellules puisse aider, a déclaré Calame. Alternativement, les chercheurs pourraient avoir besoin d’utiliser un autre médicament pour empêcher l’accumulation de toxines qui peut se produire lorsque les processus cellulaires fondamentaux tournent mal.
La recherche pourrait avoir des implications sur d’autres affections impliquant la choline, un nutriment essentiel que l’on peut obtenir à partir de légumes-feuilles, de haricots et de nombreux produits d’origine animale. Carence en choline a été associée à des lésions nerveuses liées à l’âge et à des troubles neurodégénératifs, tels que Alzheimera déclaré Calame.
« Cela a de nombreuses implications au-delà de cette maladie très rare », a-t-il déclaré.
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